胶质瘤会不会遗传吗？

　　问：胶质瘤会不会遗传吗？

　　答：每年，全国际约有10万人被诊断为弥漫性神经胶质瘤。尽管它们只占全部新诊断癌症的不到2%，但弥漫性神经胶质瘤与相当高的死亡率和发病率有关。胶质母细胞瘤是较致命的神经胶质瘤，占全部弥漫性神经胶质瘤诊断的70-75%，中位总生存期为14-17个月。在范围内，欧洲和人群的神经胶质瘤发病率存在较大差异，如下面更详细讨论的。除了地理差异，神经胶质瘤的发病率因年龄、性别、种族和肿瘤组织学而异，而神经胶质瘤的存活率因年龄和性别而异。

　　从历史上看，胶质瘤被认为起源于中枢神经系统分化的星形胶质细胞和少突胶质细胞。因此，弥漫性胶质瘤的分类以前仅依赖于基于国际卫生组织(世卫组织)2007年胶质瘤分类标准的肿瘤组织学。在过去的十年中，人类肿瘤的分子研究为伴随神经胶质瘤形成和维持的神经胶质瘤内复杂的遗传、染色体和表观遗传变化提供了重要的新见解。因此，世卫组织于2016年推出了基于肿瘤形态和分子变化的新综合分类系统。较近，中枢神经系统内的干细胞样细胞被认为是包括胶质母细胞瘤在内的几种原发性脑肿瘤的起源细胞。在实验动物模型中获得的数据支持神经干细胞，是在脑室下区，可引起至少一部分胶质母细胞瘤。此外，在过去的10年里，研究发现了许多新的胶质瘤遗传风险因素，包括局限于特定家族的少见突变和25个独自基因位点中更常见的遗传变异。

图：胶质瘤发展的假设途径

　　遗传性遗传风险因素

　　单基因遗传性癌症综合征，如Li-Fraumeni综合征、神经纤维瘤病、林奇综合征、黑色素瘤-神经系统肿瘤综合征、Ollier病和结节性硬化症，在成人中引起小比例的弥漫性胶质瘤。这些家族性癌症综合征中的胶质瘤发生可能不同于假定为自发性的胶质瘤。1型神经纤维瘤病患者出现的胶质瘤缺乏以下突变IDH1，IDH2和H3 K27M突变。此外，1型神经纤维瘤病患者的高级别肿瘤通常会丧失综合征而这些患者的低级肿瘤通常显示拷贝数增加端粒酶催化亚基。这些肿瘤的甲基化特征属于LGm6群，这个亚群可能在以下基础上进一步细分综合征状态。生殖系患者的胶质瘤TP53突变和李-弗劳曼综合征显示IDH1R132C突变，占全部的%3C5%单纯舒张期高血压突变，并表明与TP53变化。