根据患者脑积水的表现，如果出现中脑四肢体受压、下丘脑损伤的症状，并且结合影像学和实验室检查，可诊断为
松果体区肿瘤。
实验室检查包括脑脊液检查。松果体肿瘤容易脱落。在患者的脑脊液中可以发现脱落的肿瘤细胞，这对于诊断和治疗的选择具有重要意义；肿瘤标志物检测、松果体肿瘤患者的血清、脑脊液中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和癌胚抗原升高；结合其他数据诊断检测标志物的变化对松果体肿瘤的诊断具有重要的临床意义。
生殖细胞肿瘤和恶性畸胎瘤，甲胎蛋白、HCG和CEA在脑脊液中的含量明显增加。绒毛膜上皮细胞癌HCG升高较为明显，其次是生殖细胞瘤、胚胎瘤和内胚窦瘤。
生殖细胞瘤、畸胎瘤窦瘤为主，其次是生殖细胞瘤、畸胎瘤和绒毛膜上皮癌。在影像学检查头部x光检查中，可以看到颅内压升高、颅骨指压征、颅骨关节加宽和松果体区钙化异常。10岁以下儿童的松果指数钙化，10岁以上松果体区的钙化超过1厘米，可以考虑松果体区肿瘤的可能性。
鉴别：
应注意区分位于松果体区域以外的肿瘤，如
脑膜瘤和血管瘤；相邻部位的肿瘤，如脑干和小脑蚯蚓；松果囊肿等。这些疾病与松果体肿瘤的区别主要基于影像学检查。如果有性早熟，生殖细胞瘤的可能性很大。较终诊断依赖于病理学检查。
松果体区肿瘤的诊断需基于病理组织学的分类,因为每个肿瘤的治疗计划和预后是不同的,较大的困难是很难获得组织学标本,所以强调三维定向松果体区病变活检的重要性。
垂体激素的测定和动态功能检查有助于鉴别垂体腺瘤，是激素分泌性垂体腺瘤。血液和脑脊液HCG的测定有助于生殖细胞瘤的诊断。AFP和β-HCG被用作诊断松果体瘤的常规方法。
脑脊液HCG-β，AFP水平升高，1.松果体区激素分泌性生殖细胞瘤患者。
2.脑脊液脱落细胞学检查对于生殖细胞瘤的诊断，松果体母细胞瘤是较有价值的，因为这两个肿瘤细胞很容易脱落，脑脊液植入，如脑脊液脱落细胞学检查发现病理细胞，可以清楚地诊断。脑脊液植入可刺激脑室静脉分泌过多的脑脊液，导致交通脑积水，因此肿瘤很小，可结合显性脑积水。
3.羟基吲哚-氧-甲基转移酶(HIOMT)是褪黑激素生物合成较后一步的关键酶。Tsumanuma对3例松果体母细胞瘤和5例松果体细胞瘤进行原位杂交分析后，发现这两种肿瘤细胞具有表达HIOMTMR-NA的功能。MIOMT水平的增加有助于诊断松果体实质瘤的程度。
1).过去，由于许多并发症和低敏感性，气脑造影术被淘汰。现在，CT或MRI检查大多是根据临床表现选择的。CT是松果体肿瘤的优选检查，可用于增强和冠状面扫描。CT引导活检可以局部获取病灶组织，明确病理诊断。1989年至1996年，Fedorcsak等人进行了523次CT引导定向活检，认为本法完全合适，有必要制定适当的颅内肿瘤组织学诊断治疗方案。
2).MRI对松果体母细胞瘤的诊断具有独特的优势。松果体母细胞瘤起源于松果体腺，恶性程度高，渗透性强，生长快，易转移，患者存活期短。因此，早期诊断和治疗重要。MRI显示松果体肿瘤区域的高信号和肿瘤入侵三脑室的清晰程度。
3).头部放射线照片显示絮状松果体钙化或脑水肿大(>15毫米)。
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