颅内海绵状血管瘤是什么？

　　颅内海绵状血管瘤流行病学

　　颅内海绵状血管瘤是一种常见的脑血管疾病，多见于30岁以下男性和30~60岁女性。女性发病率明显高于男性，男女比例为1∶5；人群发病率为0.16%~0.50%。颅内海绵状血管瘤较常见的临床表现包括癫痫（50%）、颅内出血（25%）和局灶性神经功能缺陷（25%），无近期出血和放射学证据，20%~50%的无症状患者因头部MRI检查偶然发现。

颅内海绵状血管瘤

　　颅内海绵状血管瘤可以以家族聚集的形式发生，也可以继发于病毒感染、创伤、手术、出血后血管反应或放疗；大约20%是多发性颅内海绵状血管瘤，许多家族史阳性病例表现为常染色体显性遗传。家族性颅内海绵状血管瘤的诊断取决于CCM1（KRIT1）、CCM2（MGC4607）和CCM3（PDCD10）。目前，颅内海绵状血管瘤在全部种族或民族中都有报道。

　　2、颅内海绵状血管瘤并发颅内出血

　　据相关文献报道，随着时间的推移，复发性颅内出血的年风险明显降低，对颅内海绵状血管瘤治疗的选择具有临床意义。意外发现颅内海绵状血管瘤患者一次颅内出血的风险很低（0.08%）。研究证实，颅内海绵状血管瘤的初始临床表现及其在脑干中的位置是评估未来颅内海绵状血管瘤并发颅内出血的相关因素。脑干颅内海绵状血管瘤患者未经治疗时颅内出血率较高，为2%~60%。对于女性来说，颅内海绵状血管瘤直径大、多形态是并发性颅内出血的危险因素，但需要进一步证实。

　　3、颅内海绵状血管瘤相关性癫痫

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　　颅内海绵状血管瘤相关性癫痫多认为是反复性微出血引起的，出血部位常伴有胶质增生、炎症和特征性含铁血黄素环。Josephson对139例成人颅内海绵状血管瘤患者进行了前瞻性研究，发现38例一次癫痫发作的5年风险为6%；57例意外颅内出血/局灶性神经功能缺陷患者一次癫痫发作的5年风险为4%；在无颅内出血/局灶性神经功能缺陷但表现或发展为癫痫的患者中，5年后2年不规则癫痫发作的比例为47%，因此认为成人颅内海绵状血管瘤患者一次癫痫发作后再次癫痫的风险较高。