克隆性脊索瘤是什么？

　　脊索瘤是一种罕见的脊索残余肿瘤，总发病率为每1000万人口8000万人口.4.颅底脊索瘤患者诊断平均存活率为28.8.颅底脊索瘤以局部浸润、转移、手术植入和高复发为特征，通过基因突变的积累遵循肿瘤学原理“肿瘤进展”。治疗具有挑战性和多样性，成人的结果以高失败、复发和发病为特征。

　　约5%的脊索瘤发生在儿童和青少年身上，发病率为1000万人.4.25岁以下患者预后不良，5岁以上患者往往具有非典型的组织特征、更具侵略性的生长模式和更高的复发率。儿童经常患有非特异性疾病，在日常活动受到影响之前，轻度缺乏往往被忽视，这可能会延迟诊断，直到肿瘤扩展到多个房间。

　　专门描述儿科病例的文献很少，病例数量有限，不同时期管理，治疗计划不一致，缺乏长期随访。研究提出了一系列脊索瘤儿童的长期结果，由高级作者用一致的管理算法治疗。治疗包括总切除术，然后用于微残留质子束放射治疗。

　　研究人员强调颅底脊索瘤儿童的相关问题，包括验证长期无进展生存期的数据，符合柯林斯胚胎肿瘤定律。如果在此期间没有观察到复发，可以认为患者可以治愈患者的诊断年龄和9个月的复发风险。

　　在机构审查委员会的批准下，对1993年至2008年诊断为颅底脊索瘤的31名连续患者的人口统计、放射学和临床特征进行了回顾性分析。其中，只有18名患者由高级外科医生治疗，他们遵循GTR一致的手术管理算法，然后进行PBRT。

　　其他13名患者在其他地方接受治疗，海外医疗网络的研究人员没有关于他们接受的治疗类型或结果的信息，所以他们只包括在人口统计学、放射学和临床特征的分析中。在其他地方接受治疗后，5名患者接受了复发性疾病治疗，13名患者接受了初级治疗。根据他们的组织学和肿瘤，它们被分为经典或软骨。

　　对预后因素进行了回顾性分析。可用的长期随访数据使研究人员能够分析治疗结果。其中五名患者被纳入了之前的报告。术前、术后和预定的随访MRI和CT。进行神经眼科、内分泌学和听力学检查。

　　手术计划适用于临床表现和放射学检查结果；Al-Mefty和Borba颅底脊索瘤的分类。采用术中导航、神经生理学监测和组合显微镜内窥镜技术。根据术后情况。MRI，研究人员将切除分为无肿瘤GTR或者有小的可疑区域，或者残留肿瘤的次全切除。

　　分析时，对各种肿瘤进行分析。MRI对图像序列进行了评估，包括图像序列T-加权后比较脂肪抑制序列，与记录中过去几年的初始放射学报告一致。16名患者可以获得详细说明放射治疗剂量和颗粒类型的数据。平均随访和中间随访分别为119和122mo。未经鉴定的回顾性评价，不需要患者提前同意这一累计15年以上的系列。

　　8名患者诊断年龄为5岁以下，女性/男性比例为1.2：1。从症状发作到诊断的平均时间为9.7个月)。视觉投诉是最常见的症状。最常见的缺陷是颅神经麻痹，主要涉及外展神经。所有复发性肿瘤患者都有缺陷，包括多发性颅神经，2例患有脑室腹腔分流。MRI典型扫描特征：T1加权图像强度低，T2加权序列的高强度，以及大多数异质对比度的增强。

　　不同的特点是大尺寸和多个扩展。平均肿瘤体积为65.2cm，22例患者脑干扭曲。18名性和11名女性接受了27次肿瘤切除术。平均年龄为9.7±6.4岁，7名患者年龄为5岁以上。采用各种颅底方法。另外12个不涉及肿瘤切除术的手术，包括7颅颈稳定。GTR在10名患者中实现。除颅神经外，无手术死亡率和术后神经功能缺陷。

　　8名患者有新的颅神经缺损。其中5例有脑脊液泄漏；其中2例因外部腰椎引流消退，2例需要脑室腹腔分流，1例需要手术修复。两名患者的软腭瘘在没有临床意义的情况下得到解决，一名患者经口入路后舌头严重肿胀。

　　放射治疗是质子束或质子光子照射。三名患者在转诊前接受了放射治疗。2例患者接受化疗，术前1例，术后1例。所有患者都有阳性细胞角蛋白染色。一半是经典的脊索瘤，另一半是软骨样脊索瘤。

　　1935年，脊索瘤在儿童和青春期仍然非常罕见。从1902年梅奥诊所看到的1982年的回顾中，该系列251名颅脊索瘤患者指出，只有12人年龄小于20岁。儿童脊索瘤系列很少，主要机构只报告有限数量的多年治疗患者。当个别病例是时，报告的主题可能包括在成人系列中。

　　由于这种罕见的时间和位置，它没有确定确切的预后因素、治疗的有效性或首选的治疗方案，更不用说治愈了。本系列描述了18名外科医生采用一致治疗方案的患者的结果，表明儿童颅底脊索瘤不同于成人脊索瘤，柯林斯定律适用于治疗预期。

　　儿童颅脊索瘤的早期表现包括颈部疼痛、斜颈、吞咽困难、喉咙痛、打鼾、疲劳和抑郁等非特异性症状。直到日常活动受损，这些最初的线索往往并不明显。已知的口腔儿童的行为变化，如易怒、睡眠障碍和喂养不良，都表明疼痛，这可能是脊索瘤的早期迹象。这些模糊的症状可能会延迟诊断，并解释诊断过程中的频繁缺陷，而不是儿童脊索瘤的快速生长模式。

　　MRI现成的可用性被认为可以减少这一潜伏期。诊断中经常存在神经功能缺损，尤其是颅神经。第六脑神经麻痹是研究人员系列中最常见的标志.9%的患者发生。儿童还观察到下颅神经障碍的高发病率，影响研究人员的队列，从48%的成人患者不同.4％。

　　儿童脊索瘤的影像学特征与成人没有什么不同。然而，儿科颅底脊索瘤的体积远远超过成人的平均体积，通常涉及更多的解剖区域。在研究人员队列中，平均肿瘤体积为82.3cm。CT显示特征性骨侵蚀。枕骨髁的参与必须进行评估，这通常需要颅颈手术的稳定性。与成人相比，脊索瘤儿童的颅颈交界率更高，尤其是5岁以下的患者。

　　颈椎扩张发生在发生在研究人员中.3%，包括5岁或更年轻的75%，5年以上的患者.2%。75%的5岁以下患者颈椎伸展，这使得作者推测枕孔对扩张性脊索瘤几乎没有抵抗力。成人系列报告中脑干压缩率为35%，71%的患者有这种压迫。虽然这个数字可能反映了研究人员患者中晚期的疾病，但绝不应该导致绝望。

　　到目前为止，由于缺乏有效的药物治疗，颅底脊索瘤的治疗依赖于手术切除术和辅助放射治疗，关于每种治疗的效果和程度的争论仍在继续。由于担心儿童使用辐射和多室扩张引起的手术挑战，儿科患者没有确定的治疗方案或结果。73例18岁以下颅底脊索瘤患者接受辅助治疗PBRT，大剂量PBRT的价值。

　　平均随访时间为87个月，存活率为81%。125名成年人在同一机构接受此类治疗的5年生存率为55%。接受手术切除和放疗的患者预后明显优于单独手术的患者。对成年人来说，根治性去除的作用已经很明显了。由于其稀有性，对手术切除儿童颅底脊索瘤程度的影响尚未达成共识。第一系列儿童脊索瘤解决了辅助放射手术切除范围对生存的影响，是梅奥诊所治疗的12名儿童。其中4例接受根治性切除术，然后进行放射治疗，平均随访时间为59个月。

　　由于根治性切除术的潜在高发病率概念，建议脊索瘤患者的手术应仅用于安全减压。其他建议使用，因为它们的初衷是微创经鼻内窥镜技术；成人报道的一系列内窥镜技术显示出高部分切除率。由于肿瘤的大小和延伸，许多肿瘤不能通过纯鼻内窥镜接受GTR。GTR当肿瘤超过80厘米时，一直被认为无法获得，其中许多儿科患者将超过。给定患者可能需要多种方法，就像许多研究人员一样，治疗团队应该掌握这些方法。

　　根治性或次全切除术患者之间没有发现发病率的统计差异。次全切除术已反复与高复发率有关。儿科系列第六例颅底脊索瘤，其中所有行次全切除术。两名患者单独接受手术，四名患者接受不同的辅助治疗。平均随访82.8个月，67%的患者有肿瘤进展。成人复发手术累积并发症发生率较高，未经治疗的患者切除率明显提高。

　　在他们成人系列的106名患者中，以前的手术或放射治疗是长期复发的危险因素。在儿科系列中，GTR在69.2%患者接受原发性切除，20%患者复发。未能达到GTR主要因素是接受过治疗的患者的手术，这些患者预计会有粘连、解剖变形或组织和血管脆性等挑战。虽然少数复发患者只有明显的趋势，但切除程度在长期结果中起着重要作用。

　　研究人员系列中的所有患者都接受了类似的高剂量PBRT;因此，在研究人员的分析中，辐射不是变体。切除范围的影响是巨大的，GTR它是有利结果的唯一重要因素。这一系列的结果包括相当数量的外科医生长期随访治疗的儿科患者，结果表明，根治性切除术后接受质子束治疗的患者无进展的几率是13倍。

　　软骨样脊索瘤取得了更有利的结果，推翻了成人和儿童系列，包括这个系列。5岁以下的患者被认为是特别侵袭性的脊索瘤，导致快速进展和短期生存。这些研究结果与非典型的组织特征有关，如细胞过多、多形性和高丝分裂活性。两个年龄组之间OS或PFS这方面没有统计学意义。冲突报告是基于成年性别患者预后的影响，从男性预后差到女性预后差。在儿科系列中，性别之间没有统计差异。

　　一些中枢神经系统肿瘤已经报告了Collins根据法律规定，胚胎肿瘤可视为治愈，如果在9月份没有复发风险的情况下诊断复发。测试了柯林斯定律对14种不同儿童肿瘤的影响，并指出可用于胶质母细胞瘤、神经管细胞瘤、畸胎瘤和室管膜瘤等肿瘤。柯林斯定律用于其他肿瘤，包括尤文、横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤。

　　但柯林斯定律与儿童脊索瘤没有联系。从治疗到复发的中位时间为18.6个月；61.4mo之后，没有肿瘤复发。系列研究人员有一个真正长期的随访期，最长可达23年。从治疗到进展的中位时间为15个月，最近的进展发生在治疗后84个月。在最后一次随访后一次随访前没有进展。在通过复发风险期的8名患者中，只有1名患者有肿瘤进展。在没有进展的情况下，复发风险期间出现的患者完全没有进展的生存机会显著增加。

　　MRI研究描述了4岁男孩通过总切除和质子束放射治疗的14年无进展生存期。术前矢状后对比。T1加权MRI和轴位T2加权MRI描述大肿瘤的延伸和脑干压迫。轴向后对比。CT用于质子束放射治疗计划。术后立即矢状位置。T1加权MRI。Sagittal复发风险期后14个月T1加权MRI检查。SagittalpostcontrastT1加权MRI随访14年，无肿瘤进展证据。

　　儿童颅底脊索瘤的特点是大尺寸发现并延伸到多个隔间。第一次出现后总去除率高，然后剂量高PBRT，可提供长期OS和PFS。研究人员观察到，儿科对报告中的成人有益的结果与柯林斯胚胎肿瘤定律一致，并希望治愈。

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