inc国际神经外科医生集团
inc国际导航
脑胶质瘤治疗联系电话

INC——
国内外神经外科学术交流平台

INC——国内外神经外科学术交流平台
当前位置:INC国际神经外科 > 神外资讯 > 神外前沿 >

儿童脑桥弥漫内生型胶质瘤组织与分子病理学特征

编辑:INC|发布时间:2021-11-05 15:48

  儿童脑桥弥漫内生型胶质瘤组织与分子病理学特征,近十几年来,组织活检术逐渐开始应用于DIPGs的诊断中。以往的观点认为,DIPGs立体定向活检术是没有必要的,大多数情况下,仅仅依靠临床表现及MRI检查结果几乎可以诊断,并且可以从影像学表现获得足够多的预后相关信息。但是近些年来,不断有临床研究表明脑干组织活检术是安全,尤其是立体定向活检术,安全性更高。脑干组织活检术不仅有助于DIPGs的精确诊断,还对肿瘤的遗传图谱分析同样具有重要意义。有Meta分析纳入735例DIPGs,平均年龄为8岁,结果显示立体定向活检术的诊断成功率为96.1%,手术相关并发症的总体发生率为6.7%,病死率为0.6%。

儿童脑桥弥漫内生型胶质瘤组织与分子病理学特征

  目前,活检术已发现DIPGs存在多种基因突变,如TP53、MDM4、Histone3、PDGFRA 等。活检术将有助于更好了解DIPGs的分子特性,为个体化治疗提供依据。不同DIPGs 患儿的组织病理学并不相同。在儿童DIPGs中,高级别胶质瘤最为常见,至少占60%以上。

  尽管不同报道显示肿瘤组织病理分布不尽相同,但是大部分DIPGs为WHO Ⅲ~Ⅳ级,恶性程度较高。病理组织学的诊断对于指导临床治疗及预测预后具有一定的作用,但是儿童DIPGs异质性高,相同大体组织病理诊断的患儿预后差别仍较大。近些年来,随着二代测序及芯片技术的高速发展,强调从肿瘤独特的分子遗传学及表观遗传学出发,制定个性化治疗方案,这给儿童DIPGs的治疗带来了新方向。目前研究发现大约80%的儿童DIPGs组织中存在编码组蛋白基因突变。

  近年来,全基因组测序发现20%~30%的DIPGs患儿存在编码Ⅰ型骨形态发生蛋白受体ALK2的基因ACVR1突变,使磷酸化SMAD1、SMAD5、SMAD8表达量升高,并使骨形态发育蛋白通路被激活。TP53基因突变发生率在40%~70%,与H3F3A-ATRX-DAXX 共突变较为常见。其他常见的突变基因包括ATRX、NF1、PPM1D、PIK3CA、EGFR等。分子病理的发展为DIPGs临床治疗提供了新的思路,对于肿瘤分子靶向治疗具有重要意义。

Tag标签:

INC国际神经外科医生集团,国内脑瘤患者治疗新选择,足不出户听取世界神经外科大咖前沿诊疗意见不是梦。关注“INC国际神经科学”微信公众号查看脑瘤治疗前沿资讯,健康咨询热线400-029-0925,点击立即预约在线咨询直接预约INC国际教授远程咨询!