根据特定基因分类的胶质瘤亚型

　　根据特定基因分类的胶质瘤亚型，胶质瘤基因结构与功能异常研究的不断深入，将为胶质瘤分子亚分类与新分子靶向治疗的靶标确定提供更多的参考依据。以往的研究发现，原发性GBM显示EGFR的频繁扩增和PTEN基因突变，但缺乏IDH1基因突变，而继发性GBM的特点是发生TP53和IDH1基因突变，但很少有EGFR扩增。在染色体水平，原发性GBM有别于继发性GBM，出现7号染色体三体和10号染色体单体，以及频繁的染色体12p、19q和20q扩增。尽管存在这些差异，在原发性和继发性GBM中，大多数主要的遗传学变异仍然属于同一条功能路径。

　　Verhaak等在分析了癌基因图谱（The Cancer Genome Atlas，TCGA）中202例GBM的表达谱后，利用了840个基因将GBM分为四个亚型：经典型、间叶细胞样型、神经元型和前神经元型。经典型表达神经前体细胞和干细胞的标志物，具有星形细胞的特性，其特点是7号染色体扩增和10号染色体的缺失（93%），EGFR扩增（95%），TP53缺失，Notch和shh信号通路活化，PTEN缺失（23%）和EGFRvIII突变（23%）。间叶细胞样型具有培养的星形细胞瘤的特点，包括PTEN缺失（32%），NF1基因突变（37%），坏死和炎症反应的增加。

　　神经元型表现为表达神经元相关标志物，含有星形细胞和少突胶质细胞，其主要特点是EGFR扩增（26%），它的基因表达谱和正常脑组织是最相似的。前神经元型的发生率较低，有少突胶质细胞的特性，主要发生在继发性GBM年轻患者中，其主要特点是IDH突变、TP53基因突变和1p/19q杂合性缺失、PDGFRα改变、10号染色体缺失和7号染色体扩增。

　　中国脑胶质瘤基因组图谱（Chinese glioma genome atlas，CGGA）利用225例脑胶质瘤的样本进行了分子分型，将脑胶质瘤分为了三个亚型（G1，G2和G3）。G1亚型高频率发生IDH突变，主要见于年轻患者、预后良好。而相对于G1亚型，G3亚型预后差，主要见于老年患者，IDH突变率极低。G2亚型的以上特点介于G1和G3亚型之间，但G2亚型的1p/19q联合缺失率高于G1和G3亚型。上述分型使用TCGA和Rembrandt的数据库验证得到了相似的结果。