颅咽管瘤是生长缓慢的肿瘤，被国际卫生组织(WHO)列为I级肿瘤。颅咽管瘤通常发生于鞍上区，因为它起源于沿闭塞颅咽道从Rathkes裂至三脑室底部的上皮残留。异位颅咽管瘤在不同位置均有报道，包括:颞叶、斜坡和后颅窝。异位四脑室颅咽管瘤较为少见，有4例报道。Gardner综合征患者脑桥小脑角颅咽管瘤的病例报道也有几例。据我们所知，这是加德纳综合征患者的一例异位四脑室颅咽管瘤。
病例报告
1例20岁男性加德纳综合征，一种常染色体显性遗传疾病，由5q染色体腺瘤性息肉病基因(APC)突变引起，以结肠和颅颌面部骨瘤、表皮样囊肿和纤维瘤为特征的多发性息肉病;头痛病史一个月。患者婴儿期曾有肝母细胞瘤病史，接受右肝部分切除术，随后行CT及腹部超声检查，没有复发迹象。他过去的手术史还包括在15岁时进行结肠切除术，这是一项预防措施，因为到35岁时，95%的FAP患者会发展为结肠癌。就诊时，患者未服用任何药物。患者否认吸烟、酗酒或滥用消遣性药物。就诊时体格检查发现正常生命体征。他很机警，对时间、地点和人物都很敏感。语言清晰，语言完整。神经学检查，颅神经II-XII完好无损。四肢力量饱满，音质正常。代谢全组、全血细胞计数、尿液分析、培养均在正常范围内。根据患者的病史，他在一家外部机构进行了头部CT检查，报告四脑室有软组织肿块，然而，我们无法获得图像进行复查。行脑部磁共振成像(MRI)造影术，发现四脑室有一肿块，边缘不规则，较大直径约1.7cm。在T1加权像(T1WI)上，肿块主要表现为脑实质的T1低信号，并有几个圆形病灶的T1缩短，以亮信号为特征(图1A)。对比后T1WI显示病灶实性成分结节状强化(图1B)。T2WI上，除了几个圆形病灶信号低信号外，肿块相对于脑实质呈高信号(图1C)。梯度回声(GRE)序列显示易感性病灶，提示钙化与出血(图D)。弥散加权成像(DWI)未显示弥散受限异常。没有出现脑积水。患者还进行了颈椎、胸椎和腰椎MRI检查，均在正常范围内。
患者行枕下开颅肿瘤切除术。术中立体定向定位以确定较佳手术入路。经蚓部进入肿瘤是较佳途径。在蚓背中部三分之一处做中线切口，向下延伸至白质。小心地保留蚓部的下部分完整无损。肿瘤呈灰绿色，有轻度至中度血管。肿瘤贴附于下髓膜，不贴附于脑干、四脑室底或Luschka孔。然后轻轻地将肿瘤从四脑室腔中取出。双较电切术可合适控制髓膜下区肿瘤基底部伴少量出血。肿瘤切除后，仔细检查手术腔内有无出血及残余肿瘤;没有被确认。
患者对手术的耐受性良好，手术后几天出院到亚急性康复机构。术后立即进行MRI检查及术后3个月进行MRI检查均未发现肿瘤残留或复发的迹象。肿瘤的组织病理学评估诊断为造釉瘤性颅咽管瘤，发现多囊性上皮性肿瘤，其片状和小梁由基底栅状细胞组成，这些细胞被梭形和上皮样鳞状细胞区分开。细胞核通常为圆形或卵圆形，少见孤立的有丝分裂象。鳞状细胞变性、影变，伴有结节状角蛋白和板层状角蛋白沉积。可见巨噬细胞簇和局灶性钙化。邻近的神经实质包含小的肿瘤巢，显示有大量罗森塔尔纤维的星形细胞增多。
参考文献：Doi：10.1016 / j.clinimag.2015.11.005
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