I型神经纤维瘤病是什么？

　　I型神经纤维瘤病是什么？神经纤维瘤病I型(NF-I，vonrecklinghausen氏病)是一种常染色体显性单基因遗传病，涉及神经脊细胞。疾病谱复杂，来源于外中和内胚层的错构瘤，主要涉及骨骼、皮肤和软组织。NFI的临床表现如下:咖啡样斑点、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、神经纤维瘤、视神经胶质瘤和脊柱骨畸形。脊柱骨畸形常表现为脊柱(胸椎)的冠状和矢状；营养不良的典型特征变化包括肋骨铅笔样变化、脊柱滑脱、椎管嵌入肋骨头顶部、椎间孔扩张、硬膜扩张等。严重的脊柱侧凸畸形可能是营养不良引起的，进行性加重，需要手术干预。

　　目前，关于该病理想手术治疗的研究仍存在争议。前后结合、前后路松解矫形，重建脊柱稳定性，防止畸形进展。本这种情况下，患者患有NF-1并发严重脊柱侧后凸畸形。T4/5椎体完全脱位。渐进性脊髓损伤和严重营养不良。本文介绍了后外脊柱截骨（VCR）矫形内固定手术的操作程序和治疗方案的细节。

　　14世纪，德国病理学家Virchow描述了神经纤维瘤，后来他的学生冯·雷克林豪森命名了这种疾病。分为神经纤维瘤病I型(NF-I，周围型)和神经纤维瘤病II型(NFII，中枢型)。NF-II的特点是双侧听神经瘤，不伴有原发性骨肌系统疾病。NF-I在国际上每100万人中更为常见，其发病率为1:3000~4000。在国际上全部种族群体中都发现，约50%的病例会因自发性基因突变而偶然发生，父系年龄较高也会导致基因突变。NF-I的病因与负责神经纤维蛋白产生的17号染色体长臂相连的肿瘤控制基因缺陷有关。基因大，突变率高，临床表现差异大；此外，基因调节Ras蛋白可以影响多器官系统，导致临床表现不同。

　　约50%的NF-I患者在儿童期会出现脊柱畸形和胫骨先天性假关节形成，70%需要手术治疗。2%~69%的NF-I合并脊柱畸形，2%~3%的严重脊柱畸形合并神经纤维瘤。NF-I合并脊柱畸形分为营养不良和非营养不良。非营养不良脊柱畸形的临床表现和治疗类似于特发性脊柱侧凸。相关研究证明，其疗效明显，趋于稳定，但应注意依从性。NF-I术后不融合率高，55~60°以上的畸形应通过前截骨矫形和后坚强植骨固定恢复脊柱稳定。

　　营养不良类型少见且困难，可能伴有矢状面畸形，甚至椎体脱位。本病例中，T4.T5椎体完全脱位是少见的。肋骨头铅笔样改变是影响NF-1营养不良脊柱侧凸渐进性进展和临床灾难性恶化倾向的因素20°以下畸形可随访；20°~40°畸形可自行手术植骨，由于椎弓根发育畸形难以置钉(因此本文采用3D打印椎弓根导板引导置钉)，前后结合可防止旋转。当畸形超过40°时，前后路椎管融合可用于矫正畸形，稳定力线，降低假关节风险。