神经节胶质瘤是一种高度致痫性的病变，常见的部位是颞叶血脑屏障。原发性间变性神经节胶质瘤还可表现为颅内压升高、复视、偏瘫和其他神经系统症状。在所描述的儿童颅内原发性间变性神经节胶质瘤病例中，症状性癫痫的发生率(8/19 = 42%)与颅内压升高的症状相同。本文摘自INC旗下世界神经外科顾问团（WANG）的两位专家成员，世界颅底大师巴特朗菲教授和小儿神外专家Concezio Di Rocco教授的学术论文，希望能为更多胶质瘤患儿提供治疗方向参考。据悉，INC德国巴特朗菲教授将于2021年2月来华，患者面对面咨询与国内示范手术报名现已开始！手术时间仅有两周，国内患者需提前安排报名时间。
神经节胶质瘤组织病理学
在组织病理学上，这些肿瘤由神经节细胞和神经胶质细胞组成。间变性颅内神经节胶质瘤是一种侵袭性的神经节胶质瘤亚型，其特征为有丝分裂、细胞增多、血管增生和坏死，主要发生在病变的胶质区。BRAF V600E突变在颅内间变性神经节胶质瘤中，比在脊髓髓内病变中更常见。
如何治疗神经节胶质瘤
原发性颅内间变性神经节胶质瘤的病程是以局部复发或软脑膜播散为特征。曾有7名患者死亡(37%)，因此，可能的话，包括放射治疗在内的肿瘤治疗似乎是必要的。但是关于间变神经节胶质瘤预后的临床研究并不确定辅助放疗的作用，因为以往数据未显示出放疗的生存优势。
据报道，5年总生存率为88%，与部分切除肿瘤的患者相比，接受肿瘤全切除的患者预后更好。在这些研究中，致命的结果只在部分切除的肿瘤中出现(7/8 = 88%)。维莫非尼治疗，选择性抑制致癌原BRAF可能是一个有效的选择，如本文报答的病例，在BRAF V600E突变阳性黑色素瘤的脑转移中，维莫非尼显示了相当大的成功率，同时亦有副作用。鉴于所描述的间变性神经节胶质瘤的预后，应考虑其他来自遗传组织学检查的治疗选择。
患者案例解析
一名11岁男童因诊断为四叉神经板中线肿瘤而入院，症状为因双侧外展神经麻痹引起的头痛和复视。检查发现双侧乳头水肿。头部MRI显示一个中线病变，围绕顶盖区，从小脑向松果体延伸，侵犯间脑(图1和2)。
图1。术前矢状t2加权磁共振成像显示从小脑延伸到丘脑的四头神经板高信号病变(星型)
图2。术前轴位和矢状位的t1加权磁共振图像显示部分增强的四叉神经板低信号病变(star)和双侧丘脑受累
病变呈均匀增强和T-2加权成像高信号。脊柱MRI无异常。β-HCG、α-胎蛋白均在正常范围内，教授为其行内窥镜脑室造口术，经小脑上入路，进行正中枕下颅骨切开术，并几乎完全切除病变(图3)。新鲜冰冻切片显示为毛细胞星形细胞瘤。较后组织学证实的参考中心,显示ki - 67，BRAF(V600E)突变。因此，诊断为间变性神经节胶质瘤为III级。
图3。术后矢状t2加权mr图像显示肿瘤切除空腔(star)，下方有一小块残留肿瘤
在术后治疗过程中，男孩出现了垂直凝视性麻痹，并在术后14天内完全恢复。确诊后给予质子束放疗及替莫唑胺治疗。
总结和治疗建议
INC的两位国际教授在论文中总结道：原发性颅内间变性神经节胶质瘤在儿童中与颅内病变一样罕见，并被描述为在放射学上与毛细胞性星形细胞瘤相似。组织学检查是建立原发性颅内间变性神经节胶质瘤诊断的必由之路。术后应开始肿瘤治疗。对于幕上病变，特别是有快速发展症状的病变，必须考虑将原发性颅内间变性神经节胶质瘤作为鉴别诊断。国内患者如对于自身病情有所疑惑，可拨打400-029-0925，在2021年2月INC德国巴特朗菲教授来华期间预约咨询。
参考文献：Helmut Bertalanffy, Concezio Di Rocco. Pediatric intracranial primary anaplastic ganglioglioma. 2017
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