评估儿童GBM预后的新标志物。儿童胶质母细胞瘤(GBM)是一种高度侵袭性和致命的颅内肿瘤。较近的测序研究发现,30%的儿童胶质母细胞瘤和80%的原发性弥漫性桥脑胶质瘤在H3F3A基因中发生K27M突变,这是编码组蛋白H3.3的变体。H3F3AK27M突变导致H3K27me3整体表现下降。
美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Sriramveneti等,对H3K27me3表达下降和控制H3.3K27M突变进行了比较,诊断H3F3AK27M突变儿童胶质母细胞瘤,评估其预后价值,并于2014年11月发表在Actaneuropathol上。
研究包括在医学中心的290例肿瘤标本,包括203例儿童肿瘤(包括38例儿童高级星形细胞瘤)、38例不同亚型和级别的成人脑肿瘤和49例非脑肿瘤标本。免疫组化检测显示,H3.3K27M在评估H3F3AK27M突变儿童GBM预后方面具有全切的敏感性和特异性,比H3F3AK27M突变生物标志物H3K27me3的整体表现下降更具优势。
因此,作者认为H3.3K27M是评估儿童GBM不良预后的一个因素。H3.3K27M免疫组化检测可以取代H3K27me3作为判断H3F3AK27M突变儿童GBM预后的高度敏感和特异性方法。