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中枢神经系统恶性脑肿瘤患者脑脊液中的CTDNA

栏目:神外前沿|编辑:INC|发布时间:2022-01-06 16:32 |恶性脑肿瘤患者

  恶性脑肿瘤患者,1994年,Rhodes等中枢神经系统恶性肿瘤脑脊液CTDNA首次通过聚合酶链反应技术检测到酪氨酸和表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactor,eGFR)基因扩增异常。Shingyoji通过检测29例可疑肺腺癌脑膜转移患者脑脊液中的EGFR突变,在31%脑脊液脱落细胞阴性患者中检测到脑脊液CTDNAEGFR突变。

  因此,中枢神经系统肿瘤患者的脑脊液CTDNA比脱落细胞具有更高的敏感性和准确性。例如,弥漫性中线肿瘤位于大脑深部功能区,不能手术切除,定向活检手术高。开发微创低风险诊断方法将具有重要的临床应用价值。

  在儿童H3K27M突变弥漫中线胶质瘤中,研究人员发现,通过脑脊液CTDNA检测H3F3AC.83A>T突变灵敏度为87.5%,特异性为100%。脑脊液CTDNA检测获得弥漫中线胶质瘤的分子学特征,有助于促进靶向和细胞治疗。

  此外,在原发性中枢神经系统淋巴瘤中,Hiemcke发现MYD88p.L265P突变可在大约三分之一的脑脊液CTDNA中检测到。通过二代测序技术检测脑脊液CTDNA,可以充分了解中枢神经系统恶性肿瘤的所有类型的基因变化,包括点突变、基因融合、基因复制扩或缺失。

  Pentsova对53例疑似中枢神经系统恶性肿瘤患者脑脊液CTDNA进行了341靶点肿瘤相关基因二代测序,发现原发性脑肿瘤患者体细胞突变阳性率为50%(6/12),继发性转移瘤患者体细胞突变阳性率为63%(20/32),而非肿瘤患者未见基因突变(0/9)。虽然脑脊液CTDNA在中枢神经系统恶性肿瘤的诊断中有一定的应用前景,但不能应用于每一位临床患者。

  在对35例原发性中枢神经系统肿瘤患者脑脊液样本的研究中,只有74%的患者在脑脊液中检测到CTDNA,但在室管膜瘤、髓母细胞瘤和毗邻脑室的高级胶质瘤中检测到CTDNA。目前,考虑到脑肿瘤与脑脊液的位置关系以及脑脊液CTDNA检测技术的敏感性,决定了其在临床应用中的潜在价值。

  以上就是“中枢神经系统恶性脑肿瘤患者脑脊液中的CTDNA”的全部内容。

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