罕见脑瘤系列——节细胞胶质瘤患者20个必知
节细胞胶质瘤Ganglioglioma
ICD-O: 9505/1
ICD-11: A00.21 & XH5FJ3 混合神经元-神经胶质肿瘤和神经节胶质瘤，NOS节细胞胶质瘤是罕见脑瘤之一，诊疗过程中有哪些关键必知呢？INC脑博士本文为患者整理了20大必知问题。
1.节细胞胶质瘤起源哪里？
WHO I级，分化良好、生长缓慢的胶质细胞-神经元性肿瘤，发生于皮质及灰质核团，可出现怪异核，肿瘤性胶质细胞是星形胶质细胞。
2.有哪些发病因素？
大多数为散发性，没有已知明确的风险因素或环境暴露与发病相关。
3.有遗传易感性吗？
罕见遗传性、家族性发病，由于 NF1 肿瘤抑制基因中的种系突变或缺失，小部分 (< 2%) 出现于在 1 型神经纤维瘤病中。
4.好发于哪些人？
儿童和年轻人多见， 80%患者年龄小于30岁，发病高峰期为15-20岁。
5.常引起哪些症状？
常引起癫痫、头痛、肢体无力等，是导致慢性癫痫最常见的脑瘤之一，发病于颞叶所导致的癫痫可能持续1月~50 年不等才被发现（通常为 5-10 年），侵犯脑干和脊髓者、可引起较严重和明显症状。
6.好发于哪些颅内位置？
全脑、脊髓均可发病，>70% 发生在颞叶，其次视神经、松果体、三叉神经、脑干、丘脑、鞍区、脊髓等。研究示10-25%接受手术控制癫痫发作的患者出现节细胞胶质瘤，它们是与慢性颞叶癫痫最常相关的肿瘤。
7.肿瘤是单发还是多发？
为孤立性、单发病灶，除非发生恶性转化，否则几乎不会转移，肿瘤大小可1-6cm不等。
8.免疫组化检测哪些特点？
肿瘤标志物包括 MAP2、神经丝、嗜铬粒蛋白 A 和突触素，然而迄今为止，还没有明确区分肿瘤神经元与其正常对应物的特异性标记。胚胎性CD34抗原染色可能有助于区别，多达 80% 表达 CD34 细胞表面抗原。
9.会恶变吗？
一般核分裂象少见，Ki-67 标记通常很低 (< 5%)。当肿瘤组织活跃核分裂象、出现明显微血管增生和坏死、侵袭性生长、明显的异型性、肉瘤样形态、MIR-1、TP53标记指数较高是，可能提示恶变倾向较大，有研究示不到10%会变为间变性肿瘤。
10.分子及基因检测关注哪些？
MAPK通路激活引起的基因突变为分子特征，20-60%患者出现BRAF V600E突变，一般无IDH1/1DH2 突变，无1p/19q 共缺失。
11.影像检查有哪些特点？
病灶多边界清楚、常见囊变、钙化及壁结节形成(图→)，占位效应轻，一般无水肿或轻度水肿。CT 常见钙化，囊变，常呈结节状、环状、斑片状或点条状钙化，钙化为重要征象。MR 根据形态学可分为完全囊性，囊实性及实性。
（by Osborn Brain）
12.诊断上最新哪些要求？
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节细胞胶质瘤Ganglioglioma, 9505/1
诊断基本标准：
皮质胶质神经元肿瘤（必须）
存在特定的胶质神经元成分（必须）
（对于的未解决的病变）
FGFR1 基因变异（FGFR1内部串联重复 [ITD]、融合、错义突变）胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的甲基化特征（或者） |
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诊断理想标准：
早发性局灶性癫痫
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13.容易和哪些病混淆？
需鉴别疾病：神经节细胞瘤、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤、少突胶质瘤、多黄色星形细胞瘤等，避免误诊 。
14.选择放疗有效吗？
放疗一般可以缩小部分肿瘤，但无法根治肿瘤、有残留、会复发，复发后再手术一般难度较大。
15.目前有什么新药研究吗？
最新研究显示基因检测如有BRAF V600E突变，使用BRAF 抑制剂有一定抑制肿瘤效果，在肿瘤大部分切除基础上可获得较理想效果。NTRK抑制剂恩曲替尼(entrectinib)和拉罗替尼(larotrectinib)获美国FDA批准用于既往标准治疗无效或不可切除的NTRK融合阳性肿瘤患者。
16.最佳治疗方法是什么？
首选手术全切，如果手术条件差一般保守治疗。
17.全切后回复发吗？
如全切除肿瘤，可数十年稳定，不复发。
18.手术后还需要什么治疗吗？
全切后一般不用放化疗，如果肿瘤有残留是否放疗意见不同，可根据肿瘤位置、残留量、患者神经功能情况进行个体化治疗。
19.哪些预后差？
如发生于脑干、延髓等关键位置，如发生肿瘤侵袭性生长、间变性生长，预后较差，需注意定期复查脑MR。
20.可活多久？
可治愈吗？如发生在脊髓、脑干、功能区等复杂位置，手术难度大、风险大较难以获得理想效果。既往随访研究显示可高达95%术后无复发生存7年以上，如获得安全手术全切后可生存期如常人、可获临床治愈性效果。
世界疑难优秀手术案例分享
脑干-脊髓节细胞胶质瘤近全切手术
10+岁男孩，左手无力6年，辗转国内各大医院，考虑生长缓慢、而且手术难完全切除，会复发，进行保守观察。后肿瘤逐渐增大，从生命禁区“脑干”延伸到“颈髓”，肿瘤大小33*42*94mm，后于INC国际巴教授来华疑难手术示范行近全切手术。
Ref:WHO Central Nervous System Tumours Classification 2021.
科普知识供交流参考，病情差异化、诊疗请规范就医。
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