视神经通路神经胶质瘤(OPGs)是一种肿瘤实体与异质参与的视觉途径。其分布范围从孤立的视神经管状增厚的眶内肿瘤到累及下丘脑和/或视神经束的大规模外生肿瘤不等。这些肿瘤会导致视觉和内分泌缺陷，脑积水，甚至可能导致死亡。化疗和手术是这些患者的主要治疗选择。虽然放射治疗这些肿瘤在过去被证明是有效的，但由于副作用，它没有被用作一线治疗。
OPGs可以偶尔出现，也可以作为神经纤维瘤病1 (NF1)的一部分表现。在散发性肿瘤中，RAS-MAPK通路的突变是较常见的基因异常，而与此相关的肿瘤。NF1是NF1基因失活的结果。NF1患者的病程可能比较良性。组织学上，大多数肿瘤为低度病变，或毛囊型星形细胞瘤(PAs)或毛囊型星形细胞瘤。良性的组织学并不总是反映在肿瘤的生长速度或临床过程中。临床恶化可能发生在肿瘤增加的肿块效应，累及交叉和下丘脑，隐匿性视力丧失和植物损害。对这些患者进行适当的诊断和治疗可以降低发病率，提高生活质量。
左图:整块切除眶内交叉前视神经胶质瘤。蓝色的边缘是对地球的依恋;绿边为颅内部分。右图:视神经切片，光闪闪的切面被肿瘤包围。(b)眶内视神经胶质瘤横切切片显微镜图，显示肿瘤细胞(粗箭头)围绕轴突(细箭头）
儿童较常见的表现是视觉障碍(Czyzyk等，2003年;Khafaga等人，2003年;包括斜视、视野缺损、视力下降、瞳孔功能异常、颜色功能减退、视盘肿胀或视神经萎缩、眼球突出。眼眶内视神经胶质瘤患者可能出现中央静脉阻塞、静脉淤滞性视网膜病变和/或虹膜红斑病的症状(Miller 2004;刘2006)。眼部疼痛不是典型的症状。
在1岁以下的儿童中，间脑综合征(尽管摄入了热量，但仍不能发育和消瘦)可能是其主要症状，并可能伴有颅内压(ICP)升高的体征和症状，如囟门隆起、大头畸形、呕吐和眼球震颤。大约25%的患者在诊断时出现ICP升高和脑积水的征象(Rakotonjanahary et al. 2015;Grill等，2000)。在大约三分之二的脑积水患者中，脑积水是由OPG本身直接引起的，肿瘤生长到第三脑室，阻塞了Monro孔或Sylvius导水管。在NF1患者中，脑积水的发生可能与OPG无关，而是由于顶盖肿瘤压迫继发性导水管狭窄所致。OPGs引起的脑积水除了典型的ICP升高症状外，还可能表现为视力下降。与其他幕上肿瘤相比，癫痫很少发生(Grill et al. 2000)。
在对患有OPGs的儿童进行评估时，内分泌和眼科检查是必不可少的，因为这可以帮助确定肿瘤已经造成的损害程度，并有助于指导治疗过程。虽然大多数儿童在眼科检查时都有视力缺陷，但他们很少是主诉。特别是在交叉下丘脑肿瘤中，性早熟可作为2-5岁儿童的主要症状，同时伴有生长激素不足和少见的尿崩症。肿瘤累及下丘脑的患者也更容易出现内分泌缺陷，包括促性腺激素、促肾上腺皮质激素和促肾上腺皮质激素缺乏(Gan et al.2015)。正式的术前神经丘脑学、内分泌学和神经心理学评估是必须的。
参考文献：https://doi.org/10.1007/978-3-319-31512-6_85-1
沪公网安备 31010902002902号
