中枢神经系统(central nervous system,CNS)肿瘤包括脑和脊髓的非恶性肿瘤与恶性肿瘤。原发性CNS恶性肿瘤是二常见的儿童恶性肿瘤，仅次于血液系统恶性肿瘤，且是较常见的儿科实体器官肿瘤。该病为儿童癌症死亡的主要原因，其死亡率超过急性淋巴细胞白血病。
儿童脑瘤的早期症状
头痛—头痛是CNS肿瘤较常见的表现，见于约1/3的患儿。如上所述，婴幼儿可能无法表述不适的来源，更有可能表现为易激惹。
与CNS肿瘤相关的头痛通常被认为是由ICP增高引起的。对这类头痛的经典描述为清晨头痛，经常通过呕吐得以缓解。然而，许多患儿不会出现这些典型症状。这在一项纳入200例CNS肿瘤患儿的病例系列研究中得以阐明，在112例出现头痛的患儿中，记录了其中71例的头痛模式。43例患儿的头痛发生在夜间或清晨，15例患儿的头痛发生在白天或傍晚，其余13例患者表现为持续的头痛。
头痛可能是局灶性的，也可能是弥漫性的。在发现CNS肿瘤之前，有时会误诊为偏头痛或紧张型头痛。然而，头痛合并其他CNS表现可以区分出ICP增高相关头痛与其他原因所致头痛。上述病例系列研究中，全部头痛患儿都存在至少一种提示脑肿瘤的其他症状，如呕吐、视觉障碍、步态不稳、行为或在校表现改变、睡眠障碍和/或生长障碍[6]。
对于有持续性头痛的儿童，应该通过获取多方位的病史和体格检查来评估有无提示CNS肿瘤的任何症状和体征。有头痛病史伴ICP增高的其他征象或神经系统定位症状的患儿应进一步接受神经影像学评估。
恶心和呕吐—恶心和呕吐是全部年龄CNS肿瘤患儿的常见主诉症状。颅后窝肿瘤容易引起恶心和呕吐。
由于恶心和呕吐症状不具特异性，单纯出现这些症状的儿童可能需很长时间才能诊断出CNS肿瘤。因此，医生在评估反复或持续恶心和呕吐的儿童时，应高度警惕脑肿瘤。患儿往往会出现提醒医生注意脑肿瘤的其他症状和体征，例如步态不稳、头痛和颅神经麻痹。一项回顾性研究纳入了21例在某一机构诊断为脑肿瘤的婴幼儿(<3岁)，其中3例(14%)存在呕吐并接受了腹部影像学初始评估，较可能的诊断为幽门狭窄、病毒性胃炎或胃肠道反流，但后来发现了大型侵袭性脑肿瘤。
共济失调和步态异常—共济失调和协调困难常见于颅后窝病变儿童。较初的小脑功能障碍可能是隐匿的，包括笨拙、书写变差、言语改变，或跑跳等运动技能困难。步态异常也是脊髓肿瘤患者的常见主诉体征。
癫痫发作—临床表现可能包括癫痫发作，是低级别幕上病变患者。癫痫发作可能是孤立表现，也可能伴有其他定位症状和体征。
颅神经麻痹—复视、眼球震颤、试图侧向凝视时眼球无法内收、面瘫、流涎、吞咽困难等颅神经病变提示有潜在脑干病变。年幼儿童可能无法自述复视，但可能表现为斜视、用手遮挡一只眼或者将头向一侧倾斜。Parinaud综合征是一组神经-眼表现，与松果体或中脑肿瘤有关。
视觉障碍—视觉障碍的原因包括：脑干病变引起的颅神经病变(如复视)，ICP增高导致的视乳头水肿，或者是从大脑皮质枕较穿过视交叉到达视网膜的视觉传导通路的病变。视交叉部肿瘤常表现为复杂的视野缺损和视力下降。若病变位于更靠后的视束，则可表现出程度的偏盲。
斜颈—斜颈或头部倾斜作为CNS肿瘤的首发症状，常常被低估。颅后窝肿瘤和颈髓肿瘤可出现斜颈。一项回顾性研究连续纳入了54例颈髓肿瘤(21例)及颅后窝肿瘤(33例)患儿，其中22%的首发征象是斜颈。从出现斜颈到确诊的平均时间为9.6周。几乎全部患儿的斜颈在手术治疗后缓解。另一项研究报道，7%的脑肿瘤婴幼儿(<4岁)出现斜颈，年龄较大儿童和青少年则更少出现。因此，突发非创伤性斜颈时，应考虑脊髓肿瘤或颅后窝肿瘤，是存在其他局灶性体征或在幼儿中。起自四脑室底的肿瘤常伴有斜颈和共济失调。
视乳头水肿—视乳头水肿是由ICP增高导致的双侧视盘肿胀。当ICP被传导至视神经鞘时，即发生视乳头水肿。该体格检查表现见于10%-15%的CNS肿瘤患儿，并且在颅后窝病变患者中更常见。
大头畸形—婴儿由于颅缝未闭合而可适应颅内肿块扩大和ICP增高，不会出现急性神经功能损害，所以婴儿的较常见主诉症状为大头畸形。婴儿还可能出现囟门隆起和/或颅缝裂开。年龄较大的脑肿瘤患儿也可出现大头畸形，但不如婴儿中常见。
发育迟缓和行为改变—婴幼儿可能表现为易激惹和无法达到发育里程碑。行为或人格改变以及在校表现下降是年龄较大儿童ICP增高的细微征象。
内分泌病—诊断视交叉/下丘脑病变时(如颅咽管瘤)，患儿可能存在内分泌异常，如生长障碍、尿崩症、性早熟及肥胖。
总结：儿童中枢神经系统(CNS)肿瘤的临床表现可能很细微和/或不具特异性，并随患儿年龄和肿瘤位置而异。儿童CNS肿瘤可能表现为常见的非特异性症状和体征，例如头痛、恶心和呕吐、发育和行为问题，此外还有提示CNS病变的症状，例如共济失调、颅神经麻痹、视觉障碍、癫痫发作、视乳头水肿和大头畸形。
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