室管膜瘤能治愈吗？室管膜瘤是儿童第三大常见的恶性颅内肿瘤。小儿室管膜瘤可发生在中枢神经系统的所有部位；最常见的位置是后颅窝，其次是幕上，而脊柱肿瘤相当罕见,注射毒品].据报道，男性总体略占优势。基于其组织学上的相似性，所有部位的室管膜瘤在历史上被认为是一个实体，但被赋予不同的肿瘤分级。假设间变的组织病理学指标，即有丝分裂活性、血管增生和坏死，是独立于患者年龄和肿瘤位置的结果的充分预测因子，世卫组织分级用于风险分层，因此用于治疗决策。然而，风险分层分级的效用仍然存在争议，特别是由于观察者之间的差异而缺乏可重复性。
然而，到目前为止，组织学诊断仍然是重要的，因为它可以立即进行，几乎无处不在。然而，对室管膜瘤的遗传学和表观遗传学研究已经发现了生物学上不同的亚型，提示了更充分的风险分层方法。
Taylor等人能够证明中枢神经系统中不同位置的肿瘤代表不同的肿瘤实体，其来源于放射状胶质细胞的空间受限的祖细胞群，表明空间异质性可能与不同的肿瘤生物学有关。这些发现表明，尽管它们的组织病理学相似，但不同部位的肿瘤构成了遗传和生物学上不同的疾病。Pajtler等人提出了室管膜瘤的表观遗传学分类，将幕上、幕下和脊髓室管膜瘤分为三个不同的、部分年龄相关且预后相关的组:脊髓室管膜瘤(SP-SE)、脊髓粘液乳头状室管膜瘤(SP-MPE)、脊髓室管膜瘤(SP-EPN)、后颅窝室管膜瘤(PF-SE)、后颅窝室管膜瘤-A(PF-EPN-A)、后颅窝室管膜瘤-B(PF-EPN-B)、幕上。
儿童与成人室管膜瘤的区别
大约30%的室管膜瘤发生于儿童和青少年患者。儿童室管膜瘤和成人室管膜瘤有几个不同之处，因此需要采取不同的治疗方法。关于临床参数，颅内位置在儿童中是常见的，而脊柱肿瘤与成人相比是相当罕见的，在成人中该位置代表最常见的表现部位。关于组织学分类，间变性室管膜瘤在儿童患者中更常见，而粘液乳头状室管膜瘤主要见于成年人群;室管膜下瘤在儿童期极为罕见，因此不在本综述中讨论。
关于治疗，在儿科患者中以更高的频率进行完全切除和放射治疗;然而，一些偏见可能是由于大多数室管膜瘤的对照研究仅包括儿科患者。
关于遗传差异，与老年多倍体患者相比，患后颅窝肿瘤的婴儿似乎更常具有平衡的遗传特征。此外，染色体1q的获得在儿科人群中似乎只是稍微更频繁一些，而PF-EPN-A似乎只适用于儿科人群。RELA-融合以及CDKN2A在儿童和成人患者中均可检测到缺失；然而，到目前为止还没有详细分析频率的差异。
幕上室管膜瘤
幕上室管膜瘤在年轻患者中更容易诊断，且随着年龄的增长发病率逐渐降低。
在MRI上，幕上室管膜瘤表现为大而不均匀的增强肿瘤，常有囊性区和钙化，出血和坏死较少见。儿童期幕上室管膜瘤被认为比位于后颅窝的室管膜瘤有更好的预后，可能是因为前者更容易实现全切。
后颅窝室管膜瘤
小儿室管膜瘤通常位于后颅窝，除了区分经典型(世卫组织II级)和间变性室管膜瘤(世卫组织III级)的组织学分级外，中线和侧向肿瘤定位和预后之间也有关联。
在MRI上，后颅窝室管膜瘤可能表现为均匀且边界清楚的肿瘤，伴有出血和可能的钙化点，由于坏死和囊肿形成而显示不同的增强。肿瘤可能位于第四脑室内，可能通过Luschka孔或马让迪孔向外侧扩张。
GTR是结果的最强预测者，发生在第四脑室底部和侧面的肿瘤比发生在顶部的肿瘤预后更差。一种解释是实现没有术后缺陷的GTR更加困难36]在前一组。另一种解释可能是该位置与不同的(外)遗传驱动的生长模式相关联。
基因组拷贝数谱的分析揭示了具有不同预后影响的不同细胞遗传学模式。显示部分染色体改变(结构改变)的肿瘤预后最差，尤其是那些1号染色体q臂增加的肿瘤[7–9,33].具有平衡遗传特征且无任何染色体改变的肿瘤预后稍好，且主要发生在非常年幼的儿童中。相比之下，在老年患者和成人肿瘤(主要是脊柱肿瘤)中发现了全染色体改变(数字遗传图谱),并与更好的预后相关。
表观遗传学上，后颅窝室管膜瘤可分为两个明确的组，这将在以下段落中详细讨论。
脊髓室管膜瘤
与成人相比，脊髓室管膜瘤在儿童中较为罕见。此外，该部位室管膜瘤的儿童患者似乎通常比幕上或幕下肿瘤的患者年龄更大。脊髓室管膜瘤在组织学上可分为粘液乳头状室管膜瘤世卫组织I级，以及经典型(世卫组织II级)和不常见的间变性室管膜瘤(世卫组织III级)。此外，一种罕见的侵略性遗传变异MYCN扩增已被描述。
典型和间变性脊髓室管膜瘤
经典型和间变性室管膜瘤主要发生在颈胸段脊髓，位于髓内。在MRI上，它们表现为髓内T1低信号和T2高信号，增强扫描的病灶，常有囊性、出血性和坏死性成分，也可能有钙化。约60%与脊髓空洞症有关。经典型和间变性脊髓室管膜瘤具有显著的数字细胞遗传学特征，与PF-B型室管膜瘤相似，且预后较好。脊髓室管膜瘤中最常见的染色体改变是22号染色体长臂的缺失，经典型和间变性脊髓室管膜瘤中最常见的体细胞突变基因是NF2，位于染色体22q，而NF2在颅内和粘液乳头状室管膜瘤中均无突变.表观遗传学上，基于一个混合且主要为成人的队列，脊髓室管膜瘤被细分为三组:SP-SE、SP-EPN和SP-MPE。脊髓室管膜瘤表现出不同于室管膜瘤、粘液性乳头状室管膜瘤和MYCN-放大(间变性)室管膜瘤。总的来说，不管年龄大小，脊髓室管膜瘤患者预后良好，无进展生存率和总生存率分别为70-90%和90-100%[49以及间变性肿瘤预后更差的有限证据。
粘液乳头状室管膜瘤
该名称来源于其组织病理学特征，包括血管周围黏液样基质的“袖子”、微囊和肿瘤细胞在血管周围的放射状(假乳头状)排列。与经典肿瘤和间变性肿瘤不同，黏液乳头状室管膜瘤主要位于脊髓圆锥区，位于髓外硬膜内，并且在儿科患者中相对罕见。多灶性生长以及除圆锥尾区以外的其他部位和骶尾部软组织的脊柱外表现已有描述。此外，考虑到软脑膜播散的趋势，需要进行颅脊髓MRI检查。
如果有典型的组织学特征，粘液乳头状室管膜瘤的诊断是简单的。然而，即使它们不存在，它们独特的甲基化谱将建立诊断，因为它将它们与经典/间变性室管膜瘤相区别。值得注意的是，已经描述了有丝分裂指数增加以及血管增生和坏死的罕见间变性变体;然而，这些特征似乎并不影响存活率。粘液性乳头状室管膜瘤的总体生存率良好，10年时为大于90%。无进展生存期不太有利，经常出现持续性和复发性疾病，有时在诊断时已经出现扩散。在不完全切除的病例中，辅助放疗可改善预后。
脊髓室管膜瘤伴MYCN扩大
一种罕见且高度侵袭性的间变性脊髓室管膜瘤亚型MYCN最近已经确定扩增主要影响年轻人，但也影响较大的儿童，进一步支持生物分类的预后相关性。它们好发的部位是颈胸椎，肿瘤在诊断时通常很大，涉及多个脊柱节段，并显示外生生长模式以及频繁的播散。组织学上，室管膜瘤MYCN扩增表现为特征性室管膜特征和间变体征。MYCN蛋白质过表达可以通过免疫组织化学证实。从基因上来说，所有病例都显示高水平MYCN扩增，在整个病程中保持稳定。这种亚型也显示出独特的甲基化谱。迄今为止报道的病例显示了不利的无进展和总生存率。因此，与其他脊髓室管膜瘤的区别是必要的。
沪公网安备 31010902002902号
