21岁女性脊柱巨细胞胶质母细胞瘤的异常表现

　　常见的原发性脊髓瘤种是星形细胞瘤和室管膜瘤。室管膜瘤是成人中较常见的脊髓肿瘤，而在儿童年龄组中，脊髓星形细胞瘤更为常见。仅脊髓星形细胞瘤每年的发病率为每10万人中0.8至2.5人，远低于大脑星形细胞瘤。在原发性脊髓肿瘤的星形细胞瘤分类中，多形性胶质母细胞瘤(GBM)的发生较为少见，占诊断的原发性脊髓肿瘤的1.5%。目前的治疗方法包括放疗加化疗、放疗不加化疗、单纯手术、手术加辅助治疗和姑息治疗。截至2017年4月，文献记载的原发性脊髓胶质母细胞瘤不到200例，诊断为该疾病的患者预后仍然较差。在对国家癌症数据库中190例记录在案的脊髓原发性GBM的回顾中，患者的中位生存期是11.2个月。

　　病例表现

　　21岁女性，既往无病史，近期无外伤，无放射性腰痛，双侧下肢无力伴感觉异常，步态不稳，尿潴留3周。她的步态在症状出现的一周是正常的。随后，患者出现逐渐加重的背部疼痛和双下肢无力，其中右下肢较重，导致步态不稳，经常从地面跌落。神经学检查显示，感觉功能保留，颅神经I ~ XII完整，双侧上肢肌力5/5，右下肢肌力0 ~ 1/4，左下肢肌力2 ~ 3/5。无阵挛或僵硬。双侧出现巴宾斯基征。胸椎磁共振成像(MRI)显示胸椎下段脊髓有一个60mm的增强髓内膨胀肿块，从T10-T11向下延伸至L1的上部，T12水平横向宽度为10mm - 9mm。脑、颈椎和腰椎MRI均无出血或肿块。其他影像学检查包括胸部x光片，这很正常。

　　行T10-T12和L1椎板切除术并去除髓内肿块。由于髓内肿块的性质，无法进行完全的肿瘤清除。活检髓内肿物的显微镜检查显示肿瘤细胞有血管增生和局灶性坏死，苏木精和伊红染色，异柠檬酸脱氢酶-1 (IDH1)免疫组化染色阴性，胶质纤维酸性蛋白免疫组化染色阳性。这些结果对胸椎脊髓巨细胞胶质母细胞瘤、IDH野生型、国际卫生组织四级诊断有重要意义，在肿瘤活检中，基于IDH1免疫组织化学染色阴性，未进一步进行突变型IDH1基因检测。

　　该患者的进一步治疗包括:放疗期间给予替莫唑胺75 mg/m2(每日125 mg) 1440gy的辅助放化疗，随后给予替莫唑胺150 mg/m2(每日250 mg)的维持性放化疗，每月1 - 5天，计划共6个月。结果肿瘤减体积手术后，辅以治疗脊髓巨细胞胶质母细胞瘤导致缓解背痛和下肢症状。患者在初次发病后约2个月恢复到基线活动水平。术后约4个月，患者仍无任何神经功能缺损症状，但随后出现左腰痛、右下肢疼痛和感觉异常的复发。

　　脊髓肿瘤可以发生在脊髓内或脊髓附近。它们位于轴内，可以是原发性的或转移性的。原发性脊髓肿瘤占全部原发性中枢神经系统肿瘤的2% ~ 4%，其中1 / 3位于髓腔内。原发性脊髓胶质母细胞瘤是一种少见的脊髓肿瘤。与已证实的原发性颅内GBM没有区别，治疗选择仍然局限于神经外科和辅助放疗加化疗。值得怀疑的是，原发性颅性GBM治疗的进展是否能给原发性脊髓性GBM患者带来更有利的结果;因此，对GBM治疗方法的进一步探索和发展仍需继续研究。

　　参考文献：Doi：10.1177 / 2324709619868255