后颅窝黑色素性脉络膜丛癌治疗案例及分析

　　脉络丛神经癌（CPC）的色素沉着或黑色素变种很少见；本文介绍的案例仅是三例。肿瘤中的色素颗粒具有神经黑色素和脂褐素的特性。如果肿瘤位于后颅窝，则需要将其与一些紧密的脑部组织区分开。免疫组织化学支持的组织病理学检查有助于作者诊断该肿瘤。一些研究表明，复杂的细胞遗传学研究有助于其诊断。

　　案例报告

　　一个11岁的女童出现头痛，呕吐和走路时向左摇摆，较早出现于3个月前，入院前15天视力下降。在神经系统检查中，患者意识清醒，并且对口头命令做出反应。她一直睡在左侧卧位。入院后3天内，她出现了躯干共济失调，流涎增加，吞咽困难和迷失方向。由于患者不配合，因此无法检查眼底。这些特征导致临床诊断为累及左小脑的后颅窝病变。

在后颅窝中有较大的异质性肿块，延伸至四脑室

　　计算机断层扫描显示肿块累及四脑室（图1）。手术发现为灰黑色、柔软、易碎且边界不清的肿瘤，该肿瘤是由四脑室浸润到左小脑半球引起的。肿瘤是高度血管性的，宽3.5厘米。南瓜细胞学检查显示为恶性色素性肿瘤。进行了枕下颅骨开颅手术和整个肿瘤的减压，并将肿块送去进行组织病理学分析。

　　对多个苏木精和曙红染色的切片进行检查后发现，该肿瘤包含具有丰富的嗜酸性细胞质，圆形至卵形不规则核以及突出的核仁（主要呈乳头状排列）的单形细胞，具有局灶性固体区域。存在致密的细胞内和细胞外黑色素色素。在高功率领域中，有丝分裂活性为7/10。可见出血和坏死的局部区域，颗粒对Fontana-Masson染色呈阳性。免疫组化检测小组包括HMB-45，细胞角蛋白，神经胶质原纤维酸性蛋白，S-100蛋白，波形蛋白，突触素和癌胚抗原。肿瘤的细胞角蛋白，S-100蛋白和波形蛋白呈阳性。诊断为脉络丛神经癌。由于患者手术后15天死亡，因此无法对其进行随访。

　　病例讨论

　　脉络丛神经癌偏于后颅窝，在儿童中很少见。该肿瘤仅占人类颅内肿瘤的0.4-0.6％。脉络丛神经癌的色素变体很少见，文献中仅报道了另外两种情况。着色颗粒具有神经黑色素和脂褐素的特性，并且似乎是由脂褐素的“黑色素化”形成的，正如Barden的假过氧化理论所提出的那样。

　　报道的肿瘤的鉴别诊断包括小脑色素性乳头状髓母细胞瘤，伴乳头状的色素性室间隔瘤和转移性黑色素瘤。色素性乳头状髓母细胞瘤是一种具有椭圆形至胡萝卜状细胞核的致密细胞肿瘤，细胞排列成行且呈腺样裂口。在一些地方，细胞排列成乳头状并含有色素。肿瘤组织对细胞角蛋白，波形蛋白和HMB-45呈免疫阳性，但对上皮膜抗原也呈免疫阳性。室间隔膜瘤也可能显示色素。这种类型的肿瘤在出现假乳头状病变的地方密布有血管周围的玫瑰花结和假玫瑰花。这些细胞具有密集的斑点核，逐渐变细的细胞质和黑色素的血管周围方向。肿瘤为胶质纤维酸性蛋白和HMB-45阳性。脉络丛神经癌的低等级色素变体主要包含乳头状，而高等级肿瘤则具有更多的实心区域。在本文报道的情况下，肿瘤是低度的。

　　较近的细胞遗传学研究已经揭示了一些与脉络丛神经癌相关的染色体异常，包括1q，4q，10q，14q，20q和21q的获得，以及5p，9p，15q和18q的缺失。脉络丛神经癌通常是快速生长的肿瘤，预后较差。随着特定免疫组织化学标记的出现，较佳管理要求能够将脉络丛神经癌的色素变体与组织学和放射学模拟物区分开。

　　INC旗下国际神经外科顾问团（WANG）的专家成员、国际神经外科学院前主席James T. Rutka教授较为擅长小儿脑瘤的治疗，对于胚胎性肿瘤、脉络丛肿瘤的治疗具心得，且对其细胞遗传学研究深入，国内患者可咨询INC国际专家远程咨询，在得到专家的前沿治疗方案后再做决策。

　　参考文献：Doi:10.3988 / jcn.2011.7.2.105