六个月大的女宝莉莉，突发喉炎，期间父母还发现莉莉的右胳膊在抓东西时抬不起来，而且一直没有好转迹象。家长赶紧带他到当地医院检查，让所有人没想到的是，发现了比喉炎更严重的问题，医生在莉莉的嵴髓C4-C6段发现一个囊性颈部病变（图1a）。
图1，a矢状位MR T1加权像显示一个硬膜下髓外低信号圆形肿块，使嵴髓移位。
6个月大宝宝手术风险大吗？
大！非常大！这主要是由于婴儿生理和解剖结构的特殊性。血容量小，对手术中失血的耐受性极低，且心肺功能、体温调节等系统尚未发育成熟，因此对麻醉和手术的生理挑战极大。同时，解剖结构上，婴儿的嵴髓、神经根、血管等组织异常细小脆弱，稍有不慎就可能导致永久性的神经损伤，如瘫痪、感觉或大小便功能障碍。虽然风险巨大，但只要手术团队经验丰富、技术精湛，通过精密的术前规划、高超的显微外科技术和严密的术中监测，成功的手术是可以实现的。
最终，6个月大的莉莉接受了经颈C3-C7椎板切开术的囊肿全切术（图1b,c）。运动功能障碍在术后数天内消失。病理显示为肠源性内胚层囊肿。术后随访18个月，患儿仅表现为轻度颈部后凸，其他一切良好。
图1，b囊肿壁的肉眼观。c囊肿内容物的肉眼观
这么小的孩子为何会生这样的病？
关于神经管原肠囊肿形成的主要病因学假说是：外胚层与内胚层分离异常，导致内胚层组织被包埋于源自外胚层的嵴髓内。嵴索板的不完全内陷会维持神经肠管的存在，而相关的嵴索异常则可解释常见的伴随嵴柱和嵴索畸形。由于内胚层进一步分化为消化道或唿吸道，内胚层囊肿可呈现这两种类型的细胞特征。
家长可以尽早发现吗？孩子为何会出现喉炎？
出生时或在子宫内诊断出的内胚层囊肿通常体积巨大；新生儿的临床表现常以因纵隔结构受压导致的心肺窘迫为特征。较大的儿童通常表现为短暂性颈部疼痛和/或运动功能障碍及感觉异常。间歇性的临床表现被认为与囊肿继发于自发破裂或腔内吸收的囊肿大小变化有关。另一种表现类型是无菌性脑膜炎，发生于囊肿破裂并将粘液排入脑嵴液流后。
在上述病例中，神经系统症状均在时间顺序上发生于喉炎发作期间或之后。囊壁中存在支气管源性组织和囊内存在粘液性组织使人推测，上唿吸道感染后，囊肿衬覆的唿吸道上皮细胞可能受到刺激，随后分泌增加，导致囊性肿块体积增大。这种刺激信号可能是由上唿吸道感染所涉及的炎症细胞产生的细胞因子传递的。例如，实际上，白细胞介素1β作为炎症反应早期的一种细胞因子，被认为能够启动影响粘蛋白合成调节的生物化学和分子机制，从而增加粘蛋白的产生。在肠源性内胚层囊肿病例中也可能观察到同样的演变过程，如其衬覆膜主要由肠上皮细胞为特征，正如我们的第一个患者。事实上，前肠上部和上唿吸道的共同胚胎起源可以解释上唿吸道感染与囊肿快速生长之间的关联，即使在这些病例中也是如此。Kim及其同事在他们的两名患者（2岁和5岁）中也报告了类似发现。然而，莉莉组织学检查并未显示明确的炎症反应迹象。
神经影像学与治疗
内胚层囊肿的治疗方法是手术。放疗或化疗均未被证明对治疗此类病变有益。尽管囊肿完全切除是外科治疗的目标，但由于囊壁与神经和血管结构紧密粘连，并非所有病例都能实现安全的全切。仅行囊肿活检和囊液引流的治疗会增加复发风险。
案例来源：INC国际儿童脑瘤大咖、世界小儿神经系统专业杂志《Child´s Nervous System》现任主编Concezio Di Rocco教授发表《Unusual presentation of intradural endodermal cysts in young children under 2 years of age.Report of two cases》。
沪公网安备 31010902002902号
