脊索瘤是一种少见的癌症，占全部骨恶性肿瘤的1-4%。脊索瘤被认为是由脊索的残余变形引起的，它有一种神秘的偏好，出现在中轴骨骼上，较常见于骶骨和斜坡。较近的证据表明脊索瘤平均分布在颅底、活动脊柱和骶骨。一项旨在评估脊索瘤在不同解剖位置的发生率的综合研究发现，32%为颅侧脊索瘤，32.8%为脊柱脊索瘤，29.2%为骶骨脊索瘤。
较近使用高分辨率阵列CGH对家族性脊索瘤患者肿瘤样本进行脊索瘤遗传分析，发现6q27区域存在独特的重复。有趣的是，复制区域仅包含T（brachyury）基因，与其他骨或软骨病变相比，该基因在几乎全部散发性脊索瘤中都有独特的过度表达。Brachyury调控着几个引人注目的干细胞基因，较近被认为与促进其他人类的上皮-间充质转化有关癌症。尽管如此brachyury在脊索瘤发病机制中的作用尚不清楚，在样本中发现的重复和的过度表达表明它可能是这种癌症发生和传播的关键分子驱动因素。
脊索瘤虽然在组织学上被认为是一种低度恶性肿瘤，但预后较差，局部复发率高，临床进展与恶性肿瘤相似，流行病学和较终结果（SEER）数据库显示，发病率为0.08/100000，男性多于女性，40岁以下患者发病率较低年龄，英寸事实上，儿童和青少年脊索瘤占全部脊索瘤病例的<5%。其发病高峰在50至60岁之间年龄脊索瘤通常表现为无精打采和生长缓慢的特征，导致其临床表现常常无症状；因此，在疾病晚期之前，脊索瘤通常保持沉默。此时，除了头痛和颈部疼痛，患者还常常出现局灶性神经功能缺损（如颅神经VI麻痹），甚至由于局部肿块效应而出现内分泌疾病。
因为这些肿瘤的脊索起源，脊索瘤是中线实体；因此，与软骨肉瘤相反，它们倾向于从中线生长，向后和侧向扩张。它们通常出现在x光片上，作为与大软组织块相关的损害性骨病变。图1显示了一名21岁患者的病例，该患者在病程晚期出现复视、吞咽困难和左上肢无力，原因是脑干受到严重压迫。钙化和骨扩张是磁共振成像的常见特征，脊索瘤在T1加权像上表现为等信号或低信号，在T2加权像上表现为高信号，在钆增强像上表现为非均匀增强。此外，脊索瘤与其他骨肿瘤并列时，骨扫描显示放射性同位素摄取减少或正常。
图1，一名21岁男性斜坡脊索瘤患者，表现为较大压迫性中线病变和复视、吞咽困难和左上肢无力。(左)矢状位计算机断层扫描和动脉血管造影扫描显示斜坡内有一个大的膨胀性溶解块，周围重要的神经血管结构和脑干受压。(中)磁共振成像(MRI)对一个具有肿块效应的不均匀强化脊索瘤进行增强后T1加权序列轴向扫描。(右)术后核磁共振成像T1加权扫描显示脑干周围广泛切除和减压。
脊索瘤对放疗和化疗都相对不敏感；因此，手术是这种肿瘤的优选治疗方式。在脊索瘤的各种治疗模式中，放疗作为主要或辅助治疗的使用一直是一个激烈争论的话题。不幸的是，独自的放射治疗是无效的，即使是与减瘤或姑息性减压相结合。他卷入了一起机动车事故，在他的斜坡附近发现了一个细微的异常（图2）。随后的影像显示中位斜坡肿块的小间隔增长，这在核磁共振成像上似乎与脊索瘤一致。患者较终表现为左侧展神经麻痹。考虑到进展和新的复视，采用了内窥镜鼻内入路，实现了全切除。手术后，患者的复视得到好转，在病理证实脊索瘤的诊断后，他被咨询到质子束治疗。
图2：一名38岁的男子卷入一起机动车事故后，在计算机断层扫描(CT)上偶然发现岩斜中线溶解肿块(左上)。磁共振成像(MRI)随访扫描显示中线病变的间隔生长和中线位置与脊索瘤(顶部中间)一致的增强模式。T2加权序列显示高密度肿块，也与脊索瘤一致(右上)。通过术后CT和MRI扫描(左下、中、右)证实的的全切除后，进行质子束治疗。
脊索瘤术后辅助治疗
随着强子(即高剂量质子或包括碳离子、氦或氖在内的带电粒子)的引入，辐射技术的进步有助于将更高剂量的辐射传递到目标体积，同时对周围组织的损伤较小并好转放射生物学效应。全切除术后辅助质子束治疗(PBT)是目前脊索瘤治疗中公认的治疗标准。
脊索瘤预后如何？
文献分散在各种病例系列中，报告了少量患者的可变生存率。然而，较多方位的发病率和生存率分析涉及SEER数据库中的400例病例，显示全部种族和性别的中位生存期为6.29年，5年、10年和20年生存率分别急剧下降至67.6%、39.9%和13.1%，从而强调了这种疾病的不良预后。但是，如果手术能够顺利地切除大部分肿瘤，并且术后放化疗计划制定得得当，下次复发会延长到很久以后，并且有很好的预后及总生存期。
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