1型神经纤维瘤病(NF1)是一种系统性综合征,由NF1基因的种系突变导致,可能表现为多种结构和肿瘤性脊柱改变。NF1相关的骨改变包括脊柱后凸和椎体异常。软组织异常包括硬膜扩张、外侧脑膜膨出和各种脊柱肿瘤。肿瘤性脊髓受累NF1差异很大;神经鞘瘤(NST)如神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤(PN)和髓内胶质肿瘤。有趣的是,单纯的硬脑膜内肿瘤在NF1中相对少见,已知仅发生在约2.6%的患者中,因为大多数肿瘤累及脊髓旁,从神经孔向外侧延伸。解剖上,NF1的大多数脊柱肿瘤是椎间孔肿瘤(约57%的脊柱受累者),其次是硬膜内髓外肿瘤(33%)。1型神经纤维瘤病(NF1)会造成孩子脊柱受损吗?
1.NF1脊柱骨性改变
NF1的骨质改变可以是原发性的(由于骨质发育不良),也可以是继发性的(由于慢性压迫)。脊柱侧凸是NF1患者较常见的骨骼异常,可以是原发性、继发性或混合性的。30 - 70%的NF1患者表现出程度的脊柱畸形,主要在胸椎区域。脊柱肿瘤患者畸形多见,肿瘤体积大的患者畸形更严重。在NF1患者中观察到两种主要类型的脊柱侧凸。营养不良性脊柱侧凸以短节段、尖锐的弯曲为特征,通常累及4 ~ 6节段。二种类型的曲率,非营养不良,类似于在青少年观察到的特发性曲率。营养不良型和非营养不良型脊柱侧凸在NF1患者中都经常被诊断,虽然前者可能更普遍一些
2.NF1的脊柱软组织结构改变
硬膜扩张和外侧脑膜膨出是NF1的主要非肿瘤性软组织表现。这些通常是惰性的,不需要干预。然而,它们可能导致周围骨结构的侵蚀(椎体扇形、椎间孔扩大、椎弓根狭窄等),有时导致不稳定。这些变化通常会导致椎管的拓宽,这可以解释尽管有严重的角状畸形或肿瘤体积,但症状相对较轻的原因。
3.NF1的肿瘤性脊髓改变
丛状纤维瘤(PN)是神经纤维瘤病的标志,是发病和死亡的主要原因之一。30%的NF1患者有可见的PN,而在[28]影像学研究中,高达50%的患者有隐性PN。色素沉着或覆盖的皮肤肥大和斑点的毛发往往表明潜在的PN。与皮肤神经纤维瘤不同,PN是弥漫性肿瘤,可涉及多个神经分支,PN从微小的毫米直径病变到较大的复杂肿块不等。
4.恶性周围神经鞘膜瘤
恶性周围神经鞘瘤(MPNSTs)是与NF1相关的较常见的恶性肿瘤。这是一种侵袭性肿瘤,发生在2-10%的NF1人群中,只有0.001%的人群中。感染MPNST的NF1患者的5年生存率估计为34%-58%。MPNSTs主要发生在生命的二和三十年,但诊断为5岁的患者已被报道为。通常,但不完全是由PN引起的,通常在表现时转移。对于任何有红旗症状的NF1患者应保持高度警惕。出现上述任何症状的NF1患者都应紧急咨询到NF1诊所,即使没有已知或可见的PN,因为MPNSTs通常来自隐藏的、深部的或椎旁的PN。
5.NF1的髓内肿瘤
NF1患者的髓内肿瘤很少见,文献资料也很少。根据已发表的病例报告,可以假定男性为主,儿童和成人都可能受到影响。在全部发表的手术病例中,病理符合星形细胞瘤。低级别和高级别肿瘤均有报道。具有典型MR表现的髓内肿瘤不需要诊断性活检。进展性病例应考虑手术切除。重要的是要记住,nf1相关的信号改变可能模仿IMSCT,特别是考虑手术干预时。
总结
NF1的脊柱表现需要专门的多学科团队进行随访和治疗决策。手术在各种脊柱病变的处理中仍然是关键的。生物靶向治疗可能改变目前的治疗策略在未来。