加拿大多伦多儿童医院新研究有助于改善罕见松果体母细胞瘤的治疗

　　由加拿大多伦多儿童医院（SickKids）领导的研究可能对一种名为松果体母细胞瘤的高度恶性脑瘤的更佳治疗方法具有重要意义。这项研究于2019年12月9日发表在《神经病理学学报》(Acta Neuropathologica)上，它代表了一项关键的进步，即根据患者的年龄组来治疗这种罕见的癌症。

　　脑瘤是导致儿科癌症相关残疾和死亡的主要原因，罕见类型约占3%至5%。胚胎性脑瘤(EBTs)占所有儿科脑瘤的20%，包括罕见的松果体母细胞瘤。迄今为止，松果体母细胞瘤的临床研究一直受到限制，因为这种疾病的罕见性，以及缺乏大型的疾病特异性群组来提供新的治疗方法。与德国癌症研究中心(DKFZ)和圣裘德儿童研究医院(St Jude Children’s Research Hospital)同时发表的另外两项研究一起，这项工作由多病儿童医生领导。研究人员首次展示了松果体母细胞瘤的分子图像。

　　“到目前为止，在我们对松果体母细胞瘤的生物学和治疗学的认识方面，进展有限，”研究人员。

　　传统上，临床医生认为任何年龄的松果体母细胞瘤都是一种高危疾病。实验室领导的这项新研究研究了规模较大的患者群体之一，结果显示，在儿童中出现的松果体母细胞瘤在分子和临床方面与在青少年和成人中发现的疾病有很大不同。

　　研究人员查看了93名诊断为松果体母细胞瘤的患者的肿瘤组织、血液和临床数据，这些数据来自全球罕见脑瘤联盟和登记(RBTCR)的29个中心。通过综合分子和临床病理分析，他们发现松果体母细胞瘤由五个具有明显临床和生存特征的分子亚群组成。研究人员还发现，尽管松果体母细胞瘤在儿童中较常见，但它的发病年龄范围很广，从6个月到60岁不等。

　　年龄较大的儿童和成人中松果体母细胞瘤的存活率为70%至100%，这表明可能不需要对所有个体进行高侵袭性治疗，包括强化化疗和高剂量放疗。

　　“相比之下，我们发现三岁以下的儿童有很高的转移率，存活率很低。我们的研究提供了一个重要的分子框架，以减少对一些患者的毒性治疗，并发现新的，更有效的治疗方法，为高危的儿童疾病。这一发现可能有助于准确地诊断这种疾病,并确保适当的治疗应用基于个人的风险因素,”研究人员表示。

　　此外，SickKids的研究显示，一些患者的松果体母细胞瘤是由微小核糖核酸相关基因缺陷引起的。这些发现对于我们如何评估、治疗和思考如何预防这种罕见的脑瘤在未来的发展具有极其重要的意义。”

　　这项工作代表了对松果体母细胞瘤理解上的较大进步，是由RBTCR促成的。RBTCR是由黄在患病儿童中启动的，目的是推进对罕见的儿童脑癌的研究。这项工作得到了加拿大卫生研究院，儿童基金会和SickKids基金会的支持。