视路胶质瘤是什么病？听说会遗传

　　视觉系统肿瘤发生在许多遗传性疾病中，包括视网膜母细胞瘤，由生殖系突变引起RB1基因，结节性硬化症中的视网膜星形细胞错构瘤，冯·希佩尔-林道病中的视网膜血管母细胞瘤，神经纤维瘤病2型视神经鞘脑膜瘤，以及1型神经纤维瘤病(NF1)中的视神经通路胶质瘤(OPG)。视路胶质瘤是什么病？在这些疾病中，NF1病是较常见的，全国际每3000人中就有1人受到影响。神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1综合征是一种常染色体显性综合征，由中的功能丧失(LOF)突变引起NF1肿瘤控制基因，它编码神经纤维蛋白。神经纤维蛋白包含2800多个氨基酸(~220 kDa)，含有一个小结构域(280–300个氨基酸)，在结构和功能上类似于一个蛋白质家族，其功能为负RAS调节剂。与许多人类癌症相关的RAS激活增加相一致，患有NF1的个体易患一系列影响中枢和外周神经系统的肿瘤，包括OPG，OPG是该人群中发病率的来源。患病者此基因位点缺失，致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白。该蛋白是否是抑癌基因及其作用机制目前尚不清楚。但它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转到系统中起作用。

　　视路胶质瘤分类

　　分类OPG可按解剖部位分类，也可按是否与Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1；又称von Recklinghausen病)相关来分类。

　　发病部位

　　低级别胶质瘤可累及视觉通路前部的视神经(25%-35%)，或累及视觉通路后部的视交叉及视交叉后部分。

　　前部视觉通路

　　前部肿瘤可细分为眶内肿瘤、视神经管内肿瘤和颅内视交叉前肿瘤。这些肿瘤较常发生于青春期前的儿童，并且大多为毛细胞型星形细胞瘤。

　　该肿瘤可能表现为浸润性病变，也可能与正常视神经间界限分明。侵犯柔脑膜或密集的成纤维细胞反应较为常见。随着肿瘤进展，其会压迫视神经。因此，会出现视神经脱髓鞘和视神经萎缩。

　　后部视觉通路

　　后部肿瘤可发生在视交叉、下丘脑或三脑室前部。患者出现视交叉和下丘脑病变的平均年龄约为3岁。组织学上，这些肿瘤通常是毛细胞型星形细胞瘤，偶尔为节细胞胶质瘤。

　　与神经纤维瘤病的相关性

　　OPG是较常见的、与NF1相关的中枢神经系统肿瘤。如果对全部儿童进行筛查，估计会在15%的NF1患儿中发现OPG。NF1肿瘤更常累及视觉通路前部，非NF1患儿的肿瘤则更多累及视觉通路后部。在NF2患者中也已报道过OPG。

　　NF1患者OPG的自然病程和临床表现，以及筛查的可能作用。

　　视路胶质瘤临床表现

　　OPG的症状和体征通常会发展数月至数年，取决于肿瘤发生的部位。

　　眶内肿瘤较常表现为眼球突出，其他不太常见的表现包括斜视以及与点头性痉挛类似或一致的症状，如摆动性或分离性眼球震颤、斜颈和点头。单侧视力障碍是一种相对而言并不常见的主诉症状，这可能是由于这些患者发病时年龄较小。眼底镜检查可能会发现视盘水肿和/或萎缩所致的苍白。

　　视交叉和下丘脑的胶质瘤常表现为较大的肿块，即使这些肿瘤一般都分化良好且级别较低(大多为毛细胞型)。在视交叉病变患者中，主诉通常是视觉功能受损。在患者就诊时也可能会发现梗阻性脑积水。下丘脑胶质瘤患者可出现间脑综合征，婴儿患者表现为进行性消瘦、生长迟滞、高度警觉及欣快。

　　下丘脑受累所致的内分泌异常可见于10%-20%的OPG患者。较常见的表现是由下丘脑-垂体-性腺轴受累所致的性早熟，可见于多达39%的合并NF1和视交叉OPG的患儿。因此，应筛查全部视交叉肿瘤患儿是否有内分泌异常。

　　在伴有NF1和不伴NF1的患者中，主要的主诉症状往往会有所差异。散发性OPG患者更可能表现出颅内压升高和脑积水的征象，而NF1相关OPG患者则更可能出现性早熟。

　　视路胶质瘤的手术治疗

　　视路胶质瘤是什么病？OPG的手术治疗一直未达成广泛的共识。通常有以下情况应考虑手术：单侧视神经受累导致眼球突出，影响容貌、失明或二者同时存在；视交叉外生型导致占位效应或脑积水。视交叉弥漫性受累或广泛浸润性病变是手术的相对禁忌证。手术的作用是延缓药物治疗时对神经发育造成的毒性效应，是年龄偏小的患儿。El Beltagy等认为手术治疗可以缓解患儿脑积水等颅高压症状，并行活检可以明确肿瘤病理类型。而一项多学科共识声明（小儿神经外科，巴黎2011）认为，部分经化疗或放疗失败的OPG患儿，手术治疗可以控制或者延缓肿瘤进展。总之，手术治疗OPG可以控制肿瘤进展，还可以明确肿瘤的病理类型。

　　与中枢神经系统其他肿瘤相比，儿童OPG若能接受较佳方案的治疗，一般预后较好。但是对于伴发NF1的OPG患儿，对治疗的反应仍存在不确定性，因此如何选择治疗方案仍不乐观。

　　INC曾接触过一个5岁视路胶质瘤患儿，年仅5岁的儿童患视神经胶质瘤病情严重，访遍国内神经外科医院后，各家医院均表示这个位置无法手术，或者手术风险较大但是切除率很低，不建议治疗。看着孩子一天天恶化的病情，视力一天天模糊甚至几乎没有光感，孩子家长决定带孩子通过INC国际神经外科医生集团，寻找国外更前沿的神经外科医生的治疗。较后在INC德国巴特朗菲教授的手术下，肿瘤近全切除，视力逐渐恢复。

术前与术后MR影像对比显示

　　综上所述，视路胶质瘤是低度恶性胶质瘤，其临床过程和临床表现多样化且不易预知，相关治疗方式、治疗方案组合尚未形成共识。对于严格选择的患儿，采用手术部分切除加放疗的治疗策略，取得了较好的疗效，当然还需要更长期的随访观察，以防出现潜在的不良反应。

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