脊索样胶质瘤案例分析

　　脊索样胶质瘤案例分析，1998年，Brat一次提出三脑室CG，2007年，世卫组织将其归类为起源不明的低级肿瘤(世卫组织二级)。国外综述包括81例CG患者，男女比例约1:1.45，多为成年人，中位年龄48岁，只有4例为儿童。CG多发生在三脑室前部或鞍上区，多侵犯下丘脑，但也有侵犯颞顶区、左丘脑、放射冠、丘脑的报道。CG的临床表现包括头痛、恶心、视力缺陷、肢体无力、内分泌功能障碍等非特异性症状。症状的原因是肿瘤压迫或侵袭周围结构(如视交叉、下丘脑等)。)，也可能出现与脑积水相关的症状，很少有患者出现肥胖和月经不规律的报告。

　　在这种情况下，体重增加的未知原因可能是由肿瘤压迫下丘脑引起的下丘脑肥胖。在下丘脑肥胖中，肿瘤是较常见的原因。肿瘤本身可损害下丘脑的正常结构，引起食欲亢进，增加能量摄入。一些研究还发现，下丘脑肥胖患者的基本代谢率低于对照组，能量消耗降低。提示肿瘤压迫下丘脑，损害身体能量调节稳定，是肥胖的重要原因。肿瘤切除术后，患者体重下降10公斤，进一步证明了这一点。

　　病程中，患者性格发生变化，情绪易激，也可能与肿瘤压迫有关。CG的神经影像学表现为肿块大(直径通常为2~4cm)，边界清晰，呈圆形或卵圆形，多位于三脑室附近，也可发展到下丘脑或鞍上区，也可压迫视神经、垂体等周围组织。在CT图像中，大多数病变密度较高，增强CT表现为均匀增强、钙化、囊性变或坏死。在MRI图像中，大多数CG在T1WI中表现出等信号，注射轧制后表现出均匀增强，但42%的T2WI表现出高信号号，另外21%不均匀。

　　CG的大部分肿块都是实质性的，有些患者在肿块中央有一个小的囊性炉灶。较近的研究发现，T1WI等信号到轻微低信号的5例患者在T2WI中有轻微高信号，在DWI中有低信号。研究发现，CG的磁共振波谱表现为胆碱(Cho)升高，乙酰冬季氨酸峰(NAA)降低，Cho/肌酸(Cr)=2.38，NAA/Cr=1.19，可能表明CG为低级肿瘤。患者的术前影像学表现与本文报告一致，但仅提示鞍上池和三脑室区域占用，未明确诊断。

　　肉眼看到的CG肿块大多是灰红色或灰白色的破碎组织。光学显微镜下，肿瘤组织分布在空泡粘液基质中。肿瘤细胞为卵圆形或多角形上皮细胞，聚集成簇状或条索状。细胞质嗜伊红，核圆形，核分裂少见，染色质均匀。炎性细胞因子(包括淋巴细胞和浆细胞)浸润在周围，Russel小体可见于某些病例。免疫组织化学检查显示，肿瘤细胞中的GFAP和波形蛋白呈强阳性，EMA、CK、CD34和S-100表达或不表达。典型的CG往往表现为低增殖率，Ki67不到5%，但也有Ki6720%的报道。

　　患者因肥胖入院，需要鉴别库欣综合征和甲状腺功能减退引起的继发性肥胖。库欣综合征的临床表现包括满月脸、水牛背、向心性肥胖等。实验室检查血皮质醇升高，可诊断为2mg地塞米松控制试验。甲状腺功能减退可表现为脱发、心动过缓、肌无力等。实验室检查显示甲状腺素减退可诊断。患者影像学检查发现三脑室占位性病变，需要鉴别三脑室经常发生的其他肿瘤，包括颅咽管瘤、生殖细胞瘤、脊索样脑膜瘤、脉络膜丛乳头状瘤等。颅咽管瘤位于鞍区或三脑室，多发生在儿童和青少年。目前影像学检查无法区分实体颅咽管瘤和CG，但可通过颅咽管瘤免疫组织化学染色CK、波形蛋白阳性和GFAP阴性表达与CG鉴别。生殖细胞瘤是由原始生殖细胞衍生而来的，好发生在松果体区，其次是鞍上池，多发生在男性青少年，而鞍上区的生殖细胞瘤在女性中很常见。这类肿瘤常见于鞍上区。

　　CG多见于成人，可通过病理特征诊断。脊索样脑膜瘤在形态上与CG相似，但前者在影像学上往往与硬脑膜相连，称为脑膜尾征。免疫组织化学检查显示GFAP和CK阴性，多为EMA，波形蛋白D2-40阳性，可与CG识别。脉络膜丛乳头状瘤和CG的识别可以从影像学表现来进行。前者表现为脑室花椰菜样肿块，密度或信号往往不均匀，而CG肿块多为卵圆形，有局限性。CGKi67不到5%，是低恶性肿瘤，手术切除多用于治疗。但由于CG生长位置不同，大部分病变靠近或侵入下丘脑，难以全部切除，部分患者术后容易复发；而且CG患者术后经常出现下丘脑功能障碍，所以预后不好。

　　目前，由于CG病例较少，术后放疗和化学治疗的作用尚不清楚。患者已进行肿瘤切除术，但术后尿崩、皮质醇功能减退和甲状腺功能减退，因此进行替代治疗；术后4个月，肿瘤复发，立体定向放疗和替莫唑胺化学治疗，然后并发肺部感染，2016年9月死于并发肺栓塞。CG患者术后死亡较常见的原因往往不是疾病的进展，而是肺栓塞和感染。其中，肺栓塞多发生在术后1个月内，约占死亡患者的1/3，而死于肺栓塞的CG患者较少。