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多位性神经纤维瘤的特征

栏目:神外前沿|编辑:INC|发布时间:2021-12-22 15:29 |

  NF是一种常染色体显性遗传疾病,其特征为神经嵴细胞异常增生,病理类型为神经鞘瘤,瘤来源于胚胎外胚层,全身分布广泛,病变可见于中枢神经系统、脊髓、内脏、骨骼等;即使在生殖系统中也可以发现,也有NFl和NF2二型。表现为外周型神经纤维瘤,皮肤表现为典型乳汁一咖啡斑,19q11.2,发病与雌激素水平有关。II型为双侧听神经瘤和(或)其它神经纤维瘤(例如本例),病变基因为22q12,转录组4.5kbmRNA,编码一个含有595个氨基酸的蛋白质,被命名为Merlin,是一种抑癌基因。通过生长因子特异性的细胞改变,Merlin表达缺陷(如基因缺失),插管和点突变)会减弱抑制细胞生长的信号,最终使细胞异常增生,恶性变和肿瘤细胞浸润,NF2的患病率较NFl少,中枢性肿瘤恶变率低,这两种类型可合并先天性脊柱畸形或中央系统肿瘤,大约15%的病人会出现视神经胶质瘤,大约14%的NF1病人会出现胼胝体损伤,甚至并发颅内动脉瘤、肾动脉狭窄,心的神经鞘瘤

  目前已发现NF2与视神经鞘膜瘤有关,甚至NFl与NF2并存。NF2在临床上分为三个亚型:①Wishart型(重),表现为双侧听神经瘤,可同时合并颅内和脊髓肿瘤。②轻症(轻症),发病较轻,发病较晚,同时颅内和脊髓肿瘤较少。③Segrnental(不完全型),同侧前庭神经雪旺细胞瘤伴脑膜瘤,或者局限于局部周围神经系统的雪旺细胞瘤。NF2的典型临床表现是双侧听觉损伤,椎管内病灶因压迫症状就诊,位于皮下表浅的肿瘤可累及,深部肿瘤产生压迫刺激症状,甚至可发现某些罕见部位的神经纤维瘤。

  诊断神经纤维瘤病首选增强MRI,在怀疑有多部位病变的情况下,采用磁共振3维容积采集技术采集脂肪序列成像,MRI典型表现:T1WI为等或低信号,T2WI为高信号,增强扫描实质明显不均匀强化,如果病变有囊变,则坏死无强化。同时发生的听神经瘤有82%,有54%合并脑膜瘤(可以同时伴有硬脑膜增厚),少部分合并室管膜瘤、神经鞘瘤等。对于疑诊神经纤维瘤病的病人,建议进行全身MRI检查。

  当前神经纤维瘤病的治疗主要是显微手术,辅以放化疗,未来寄希望于基因治疗,减少肿瘤压迫手术,多数学者认为,尽可能地保护听神经和脊髓的功能,多数学者认为,大于3.0cm的肿瘤优先手术切除,手术切除肿瘤的全切率为88%~95%,听力保存率为36%~40%,如果存在残存的可能,可以采用立体定向放疗,Rowe等报告用伽刀治疗神经纤维瘤8年,肿瘤控制率为78%,但也有文献报道长期放射治疗会导致远距离扩散,三磷酸肌醇蛋白激酶抑制剂,如:索拉非尼、曲妥珠单抗、LY294002。酮)具有治疗神经纤维瘤病的潜力,但目前仍处于临床试验阶段。合并听力下降的患者,可采用多道脑干移植治疗听神经损伤。

  伴随着神经分子生物学的发展和对NF基因的诊断和诊断的不断深入,希望能为神经纤维瘤病的治疗提供新思路。Bashour等研究发现,Merlin可以改变II型神经纤维瘤的表型,像Ikeda这样的研究表明,Merlin过高表达可以抑制NFⅡ基因缺陷和正常人群的脑膜瘤细胞增殖。胎儿着床前遗传诊断技术、基因突变检测微卫星技术、优生优育等都十分重要;预防有神经纤维瘤倾向的婴儿出生是非常有效的方法。尽管II型神经纤维瘤病人预后较差,但早期诊断,多学科综合治疗,能有效地保护患者的神经功能,提高术后生活质量。

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