原发性脊柱恶性肿瘤是什么？

　　原发性脊柱恶性肿瘤（PSCM）它是一种罕见而异质的肿瘤病变组。脊索瘤、软骨肉瘤、骨肉瘤、尤文氏肉瘤等脊柱恶性软组织肿瘤通常被归类为PSCM。临床表现通常是阴险的，在初步评估中发现多达33%的患者患有转移性疾病。虽然脊索瘤和软骨肉瘤可以是惰性的，但局部侵袭性，尤因氏肉瘤和骨肉瘤更活跃，这与肿瘤的进展和复发率高有关。

　　PSCM管理可能限制手术、放射治疗和全身治疗。整个切除术是基于证据的治疗，尤其是脊索瘤和软骨肉瘤。遗憾的是，脊柱的解剖限制使得实现广泛的利润率非常困难，这往往导致神经牺牲、高致残率和有限的无肿瘤切缘能力。即使有辅助化疗和放射治疗，已知PSCM预后差，甚至比附肢骨骼中的类似肿瘤差。由于这些高风险，外科医生和肿瘤学家需要更准确的预后变量来帮助指导治疗。虽然分子标记在许多癌症中不断使用，但目前是PSCM对中癌分子驱动因素的理解有限。

　　人端粒酶逆转录酶（hTERT）它是端粒酶复合物的重要催化亚基，有助于在肿瘤发生和细胞永生化过程中维持端粒。hTERT许多类型的人类癌症，包括肾细胞癌，观察到黑色素瘤、尿路上皮癌、口腔鳞状细胞癌、甲状腺癌和神经胶质瘤。两个热点的体细胞突变hTERT启动子区1、295、228已被复发鉴定C>T，特别是在人黑素瘤和神经胶质瘤中。

　　C228T和C250T用于产生启动子突变E-26转录因子从零开始结合基序，可以提高转录活性hTERT人黑素瘤通过2-6倍。虽然hTERT基因启动子突变通常与甲状腺癌、非小细胞肺癌和黑色素瘤有关，这些突变在中枢神经系统肿瘤中的预后价值尚不清楚。胶质瘤患者较近的研究证明了有生存益处的患者hTERT异柠檬酸脱氢酶启动子突变（IDH）的野生型/O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）开始子甲基化的胶质细胞瘤（GBM）中，用IDH突变-1P/19Q少突神经胶质瘤相关性强。

　　研究调查很少hTERT启动子区域突变在PSCM中间的作用。本研究调查了这一研究。hTERT大型国际国际启动子突变PSCM病人队列中的总生存期（OS）以及局部复发时间的预后价值，亚组分析侧重于脊髓脊索瘤。

　　网络研究设计是对的AOSpine知识论坛肿瘤（AOSKFT）主要数据库中对横截面存活的前瞻性数据收集进行回顾研究。AOSKFT该模型已在之前的出版物中描述。1985年12月至2013年1月，在欧洲、北美和澳大利亚的13个中心接受了1495例原发性脊柱肿瘤患者的初步治疗。各中心从适当的机构审查委员会获得道德批准；同样，每个受试者都获得了书面知情同意。目前的研究排除了1322名患者，因为病理标本没有被评估hTERT启动子突变或标本识别不明确PSCM。石蜡包埋病理标本可用于13个中心的6个中的133名患者；然后选择92个脊柱脊索瘤进行亚组分析。

　　基于网络的安全应用程序用于收集人口统计、临床、诊断、治疗、局部复发、围手术期发病率和生存数据。跨部门获取患者死亡率和无病生存信息。

　　组织学分类和肿瘤分类由各中心肌肉骨骼肿瘤病理学家进行。脊索瘤组织学亚型包括经典（软骨样区域脊索细胞）、软骨样（包括脊索瘤和软骨肉瘤成分）和去分化（缺乏整合酶相互作用1基因，增加丝分裂潜力）。软骨肉瘤组织学亚型包括去分化和粘液样本。经验证的Enneking分类用于表征肿瘤切除（病变、边缘或宽边缘或宽度）。如果达到宽边缘或边缘，则将样品分类为Enneking适当（EA）切除术。若病变内切除，则将标本分类为EnnekingSuitable（EI）切除。

　　根据各机构的协议进行后续检查。局部复发定义为从手术切除腔或附近肿瘤切除到放射照相肿瘤再现的时间间隔。OS被定义为手术时间与死亡之间的间隔。

　　使用描述性统计数据（连续变量的平均值）±标准偏差或中值/四分位数范围；分类变量的绝对数/百分比)。监督野生和突变亚组之间的比较。进一步统计亚组分析脊索脊索组。卡方检查和Student'st-tests或WilcoxonMann-Whitney测试用于队列之间的比较。

　　Kaplan-Meier生存分析在10年内进行，Mantel-Cox对数秩检验用于评估和评估OS第一次局部复发的相关因素和总时间。统计显著性设置为P≤0.所有统计分析均采用05。Statav12.0进行。

　　在本研究所包括的133名患者中，约64%是男性，84%是高加索人。病人在手术中的平均年龄为56±16岁。虽然90%以上的患者在诊断时出现疼痛作为症状，但只有7%的患者被诊断为病理性骨折。133名患者中，15名(11%)接受过切除术，其中10/15(67%)患者接受过切除术。CT-trocar引导活检获得PSCM59%的组织诊断和术中活检占17%。36%的患者观察到移动脊柱的病变，64%的患者有固定脊柱的病变(表1)。133名患者包括92个脊索瘤、26个软骨肉瘤、7个骨肉瘤、3个尤因氏肉瘤和5个其他恶性脊柱肿瘤。患者随访2天至22.5岁。

　　PSCM这是一种罕见的病变，大多数研究仅限于单一的中心经验。目前的研究来自133名来自国际多中心数据库的患者，代表了这些罕见肿瘤中较大的分子遗传学手术队列。

　　总的来说，中间位置OS5.8年反映了队列的异质组成，包括脊索瘤和尤因氏肉瘤等侵袭性肿瘤。在亚组分析中，研究人员报告了8.7%脊柱脊索瘤hTERT启动子突变的存在与统计学中明显不同OS阳性(10%对比存活率为67%)，不影响第一次肿瘤复发的时间。

　　脊索瘤或其他原发性脊柱肿瘤hTERT和OS相互作用尚不清楚；一些关于这个主题的研究集中在这个主题上。hTERT表达及其对肿瘤生长和侵袭的影响。在一项研究中，54个脊髓脊索瘤组织样本hTERT表达式，但未报告20个髓核对照样本hTERT表达;基于Ki-67染色指数，hTERT表达与局部肿瘤侵袭和细胞增殖显著相关。

　　高hTERT表达是当地无复发生存率低的独立预测因素，但OS无差异。在一系列26例脊索瘤患者中发现，hTERTmRNA表达通常与残余肿瘤倍增时间的增加和局部肿瘤复发的可能性有关。20例骶骨脊索瘤复发患者端粒酶表现较高。在另一项关于软骨肉瘤的研究中，hTERT过度表达与端粒损耗正相关，得出结论，hTERT过度表达与恶性肉瘤的潜能有关。

　　这些报告提示之间的相关性hTERT表达和肿瘤侵袭性类似于黑素瘤和乳头状甲状腺癌之前的研究。尽管这些调查结果之间的关系表达了端粒酶和脊索瘤患者之间的关系OS仍不清楚。据研究人员介绍，没有专门的评估hTERT启动子突变在预测中PSCM报告生存中的作用。

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