恶性脑肿瘤患者，1994年，Rhodes等中枢神经系统恶性肿瘤脑脊液CTDNA首次通过聚合酶链反应技术检测到酪氨酸和表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactor，eGFR)基因扩增异常。Shingyoji通过检测29例可疑肺腺癌脑膜转移患者脑脊液中的EGFR突变，在31%脑脊液脱落细胞阴性患者中检测到脑脊液CTDNAEGFR突变。
因此，中枢神经系统肿瘤患者的脑脊液CTDNA比脱落细胞具有更高的敏感性和准确性。例如，弥漫性中线肿瘤位于大脑深部功能区，不能手术切除，定向活检手术高。开发微创低风险诊断方法将具有重要的临床应用价值。
在儿童H3K27M突变弥漫中线胶质瘤中，研究人员发现，通过脑脊液CTDNA检测H3F3AC.83A>T突变灵敏度为87.5%，特异性为100%。脑脊液CTDNA检测获得弥漫中线胶质瘤的分子学特征，有助于促进靶向和细胞治疗。
此外，在原发性中枢神经系统淋巴瘤中，Hiemcke发现MYD88p.L265P突变可在大约三分之一的脑脊液CTDNA中检测到。通过二代测序技术检测脑脊液CTDNA，可以充分了解中枢神经系统恶性肿瘤的所有类型的基因变化，包括点突变、基因融合、基因复制扩或缺失。
Pentsova对53例疑似中枢神经系统恶性肿瘤患者脑脊液CTDNA进行了341靶点肿瘤相关基因二代测序，发现原发性脑肿瘤患者体细胞突变阳性率为50%(6/12)，继发性转移瘤患者体细胞突变阳性率为63%(20/32)，而非肿瘤患者未见基因突变(0/9)。虽然脑脊液CTDNA在中枢神经系统恶性肿瘤的诊断中有一定的应用前景，但不能应用于每一位临床患者。
在对35例原发性中枢神经系统肿瘤患者脑脊液样本的研究中，只有74%的患者在脑脊液中检测到CTDNA，但在室管膜瘤、髓母细胞瘤和毗邻脑室的高级胶质瘤中检测到CTDNA。目前，考虑到脑肿瘤与脑脊液的位置关系以及脑脊液CTDNA检测技术的敏感性，决定了其在临床应用中的潜在价值。
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