端粒延伸解旋酶变异与成人胶质瘤的研究

　　以往的研究确定了遗传易感性神经胶质瘤的多个位点，包括端粒延伸解旋酶的调节因子。然而，端粒延伸解旋酶变异与神经胶质瘤风险的关系尚未得到很好的理解。因此，研究人员寻求多方位检查解旋酶变体与胶质瘤风险之间的遗传相互作用，以确定组织学和分子亚型。

　　研究人员采用了一项病例对照研究，涉及许多成人胶质瘤患者，这些患者之前有分子变化，韩国人中有几个是基于人群对照的。单核苷酸多态性和神经胶质瘤风险的统计分析端粒延伸解旋酶的关联使用。两种编码变体是合理的因果变异，在相关的端粒延伸解旋酶中是独自的。

　　变种。根据神经胶质瘤亚组分析，无论组织分级和分子变化如何，因果变异都可能与胶质瘤风险的增加有关。本研究提供了对端粒延伸解旋酶变异与胶质瘤风险关系的更深入的了解。需要进一步研究来确定这些变体对胶质瘤易感性的影响。神经胶质瘤是一种常见肿瘤的中枢神经系统。它来自神经胶质干细胞和祖细胞。

　　随着国际卫生组织中枢神经系统肿瘤分类的实施，脑神经胶质瘤需要被诊断为异柠檬酸脱氢酶状态的染色体异常。这些基因变化已被神经肿瘤学组接受，大多数神经胶质瘤患者分为弥漫性星形细胞瘤、间变性星形细胞瘤、少突神经胶质瘤、间变性少突神经胶质瘤或具有分子特征的胶质母细胞瘤。

　　除了胶质瘤的整合表型和基因特征外，许多基因研究发现，几个基因附近的常见遗传变异与成人胶质瘤风险的增加有关。全基因组相关分析发现，稳压器变种端粒延伸解旋酶基因和白人成人脑胶质瘤的风险增加。在胶质瘤病例对照研究中，检测到了子单核苷酸多态性的相关性。

　　虽然单核苷酸多态性对神经胶质瘤的风险不确定，但与欧洲和血统中胶质瘤风险的增加有关。在获得端粒酶逆转录酶启动子突变、异柠檬酸脱氢酶突变和代码的胶质瘤分子组中，可作为突变状态下胶质瘤易感性的保护。研究表明。新的错义单核苷酸多态性仅在韩国胶质瘤样品中观察到。

　　此外，研究人员还比较了基于恶性程度和组织病理学亚型的因果端粒延伸解旋酶标记与神经胶质瘤亚组的关系。许多全基因组关联分析和候选基因研究已经确定端粒延伸解旋酶变体涉及胶质瘤的发展。解旋酶变体旋酶变体与神经胶质瘤风险的研究摘要。

　　在广泛研究的端粒延伸解旋酶单核苷酸多态性中，内含子是白人和中国人研究较多的单核苷酸多态性，尽管单核苷酸多态性对胶质瘤风险的影响不同。近年来，多达多个人的聚分析显示，胶质母细胞瘤和非胶质母细胞瘤的风险相关。然而，研究人员并没有发现任何相关端粒延伸解旋酶只从案例中分析变异。

　　在病例对照研究中，发现与汉族胶质瘤的发展和胶质母细胞瘤的风险有关。内含子是欧洲血统脑胶质瘤风险的独自评估因，而汉族胶质瘤风险和胶质母细胞瘤不受影响。在一个单倍区块中，星形细胞瘤的风险增加与中国人群有关。无条件回归分析表明，这与韩国成人胶质瘤风险的增加有关。

　　除了子单核苷酸的多态性外，编码变体与成人神经胶质瘤风险之间的关系也在美国人的研究中得到了重复。一项外显子组关联研究还发现，端粒延伸解旋酶中的一些错义单核苷酸是多态的，尽管与胶质母细胞瘤风险的边际关的风险表现出边际关联。在与胶质瘤相关的单核苷酸多态性中，研究人员的韩国受试者被复制为与成人神经胶质瘤风险增加相关的因果单核苷酸多态性。

　　此外，新的胶质瘤特异性变体只在某些病例中被识别，在这项研究中很少被发现。发现一半以上的低频错位基因对疾病位基因的选择压力强度有害。虽然只有在本研究和东亚人群中，人群特异性变异和胶质瘤风险之间的确认信息很少。

　　人类端粒延伸解旋酶是一种必需的脱氧核糖核酸解旋酶，有助于通过端粒维持和脱氧核糖核酸修复来维持基因组的稳定性。然而，关于胶质瘤端粒延伸解旋酶的功能研究很少。因此，很难评估致癌或肿瘤控制的作用。在应用方法时，发现少见变体对端粒延伸解旋酶功能有中等影响。

　　此外，脑组织中重要的单核苷酸多态性被识别为改变端粒延伸解旋酶表达水平，研究人员从英国搜索了数量性状基因座数据。与其他大脑区域相比，具有位基因的西欧血统健康个体显示颞叶和额叶皮质的表达水平增加。在相关的遗传风险变体中，发现端粒延伸解旋酶的变体将与神经胶质瘤的风险有关，无论分子变化如何。

　　对于研究人员胶质瘤因果变异，观察类似模式，由于分析病例数量少，亚组分析统计能力有限，应仔细解释。尽管存在这些局限性，本研究还加强了对端粒延伸解旋酶与韩国成人胶质瘤关系的理解。考虑到研究人员在分子变化较大的胶质瘤样品中发现的未来研究，需测试可重复的标记物，以了解胶质瘤的发病机制。

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