“液体活检”有望实现胶质瘤早诊早治吗？-INC国际神经外科医生集团

　　“液体活检”有望实现胶质瘤早诊早治吗？INC美国专家解析胶质瘤是一种非常恶性的肿瘤，大脑主导人体认知、言语、运动等功能，是人类非常基本和重要的部位。胶质瘤等大脑恶性肿瘤侵略性强，患者存活周期不长。目前针对这类恶性疾病已有了包括外科手术在内的很多治疗策略，通过收集患者的基因信息可更好地了解疾病，为患者提供合理的个体化治疗方案。

　　近年来，液体活检由于其安全、无创、便利等优势在肿瘤领域备受瞩目。收集患者的血液或体液进行检测可以使我们更好地了解肿瘤的信息，因为肿瘤细胞会在血液中释放一些特异性的物质，例如胶质瘤等的脑肿瘤细胞能够释放一种外泌体exosome，它是一种包含RNA和DNA的小分子，我们可以对其进行基因排序获得脑肿瘤突变的信息，从而指导患者的临床治疗，例如存在IDH1 突变的患者手术治疗疗效比没有IDH1突变的患者更好。

　　目前中国的一些医疗机构也有很好的液体活检技术，例如北京天坛和上海华山两家医院等。安全的液体活检技术可以帮助我们了解肿瘤突变的信息，例如针对IDH1突变脑肿瘤患者可以在术前进行液体活检以确定至优的外科手术方案，从而给患者带来更佳获益，而没有IDH1突变的脑肿瘤患者液体活检的意义不大，因为这类患者很难从外科手术中获益。

　　某些胶质瘤等脑肿瘤的部位很深，很难触及，例如脑干，用针进行穿刺取材活检非常危险，而此时液体活检的安全性优势就非常突出了。液体活检的另外一个优势就是可以进行多次活检，从而可以帮助患者监测某种治疗过程的疗效。

　　此外，液体活检还可以发现患者的循环肿瘤细胞（CTC），它包含了很多游离状态的RNA，可以提供给我们更多关于肿瘤的信息。目前检测外泌体的手段比以往有了很大进步，我们能够从外泌体分泌物中获得大量的信息后进行分析排序，可以得到更好的治疗方案。

　　胶质瘤等的早期脑肿瘤患者无明显不适症状，当肿瘤体积逐渐变大并开始压迫大脑组织，就会出现头痛、四肢无力、言语障碍等症状。液体活检技术可以帮忙我们在很早期的阶段就发现脑肿瘤中的IDH1突变，较近进行的一项纳入10例病例的研究显示，70%的早期脑肿瘤患者可以检测到IDH1的突变，准确性还是很可观的。

　　通过MRI发现胶质瘤等脑肿瘤后临床医生会利用手术治疗将肿瘤切除，或采取放化疗等其他治疗手段。然而在治疗过程中，很难确定患者是否会复发，那么通过液体活检观察肿瘤突变的变化情况可以帮助监测患者是否复发。

　　也有人担心液体活检在脑肿瘤中应用的准确性和特异性问题，对此，INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团成员、美国加州大学旧金山分校（UCSF）医学中心神经外科主席Mitchel Berger教授称：“AFP是一种蛋白质标志物，机体不同部位都存在这类标志物的表达，针对性不强，不能明确诊断癌症的发生。而液体活检检测的是基因标志物，敏感性和特异性都很强。而且由于有保护膜包裹DNA，即使对12年前的样本进行分析，检测结果也不会受太大影响，功能非常强大。”

　　目前，针对IDH1，EGFRvIII突变了解地比较多，获得相应的信息可以指导患者的外科手术治疗，未来可能会找到更多的突变基因或者可以采用免疫治疗等其它手段治疗。

　　在神经胶质瘤等脑肿瘤领域，INC国际神经外科医生集团希望通过正确的诊断为患者选择合适的治疗方案，即个体化精准治疗。Mitchel Berger教授总结道：“美国UCSF医学中心拥有美国规模较大的脑肿瘤治疗项目之一，以及北加州独有的记忆障碍综合治疗中心和癫痫综合治疗中心，在神经病学和神经外科以及癌症治疗方面处于世界先进地位。UCSF的临床神经肿瘤学服务专注治疗不同疾病的脑肿瘤患者，并在脑肿瘤临床实验测试方面享有卓越的国际声誉。它也是美国知名机构组织成人脑肿瘤联盟的成功运作中心，为脑瘤患者开展新疗法的临床试验。“据悉，《美国新闻与世界报道》(U.S. News & World Report)较新公布的2018-2019年度美国神经外科医院综合排名中，Mitchel Berger教授所在的UCSF医学中心排名第三。