结节性硬化症诊断标准

　　结节性硬化症诊断标准，结节性硬化症较早的诊断标准是Vogt三联征:癫痫、面部血管纤维瘤和智力障碍。但后来发现有些患者没有这些症状，甚至完全没有这些症状。1998年，谷姆提出了结节性硬化症的修改诊断标准。2012年，国际结节性硬化症共识小组对结节性硬化症诊断标准进行了重新修改，将诊断分为确定诊断和可能诊断两类。

　　确定诊断:至少2个主要指标，或1个主要指标加2个次要指标；可诊断:1个主要指标或2个次要指标。同时，诊断标准中的主要指标有11个:色素脱失斑(≥3处，直径至少5mm)；面部血管纤维瘤(≥3处)或头部纤维斑块；指甲纤维瘤(≥2处)；鲨鱼皮样斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮层发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线)；室管膜下结节；SEGA；心脏横纹肌瘤；淋巴血管肌瘤(如果与血管平滑肌脂肪瘤同时存在，则合并为一个主要指标)；血管平滑肌脂肪瘤(≥2处)。次要指标有6个:多彩皮损；牙釉质点状凹陷(>3处)；口腔纤维瘤(≥2处)；视网膜色素脱失斑；多发性肾囊肿；非肾性错构瘤。

　　结节性硬化症基因诊断标准明确:致病性突变(已报告致病性突变或功能确认结节性硬化症基因突变并影响结节性硬化症1/2复合体功能)可作为独自诊断标准；但需要注意的是，阴性基因突变检测不足以排除结节性硬化症诊断，非致病性突变不能作为独自诊断标准。