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1p19q少突胶质瘤生存期

发布时间:2022-05-09 13:42:25
  少突胶质细胞肿瘤是一种罕见的肿瘤,约占中枢神经系统所有神经上皮肿瘤的5%。少突胶质瘤和间变少突胶质瘤只占胶质母细胞瘤的1/10,后者是成人原发性脑瘤中较常见的。在美国,每年约有1000例少突胶质细胞肿瘤被诊断出来。
  少突胶质瘤和间变少突胶质瘤是基因定义的,具有侵入性。分子学包括异柠檬酸脱氢酶1或2(IDH1/IDH2)突变和1p和19q缺失的胶质瘤。
  少突胶质瘤大多发生在25~45岁。与WHOⅡ级肿瘤相比,WHOⅡ级肿瘤诊断的平均年龄为5~10岁。少突胶质瘤偶见于65岁以上的青少年和患者。
  少突胶质瘤生长缓慢,侵入性肿瘤,多年来可能处于临床沉默状态。较常见的症状是癫痫。神经功能损伤在诊断中并不常见。
  大多数低级少突胶质瘤在MRIT2上有高信号或混合信号,在T1上有低信号。对比增强的结果是多样的,不一定是高级(间变)病理学。
  诊断需要足够的肿瘤组织,包括IDH突变和1p/19q缺失检测。诊断所需的标本可以从三维定向活检或肿瘤切除获得。
  虽然少突胶质细胞肿瘤的临床经验持续时间很长,但患者的结果几乎是致命的。根据人群的总体研究,低突胶质瘤的平均生存年龄为10~15年,而间突胶质瘤的平均生存期为5~9年。
  与其他弥漫性胶质瘤相比,IDH突变,1p/19q缺失的少突胶质瘤对化疗高度敏感。化疗敏感性机制很可能是由于代谢诱导的后生变化,包括CPG岛的高甲基化表型和MGMT启动子甲基化。
  二级胶质瘤可能存活20年。如果是预后较好的类型,叫少突胶质细胞瘤,预后更好。特别是现在有基因检测。如果患者的胶质瘤IDH1突变1p19q缺失,联合缺失在非主要功能区,手术可以尽可能扩大切除范围。这样的患者可以完全治愈,可以存活20年,甚至预期寿命与正常人没有区别。但并不是所有的二级胶质瘤都能存活20多年。因为脑瘤,脑胶质瘤的临床表现和预后与大脑的不同部位不同。比如肿瘤长在脑干,虽然是二级的,但为了保持患者的生活质量,不能真正的手术根治。如果基因分类不好,比如1p19q不缺,IDH1不突变,这样的患者预后明显不好。
James T.Rutka教授
推荐教授:James T. Rutka教授(加拿大)
所在医院:加拿大多伦多大学儿童医院
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