丘脑是中枢神经系统最大的感觉整合中枢，占神经轴体积不到2％，由于其位置深在、毗连内囊、下丘脑等重要中枢结构，并且该部位肿瘤病理类型以胶质细胞瘤为主，因此其高病死率和病残率一直是神经外科的难题。随着显微神经外科技术的进步以及治疗观念的改变，目前丘脑胶质瘤的治疗模式主要倾向于手术切除，并辅以放化疗。丘脑胶质瘤临床症状复杂，主要表现为丘脑周围结构受损引起的对侧躯体感觉、运动、视力障碍、高级认知神经功能下降等症状；以及肿瘤占位效应引起的高颅压症和幕上脑室系统积水及伴随症状等，包括头痛、恶心、呕吐、视力模糊、大小便失禁、步态站立不稳等，可伴有偶伴复视、眩晕及癫痫发作；双侧丘脑胶质瘤可以引起行为、记忆障碍等，并可出现精神症状。
丘脑胶质瘤早期症状有哪些？
(1)丘脑的解剖结构与临床表现关系密切。由于丘脑上表面是侧脑室体部，内侧面是第三脑室，外侧面是内囊，当肿瘤发生于丘脑前上部，或是起源于丘脑背内侧近中线生长时，逐渐扩大的瘤体压迫室间孔或第三脑室，出现单侧或双侧侧脑室扩大，表现出头痛、呕吐、视乳头水肿等急慢性颅内压增高症状。当肿瘤起源于丘脑腹外侧并向外侧生长时，常因内囊受压而出现感觉缺失和运动障碍。在Martfnez—Lage等报道的20例儿童丘脑肿瘤患者中，颅内压增高、运动障碍及感觉缺失症状分别占65％、40％和10％。
(2)不自主运动是由于丘脑神经核团、神经通路受肿瘤或脑水肿压迫所致。临床上并不常见，Krauss等报道的225例基底节与丘脑肿瘤中，不自主运动发生率仅9％。有报道提出肿瘤侵及丘脑前核、腹外侧核者、累及双侧丘脑者以及儿童患者，不自主运动发生率较高。
(3)丘脑胶质瘤的癫痫发病机制尚不清楚，可能与肿瘤导致神经损害、缺血及脑水肿等相关，其发病率约14.5％。文献报道以癫痫为首发症状的丘脑肿瘤患者预后较好，但这种观点尚需要足够的临床证据加以证实。其它如丘脑综合征、视觉异常、心理或行为异常、语言障碍等症状较少见。
丘脑胶质瘤如何早期发现并诊断？
影像学评估
MRI是丘脑胶质瘤术前影像学诊断最重要的检查方法。常规T1加权像（T1WI）、T2加权像（T2WI）、对游离水进行抑制的液体衰减反转恢复成像（FLAIR）、T1WI增强扫描能够提供肿瘤的部位、大小、出血、坏死、囊变以及水肿范围等信息。原发性丘脑胶质瘤的常规MRI特征与脑叶胶质瘤基本相同。低级别丘脑胶质瘤表现为T1WI低信号、T2WI高信号、FLAIR高信号，瘤周无或伴轻度水肿，T1WI增强扫描无或轻度强化，可伴有囊变。高级别丘脑胶质瘤T1WI、T2WI信号不均匀，FLAIR呈高信号，瘤周水肿明显，常伴有坏死；肿瘤占位效应明显，常因压迫三脑室和导水管致梗阻性脑积水，表现为三脑室、侧脑室扩张或者受压变形；T1WI增强扫描肿瘤强化较为明显，多见花环样及团块样强化影。但应注意高级别、低级别丘脑胶质瘤在常规MRI的影像学表现具有一定的重叠。如通常高级别胶质瘤增强扫描的强化较低级别胶质瘤更明显、更不均匀，但少数低级别胶质瘤也可以出现明显和不均匀的强化，且部分高级别的丘脑H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤无强化。
丘脑胶质瘤常呈浸润生长，毗邻解剖结构复杂，为了最大限度安全地切除肿瘤，推荐采用弥散加权成像（DWI）、弥散张量成像（DTI）、磁敏感加权成像（SWI）、磁共振波谱（MRS）、灌注加权成像（PWI）等多种MRI技术融合后的多模态MRI（multi-modelMRI）检查，以进阶获取肿瘤细胞密度、与重要白质纤维束（如皮质脊髓束CST）的关系、出血、代谢、血流灌注情况等信息。
病理学评估
丘脑胶质瘤作为弥漫中线胶质瘤的一种类型，与幕上胶质瘤分子病理特征存在较大的差异。丘脑胶质瘤组织学类型常表现为星形细胞肿瘤的特征，约半数以上伴有H3F3A或HIST1H3B基因K27M突变；H3K27M突变是胶质瘤的分类诊断标志物之一，发生在丘脑、脑干和脊髓等中线部位且伴有H3K27M突变的弥漫性胶质瘤被诊断为“弥漫性中线胶质瘤，H3K27M突变型，WHOⅣ级”。对于术前诊断考虑丘脑胶质瘤的病例，术后组织样本病理检查主要包括以下几点：
（1）镜下组织学类型，表现为多种浸润性胶质瘤的组织学类型，都或多或少表现为经典的星形细胞肿瘤特征，以高级别肿瘤多见，尤其是胶质母细胞瘤，约半数以上存在胶质母细胞瘤的组织学特征；也可表现为间变的、较高分化的G2、G3分级星形胶质瘤特征。
（2）建议筛查相关免疫组织化学（IHC）指标，神经胶质酸性蛋白（GAFP）、OLIGO2、p53、S100、异柠檬酸脱氢酶1/2（IDH1/2）、甲基鸟嘌呤甲基转移酶（MGMT）、内皮生长因子受体（EGFR）、EGFRvⅢ、ATRX、PTEN、EMA、Ki-67/MIB-1、基质金属蛋白酶9（MMP-9）以及H3K27M；针对弥漫性中线胶质瘤，H3K27M突变型，建议增加ACVR1、PDGFRA、EGFR、EZHIP检测。
（3）分子病理检查指标，1p/19q采用荧光原位杂交技术（FISH）检测；H3K27M、IDH1/2、TERT启动子突变以及MGMT启动子甲基化状态可通过基因测序方式确定；对于弥漫性中线胶质瘤的诊断，特别是H3K27M突变的确定，对该类肿瘤的诊断及分级具有重要的意义。
丘脑胶质瘤的预后仍不容乐观。影响其预后的因素包括病理性质、年龄、手术切除范围、肿瘤单双侧、症状持续时间、放化疗等，其中病理性质被认为是影响预后的最关键因素。在Cuccia和Monges的报道中，低级别胶质瘤的2年生存率为80％，而高级别胶质瘤仅为20％。儿童及青少年预后较成人好；单侧较双侧预后好；症状持续时间越长，可能提示预后越好。在确保不损伤丘脑周围结构的前提下，不管肿瘤级别高低，手术切除肿瘤都可能提高生存率，延长生存期。
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