扭转性痉挛

扭转性痉挛概况

　　扭转痉挛又称变形性肌张力障碍，多见于儿童及年轻人。原发性扭转痉挛可见壳核、尾状核、丘脑的神经细胞变性、脱失，胶质细胞增生，并可见脂褐素沉积。继发性扭转痉挛的病理改变随原发病不同而异。病初只表现局限性的肌张力障碍症状，以后波及全身，造成扭转痉挛。可有阳性家族史，较突出的症状是以躯干为纵轴的扭转或螺旋样运动。患者尚可表现挤眉弄眼、牵嘴歪舌、眼睑痉挛、扭转及各种肢体的不自主运动。除此之外，药物治疗是扭转痉挛的主要治疗方法。

扭转性痉挛病因

　　1.遗传因素

　　大量的基因研究认为，儿童和少年发病的自发性扭转痉挛可能是常染色体显性遗传病，典型肌张力障碍的基因DYT1定位于9q34(9号染色体长臂)。

　　2.疾病因素

　　许多病因可能造成基底节的尾状核和壳核的小神经元变性和萎缩，基底节的脂质及脂色质增多，从而导致基底节环路受损引起皮质水平的抑制功能障碍，引起扭转痉挛。如肝豆状核变性、脑炎后感染、肿瘤等。

　　3.药物、中毒因素

　　吩噻嗪类、酮基布洛芬等药物及有机磷杀虫剂、一氧化碳中毒等，可以导致扭转痉挛。

扭转性痉挛症状

　　1.全身性肌张力障碍

　　躯干及脊旁肌受到疾病影响时，引起患者全身性肌张力障碍，出现全身扭转、螺旋性运动等症状，这是扭转痉挛的典型症状。症状常在清醒时出现，奇特的姿势维持数秒至数分钟不等，情绪紧张或自主运动时症状加重，睡眠或麻醉后症状消失。

　　2.下肢肌张力障碍

　　较先出现症状的大多是一侧下肢，患者感觉像有一股力在牵引拉扯，或者感觉下肢僵硬，并有轻度的行走不便。病情逐渐加重后，发生疾病的下肢足部向内侧旋转，形成畸形的马蹄内翻足，行走时足跟不能着地，可能有一侧或两侧膝关节轻微弯曲。

　　3.上肢肌张力障碍

　　上肢受到疾病影响时出现手臂弯曲、左右手交换姿势、手指伸直、手和前臂内翻等症状，患者不由自主地做出持物、书写等特殊动作。

　　4.脊柱畸形

　　随着病情进展，一般患者都会出现异常姿势。支持脊柱活动的骶脊肌受到影响，可造成腰椎过度前凸、骨盆倾斜等症状，患者出现躯干侧前凸的姿势。

扭转性痉挛检查

　　1.体格检查

　　观察患者的症状，面部、颈部、躯干及四肢有无不自主运动，确诊时需排除其他原因引起的症状性肌张力障碍。

　　2.影像学检查

　　头颅CT可见，双侧壳核、丘脑、苍白球低密度，主要在壳核，罕见于尾状核，尚可见高顶区前部，于侧脑室体部邻近处有较小低密度，第三脑室及双侧侧脑室扩大。

　　3.基因分析

　　原发性扭转痉挛患者年龄较小，可有遗传家族史，基因分析有助于确诊。

扭转性痉挛治疗

一、药物治疗

　　1.左旋多巴类

　　对常染色体显性遗传的多巴反应性扭转痉挛的患者，使用左旋多巴类药物可以明显改善症状，通常小剂量就有治疗效果。其他类型的扭转痉挛，使用左旋多巴类药物治疗的效果较差。

　　2.抗胆碱能药

　　使用左旋多巴类药物治疗无效时，可以选用抗胆碱能药物治疗，如苯海索等，对继发性扭转痉挛有较好疗效。

　　3.γ-氨基丁酸能药物

　　如巴氯芬。继发性扭转痉挛的患者，如果同时有疼痛和僵直的症状，可以采用鞘内注入巴氯芬，但此法的长期疗效未得到证实。

　　4.A型肉毒毒素

　　A型肉毒毒素能抑制周围运动神经末梢突触前膜乙酰胆碱释放，引起肌肉的可逆性松弛性麻痹，局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛较严重的肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群，主要用于治疗局限性肌张力障碍和肌肉痉挛。

二、手术治疗

　　1.立体定向毁损术

　　主要通过破坏大脑内的一些部位，包括苍白球内侧部、丘脑腹外侧核头部、中央中核外1/3，可以有效的帮助患者缓解病情。躯干症状严重的患者，要做双侧手术。术后复发的患者可以再次定向毁损，但要扩大毁损范围。

　　2.脑深部电刺激术

　　可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。

扭转性痉挛并发症

　　部分患者可能有智能减退，因不自主运动而不能从事正常的活动，晚期病例可因骨骼畸形、肌肉痉挛而发生严重残疾。

扭转性痉挛预防

　　（1）避免近亲结婚。

　　（2）推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。

　　（3）加强临床护理。