室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种生长缓慢的良性肿瘤，由大的神经节样星形胶质细胞组成，通常发生在侧脑室壁。室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）与结节性硬化综合征密切相关。虽然SEGA是低级别肿瘤(WHO I级)，但由于其阻碍脑脊液在脑内流动的倾向，可能会出现并发症。脑室周围组织易发生SEGAs，常导致于Monro孔堵塞。这可能导致危及生命的脑积水和后遗症，包括癫痫和局灶性神经功能缺损。手术仍然是标准的治疗方法，如果达到了全切，通常被认为是治愈性的，且手术后不必放疗和化疗。目前，虽然早期手术治疗的效果较好,但对于肿瘤较大、出现颅内高压症状的患者,存在较高的手术并发症和术后肿瘤复发的风险。这就需要替代的微创手术策略——由于这些肿瘤的深度位置所带来的困难，这一需求在很大程度上仍未得到满足。激光间质热疗(LITT)是一种相对较新的靶向治疗深部肿瘤的方法，已成功用于包括大脑在内的多个器官系统的肿瘤热消融。
治疗选择
对于神经影像学监测发现肿瘤生长或出现临床症状的患者,现有的治疗选择包括手术切除、mTOR抑制剂治疗和Gamma刀治疗(表1)。手术切除一直是SEGA的标准治疗方法,肿瘤如能完整切除,可以达到临床治愈的目的。mTOR抑制剂依维莫司可使肿瘤缩小或保持稳定,适用于需要治疗干预但不适宜手术的患者。Gamma刀治疗应用较为局限,其疗效和安全性尚缺乏研究数据支持。
1.手术治疗:手术切除的效果和安全性取决于各家中心的经验和技术水平。据统计,对于体积较大或有临床症状的SEGA,手术全切率最高达到6%,但是术后有肿瘤复发或并发症的风险诊疗。
建议推荐的SEGA手术适应证包括:(1)无症状SEGA患者,无论肿瘤大小,如记录到肿瘤生长(建议测量体积而不是直径)或观察到脑室增大;(2)出现临床症状。早期症状包括轻微的行为改变或癫痫加重,后期则包括内压升高的症状。
手术时机的选择对SEGA预后有一定的影响。一且证实有肿生长或出现临床症状,就应立即给予手术切除。大部分肿瘤可完全切除的患者可以达到临床治愈。对于病灶较小、无临床症状的患者手术效果较好。近年来,更多人建议对SEGA患者应进行早期手术干预,以降低脑积水的发生风险。
对于已出现症状的患者,出现术后并发症的几率会增加。并发症包括短期记忆障碍、偏瘫、感染、术后仍然需要脑室-腹腔分流术。如果肿瘤未能完全切除,推荐术后持续监测肿瘤复发情况。
SEGA术后复发的危险因素包括不全切除和病理学提示恶性变。绝大多数SEGA为良性肿瘤,病理学恶变非常罕见。根据肿瘤部位可以预测肿瘤能否完全切除;如果手术风险较低,有完全切除的可能,可以考虑再次手术切除肿瘤。
2.mTOR制剂:最近的临床研究证实，mTOR制剂能缩小TSC相关的SEGA病变，是一种安全有效的新型治疗方法。欧洲和美国，依维莫司（mTOR制剂）已被批准用于合并TSC的SEGA治疗，但肿瘤停药后几个月会复发，需要持续治疗，药物的长期疗效需进一步的研究。
治疗适应证为:年龄>3岁、需要临床干预但不适宜手术治疗的TSC合并SEGA患者(如有麻醉或手术禁忌证;肿瘤完全切除的可能性较小;少见的双侧肿瘤,术后并发症风险增加.
3.LITT激光间质热疗：
目前，很少有研究调查LITT作为治疗SEGAs的方法。一篇综述文章提到了一个未发表的系列，其中包括用LITT治疗的各种儿科脑损伤中的SEGAs。15然而，没有具体描述结果。
激光间质热治疗(LITT)是一种微创手术，利用激光的非电离辐射对组织产生热效应，导致细胞死亡。随着激光和成像技术的进步，LITT在颅内疾病的治疗中越来越受欢迎，包括儿童神经肿瘤和癫痫。虽然LITT在20世纪90年代首次用于治疗脑肿瘤，但LITT在儿童脑肿瘤中的首次报道要追溯到2011年，当时治疗了一名10岁儿童幕上原始神经外胚层肿瘤。从那时起，这种方式已被用于治疗各种其他儿童肿瘤特异性病理，包括室管膜下巨细胞星形细胞瘤、毛细胞星形细胞瘤、室管膜瘤、成神经管细胞瘤、脉络膜丛黄色肉芽肿和神经节胶质瘤，除了致癫痫灶，如下丘脑错构瘤(HHs)和皮质结节。LITT通过其微创性、治疗有效性，缩短住院时间，减少并发症，减少放疗或化疗需求，最大限度地减少对儿童生活的心理社会影响，在治疗儿童患者方面具有优势。
虽然LITT是一种微创手术，但有文献报道并发症。这些问题包括出血、感染、神经功能缺损、水肿和技术问题，这些问题在其他神经外科手术中也很常见。由于它的应用相对较新，还没有强有力的研究调查它对儿科人群的影响为了深入了解LITT在儿童群体中的应用，下文系统地回顾了文献，总结了LITT在儿童颅内病变治疗中的当前应用和安全概况。
LITT演示，图自doi:10.1111/epi.16489
根据PRISMA指南，研究人员进行了系统的综述，总结了目前LITT在儿科的应用和安全概况。在PubMed和Embase中搜索报道小于21岁患者LITT治疗结果的相关研究。涵盖了35项研究中的303例儿童LITT手术。男性约占总体样本的60%，平均年龄为10.5岁(范围为0.5-21岁)。使用的LITT技术包括Visualase(89%)、NeuroBlate(9%)和Multilase 2100(2%)。最常见的适应症是治疗癫痫(86%)，其次是脑瘤(16%)（见表1）。平均随访时间为15.6个月(1.3-48个月)。总的并发症发生率为15.8%，包括短暂的神经功能缺损、认知和电解质紊乱、出血、水肿和脑积水（见表2）。没有死亡报告。研究发现：到目前为止，LITT在儿科最常见的应用集中在治疗药物难治性癫痫和难以切除的脑肿瘤。LITT的安全性可以为儿科人群提供一种有吸引力的脑外科手术替代方案。
表1：儿童患者LITT的适应症和并发症报告部分截图
因此，我们在此阐述了两个代表我们用LITT治疗SEGAs经验的病例。在这两种情况下，患者对LITT的耐受性良好，并且没有术中并发症。在这两个病例中，我们在随访的神经影像中观察到肿瘤缩小，表明LITT在SEGAs的治疗中可能具有疗效。两个家庭都表示激光消融后症状改善，病例1的患者家庭还报告癫痫发作频率降低，总体生活质量改善。病例2患者的癫痫发作频率没有变化。这可能是由于TSC的多因素性质和其癫痫发作的潜在病理基础的差异。患者1在激光消融后9个月，继续保持没有任何术后并发症。2号病人在手术后4个月时也很好，尽管由于暂时性梗阻性脑积水，术后住院时间有所延长。我们假设这种进展是由于消融后肿瘤肿胀造成的，并且由于SEGA更靠近孟氏孔，导致的梗阻更明显。
一过性瘤周水肿是LITT在各种肿瘤类型中的已知治疗效果。在SEGA病例中，考虑到大部分肿瘤靠近孟氏孔，预测水肿的下游效应可能更为重要。此外，患者在手术时可能已经出现脑积水，LITT可能会导致他们的脑脊液流动障碍短暂恶化。我们在病例2中的经验表明，在进行SEGAs消融术时，先行脑室造瘘术可能是有益的。通过在加重的脑积水情况下提供安全阀，脑室造瘘术保留了立即减压的选择，而不需要在术后立即进行重复的手术干预。此外，脑室造瘘术非常适合消融后肿瘤水肿的短暂性质，因为它允许逐渐脱离，并可能消除对更永久性分流的需要。病例1中的患者，由于其先前的鼻中隔造口术和其SEGA对侧的Monro孔的已知开放性，被认为具有较低的LITT术后脑积水风险。因此，她的病例没有进行脑室造瘘术。
结论
当肿瘤完全切除时，SEGA预后良好。建议对残留肿瘤患者进行随访，因为有晚期复发的可能。早期发现和早期治疗与预后相关。对于结节性硬化症患者，建议在25岁之前每1～3年进行一次核磁共振检查。据报道，依维莫司抑制mTOR1是不可手术的结节性硬化症相关SEGA患者的一种有前途的治疗方法。此外，随着神外技术的发展，LITT也可以用来治疗SEGAs。在本报告所述的两位患者中，肿瘤消融术未出现术中并发症，症状得到改善。
沪公网安备 31010902002902号
