在大约30％的病例中，神经纤维瘤病1（NF1）与周围神经瘤（PNT）相关。与零星形式相比，NF1 PNTs具有一些不同性：（1）神经纤维瘤的流行率很高；（2）存在病理性肿瘤形式（丛状神经纤维瘤）；（3）恶性周围神经鞘瘤（MPNSTs）的发病率较高（终生风险等于8–13％），发病年龄较早。为了避免引起神经系统并发症，通常建议仅对有症状的肿瘤进行手术切除PNT。但是，可以由具有该领域知识的外科医生顺利地执行。合适的预防策略也很重要。根据证据，在NF1中，三分之一的MPNST是由于先前存在的良性肿瘤恶变而引起的。
Friedrich von Reckinghausen于1882年一次描述了神经纤维瘤病1（NF1）。该疾病是常染色体显性遗传疾病，2500分之1的患病率是由于其近端长臂上的基因突变所致17号染色体（17q11.2）; 它在50％的病例中是从父母那里遗传的，因此在其余50％的患者中是自发突变的。超过500个突变也已确定。
与神经纤维瘤病相关的临床特征：与NF1微缺失相关的临床特征
3.在诊断评估期间发现了临床上难以察觉的，位置较深的病变（例如骨盆或纵隔肿块）。它们偶尔生长，由于周围结构受压（例如，纵隔病变中的呼吸困难）而变得有症状。
NF1的管理具有挑战性。在许多西方国家，其广泛的表现形式及其治疗意义，以及涉及治疗的复杂性，导致建立了多学科的咨询中心进行管理。不幸的是，仍然有许多NF1患者仍未被诊断或治疗不当，是在医疗服务难以获得的情况下。
微缺失亚组特别易患MPNST（终生风险甚至上升至16％–26％），但应在整个NF1人群中加强预防。一个合适的工具是通过评估全身肿瘤负担（是侧重于肿物的人群）以及年龄在15至20岁之间的年龄组来识别风险较高的患者。
尽管MRI仍然是评估这些患者的优选方法，但它在检测恶性肿瘤方面并不完全可靠，因为MPNST通常具有相似的特征（例如，相同的形状，没有任何坏死区域，并且不会渗入周围环境）结构）及其良性副本。当病变的组织学可疑时，我们将依靠PET扫描。在我们的经验和现有文献中，这项研究似乎是目前可用于检测可能的恶性肿瘤的研究。特别是，在PET扫描中异常显示出非典型神经纤维瘤。然而，考虑到扫描程序对患者意味着大量的辐射，PET扫描不应在易患癌症的综合症中被过分指出。
一旦估计了整个肿瘤的负担，就需与患者交流治疗的适应症。近年来，研究集中在控制生长，甚至可能减少PNT数量（是丛状变体）的药物上（例如伊马替尼，吡非尼酮，西罗莫司）。一些初步的试验报告说，在六个月的时间内，肿瘤体积甚至减少了多达20％，尽管这种良好的结果仅发生在四分之一的患者中，并且患者队列不足以确定每种情况下的有益治疗。但是，大型临床试验通常尚未证明药物治疗是合适的。尽管得出的结论是药物耐受性相当好，但严重不良事件的百分比不可忽略，长期服用这些药物可能产生的后果年轻患者不明。
目前，手术无疑是合适的预防策略。由于NF1患者通常在其一生中会携带多个PNT并发展出新的病灶，因此应明智地选择手术适应症。手术切除也可以顺利地进行；除非已证明病变是恶性的，否则外科医生应始终致力于保持功能，非不惜代价完全切除病变。INC旗下国际神经外科顾问团（WANG）中不乏擅长此道的专家成员，国内患者可与咨询INC海外专家远程视频咨询以获取其咨询意见，或由国际专家主刀手术。
参考文献：Doi： 10.4103 / 0028-3886.250697
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