基因检测出脑海绵状血管瘤
脑海绵状血管瘤是一种仅次于动静脉畸形的脑血管疾病。它就像一颗不定时的炸弹,深埋在大脑组织中,随时可能反复爆炸(出血)。一旦爆炸,会伤害大脑组织的重要功能区域,导致患者偏瘫、失语、癫痫等。通常,在表面部位切除脑海绵状血管瘤并不是一个难题,但对于神经外科医生来说,切除深脑组织,是脑干内的海绵状血管瘤仍然是一个重要的挑战。但是手术切除是更好的治疗方法。
脑海绵状血管瘤多见于幕上神经系统,临床表现无特征。近20%的脑海绵状血管瘤患者没有症状,这是在偶然的CT或MRI检查中发现的。
脑海绵状血管瘤患者多为头痛、癫痫、颅内出血、动眼神经麻痹、外展神经麻痹等神经功能障碍。
女性患者是怀孕期间的女性更容易出血。病变位于脑干,神经功能障碍,如四肢麻木、四肢无力、语言障碍、复视等。主要表现为基底节区和丘脑。
如果患者近亲属中有超过丽个的成员患有脑海绵状血管瘤,应对其近亲属进行CT或MRI检查,并进行相应的基因检查。
也有少数患者表现为下丘脑及垂体功能障碍,如闭经、泌乳、多喝多尿等。海绵状血管瘤引起的颅内出血不多,主要是出血,但经常反复发生。同时,根据不同的侵犯部位,它有自己的特点。
什么是基因检测?
基因检测是对人类基因的检测,基因是遗传的基本单元。
携带遗传信息的DNA或RNA本质上是将核酸系列复制后的遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己携带的一些遗传信息,从而控制生物的性状表达;
遗传学检查是一种通过血液、体液或细胞检测DNA的技术。被检测者周围静脉血或其他组织细胞或其基因信息将通过特定装置检测被检测细胞中的分子信息,并分析其中包含的基因类型和准确性及其表达功能的方法。
让人们了解自己的一些基因信息,明确自己的病因或者评估自己身体患某种疾病的风险,遗传检测可以诊断疾病,也可以评估疾病判断的风险。
脑海绵状血管瘤确诊依据
CT主要依据CT来诊断脑海绵状血管瘤。MRI。高质量的CT可以提供诊断依据,但敏感性和特异性不如MRI。CT扫描的特点是大脑本质上有一个边界清晰的图形或一个不规则的高密度或混合密度炉。
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