脊索瘤的症状有哪些？骶骨脊索瘤手术原则解读

　　脊索瘤是恶性肿瘤，其缓慢增长并转移到身体的其他器官。肿瘤起源于胎儿发育早期的脊索。在55岁以上的人群中，这种现象更为明显，尽管年轻人可能会受到影响。脊索瘤严重威胁生命，可能转移到其他器官而导致死亡。相关阅读：WFNS颅底手术委员会主席Froelich教授解读颅颈交界处脊索瘤的手术策略

　　脊索瘤的症状有哪些？

　　脊索瘤的症状取决于它的位置和大小。肿瘤通常发生在位于脑干前面的斜坡，靠近脊椎底部的三角骨骶骨，和位于脊柱底部的骨头。

　　可能出现的症状是：

　　视力加倍或模糊

　　头痛

　　颈部疼痛

　　面部动作，言语和声音的变化

　　吞咽问题

　　膀胱或肠功能改变

　　腿部和手臂疼痛，刺痛和无力

　　明显的肿块

　　胯部麻木

　　脊索瘤有不同类型吗？

　　脊索瘤有四种亚型，根据它们在显微镜下的外观进行分类：

　　1.传统（或经典）脊索瘤是脊索瘤的较常见形式。它由独特的细胞类型组成，类似于脊索细胞，并且可以具有软骨样外观区域。

　　2. 低分化脊索瘤是较近发现的亚型。它比常规脊索瘤更具侵略性，并且生长更快，并且在儿科和年轻成年患者以及颅底和宫颈患者中更为常见。为了帮助诊断分化差的脊索瘤，病理学家可以测试肿瘤样本中是否存在称为 INI1的蛋白质的表达缺失。几乎全部分化差的脊索瘤都是INI1阴性的，这意味着它们不表达INI1蛋白。

　　3. 去分化脊索瘤更具侵袭性，通常比其他类型的脊索瘤生长更快，并且比常规脊索瘤更容易转移。它也可能丢失INI1基因，但这并不常见。这类脊索瘤很少见，仅发生在约5％的患者中，而在儿科患者中更为常见。

　　软骨样脊索瘤是过去很难区分传统脊索瘤和软骨肉瘤的一种常用术语。这不再是一个问题，因为短尾在几乎全部的传统脊索瘤表达，使它们更容易从肿瘤软骨区分软骨肉瘤一样不表达短尾。没有证据表明具有软骨样外观的脊索瘤的行为与不具有此类外观的常规类型不同。

　　骶骨脊索瘤手术原则解读

　　脊索瘤是起源于胚胎脊索残迹中低度恶性肿瘤，发病率低，占恶性原发性骨肿瘤的1-4%，常发部位为大梁骨的头、尾端，即颅底和骶骨位置，有侵袭性生长和易于复发的特点。骶骨脊髓瘤多见于50-70岁男性，男女比例约为3:1,5年和10年生存率分别为50%-87.8%、28%-70%，男性、低龄、瘤体较小且位于骶骨远端及早期接受治疗者预后较好。

　　骶尾部疼痛（尾巴根处）是常见疾病，原因多由于急性外伤、急性外伤后遗症、慢性损伤等，常表现为阵发性，无明显夜间痛，不影响睡眠。骶骨脊索瘤主要的临床表现也是骶尾部疼痛，但呈持续性钝痛，夜间疼痛明显，晚期可出现大小便失禁、下肢疼痛、麻木、无力等。因此，成年人，出现骶尾部不明原因的持续性疼痛时，应警惕，及时到脊柱外科就诊，排除脊索瘤。

　　虽然骶骨脊索瘤发病率低，但由于早期没有典型症状，待疾病确诊时，肿瘤多已经体大，向前方可压迫盆腔脏器和大血管，向后方可突入椎管压迫马尾神经，难以进行完整切除，因此大多数病人预后较差，严重影响病人的生存期和生活质量。且脊索瘤周围解剖结构复杂，毗邻的大血管多，肿瘤的供养血管丰富，因此手术风险大，术中常出现瞬间大量出血，导致患者休克甚至死亡，因此骶骨脊索瘤切除手术又被称为抢救性手术。在倡导脊柱微创时代，各种脊柱手术的出血量基本都控制在1000毫升以内，在术前髂内动脉、供瘤动脉栓塞前提下，骶骨脊索瘤切除手术平均出血量仍然在3000毫升左右，出血高达上万毫升的也不少见，眼见病人手术创面出血，各种措施无效， 病人眼睁睁就因失血失去生命，可见骶骨脊索瘤手术之凶险，没有十足的把握，充分的术前、术中准备，这类手术难以开展。况且，这个部位的神经直接控制着大小便，肿瘤切除了，神经损伤了，大小便长期失去控制了，生活质量受到严重影响，手术是成功了？失败了？只有肿瘤切除了、大小便控制功能保留了，才能说手术成功了！

　　神经系统的结果

　　以全切除为目的，骶骨脊索瘤患者术后可发生与运动、肠、膀胱功能相关的并发症。术后功能较重要的评估因素是术前功能和骶骨切除的水平。S2神经根和远端神经根的牺牲可能会损害术后排尿功能。中、重度术后肠和膀胱功能障碍的高骶骨切除术的发生率接近全切，而中、下骶骨切除术的高骶骨切除术的发生率分别降至75%和12.5%。据报道，骶椎根治术后肠/膀胱功能障碍的发生率也接近全切。切除S1神经根也会增加术后足底屈曲无力的发生率，约40%的患者需要踝部矫形器才能行走。双侧骶神经根切除术累及S2-S5可导致全切的肠和膀胱功能障碍。保留双侧S2可分别保留40%和25%的肠和膀胱功能，并在保留S2和S3根时提高到全切和69%。单侧神经根保留与神经功能的好转和恢复相关，大约在6至8个月时恢复功能。单侧保留S3有67%和60%的机会保留完整的肠/膀胱功能，这表明大多数患者在骶骨切除术后仍能保持足够的生活质量。

　　放射治疗

　　脊索瘤被认为是对传统放射治疗技术[15]反应较差。然而，立体定向放射外科技术的发展提高了对肿瘤增加剂量的可能性，好转了结果。有几篇论文报道了高剂量的单位剂量方案对于不能进行手术切除的患者具有良好的治疗效果。五年的局部控制率估计在35-60%之间，而总体存活率约为74%。高剂量单部分立体定向放射治疗已被证明可以控制高达95%的患者在24个月的局部疾病进展。

　　辅助放射治疗的作用仍有争议。有几项研究未能显示当整块切除达到[18]时辅助治疗的益处。一组报道了整体切除和初始放疗[15]后总体生存率增加的趋势。据报道，辅助放疗后的无病生存率在次全切除或根治性切除[4]后均增加了约16个月。质子束治疗也可能是一个有前途的治疗途径。据报道，5年手术和放疗患者的局部控制率为90%的原发病灶和57%的复发病灶。放疗也可能延迟局部复发的时间，特别是对部分切除的患者。

　　再次手术后复发

　　复发时，通常累及骶骨周围的软组织，包括梨状肌和臀大肌。复发后可能有再次手术的作用，但需完全切除。这些病例由于疤痕和模糊的肿瘤边缘而特别困难。

　　骶骨脊索瘤复杂，它经常以一种延迟的方式出现，导致大的肿瘤大小和涉及关键的神经元素在骶尾部区域。对于那些能够耐受手术的患者，由多学科专家组成的团队进行整体切除是限制复发和较大限度延长生存的黄金标准。放疗在辅助治疗或复发中的作用尚不清楚。对于那些不能忍受手术的病人，放疗可能是一个不太理想的选择