【INC国际大咖研究成果】反复鼻出血背后的脑内 “隐患”：HHT 患者脑 AVM，手术还是观察？

　　遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一类罕见病，却给患者带来长期挑战，除反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张外，脑动静脉畸形（脑AVM）是其更危险且常见的并发症。

　　由于HHT本身罕见，加之脑AVM相关治疗的文献证据匮乏，目前国际上尚无公认的HHT脑AVM标准治疗模式，仅推荐个体化方案，手术与非手术治疗的具体效果也缺乏明确报道。

　　为解答“手术与非手术哪种更适合HHT脑AVM患者”这一关键问题，INC国际脑血管专家Michael T.Lawton教授牵头，联合美国、加拿大14家中心（脑血管畸形联盟BVMC），从数据库中筛选41例HHT合并脑AVM患者开展回顾性研究，最终为该问题提供了关键线索。

　　HHT和脑AVM的“特殊绑定”

　　HHT是什么？遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传疾病，简单说就是“家族里可能不止一个人患病”。

　　它的核心问题是血管发育异常：患者皮肤、黏膜会出现扩张的毛细血管，所以常表现为反复鼻出血；更麻烦的是，内脏和大脑也可能长“畸形血管”，比如肺AVM、脑AVM。

　　其中，脑AVM是HHT患者最需要警惕的神经并发症之一。研究显示，5%-23%的HHT患者会查出脑AVM，这些AVM大多有个特点：体积小（多数小于3cm）、位置表浅、通常只有一根供血动脉和一根引流静脉——看起来“不复杂”，但风险一点不少：每年有0.36%-1.02%的概率破裂出血，一旦出血，可能导致中风、癫痫，甚至死亡。

　　可难题在于：HHT太罕见了，关于“脑AVM该怎么治”的研究少得可怜。国际指南只说要“个体化治疗”，但到底什么时候该手术，什么时候能观察，医生手里没有足够的数据支撑。

　　直到这项多中心研究《Surgical Treatment vs Nonsurgical Treatment for Brain Arteriovenous Malformations in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia:A Retrospective Multicenter Consortium Study》，终于补上了“空白”。

　　研究设计与研究结果

　　这项回顾性研究纳来自14个医疗中心的41例患者，分为两组：

　　手术组：19人，共切除了20个脑AVM（有的患者不止一个）；

　　非手术组：22人，共33个脑AVM，接受观察、放疗或栓塞治疗（不做手术）。

　　研究团队跟着这些患者走了很久：手术组平均随访9.6年（最长的甚至超过30年），非手术组平均随访4.6年。

　　手术效果：长期安全可靠

　　令人鼓舞的是，手术组表现出良好的长期结局：所有手术切除的AVM均达到完全消除；74%的患者在长期随访中保持良好功能状态；仅9%的患者出现功能状态恶化，低于非手术组的16%；研究中报道的手术并发症均为暂时性，包括感觉运动障碍和共济失调，均在术后一个月内缓解。

　　与非手术治疗的比较

　　非手术治疗组中，59%的患者选择单纯观察，27%接受放射外科治疗，9%仅行栓塞治疗。平均随访4.6年后，68%的患者功能状态良好，但功能恶化比例高于手术组。值得注意的是，非手术组中大多数病变（如所有枕叶、顶叶病变和83%的额叶病变）为无症状性，这可能影响了治疗决策。

　　结论：

　　接受外科手术治疗的HHT（遗传性出血性毛细血管扩张症）患者，其脑动静脉畸形（AVM）长期功能预后与非手术治疗（包括观察治疗）相当，且不良结局更少。

　　因此，在多学科团队制定的个体化治疗策略中，将外科切除作为HHT患者脑动静脉畸形的一种管理选择是合理的。

　　手术vs放疗/栓塞

　　HHT患者该怎么选？

　　看到这里，可能有人会问：既然手术效果不错，那所有HHT患者的脑AVM都该切吗？答案是“不一定”，但这项研究给了医生更明确的方向。

　　首先，手术有个明显优势：

　　即时根治，没有“潜伏期”。比如放疗（立体定向放射外科）虽然也能治小AVM，但需要等1-2年才能知道是否起效，这段时间里AVM仍有破裂风险；栓塞治疗（用材料堵住血管）则很难完全根治，论文里就有2例患者尝试栓塞没成功，最后还是靠手术解决的。对于HHT患者常有的“小而浅”的AVM，手术反而能一次搞定。

　　但手术前有个重要前提：

　　必须先筛查肺AVM。研究团队特别提醒：HHT患者常合并肺AVM，如果不提前处理，手术中可能出现肺出血、脑脓肿等风险。所以术前做个检查，有问题先栓塞，能大大降低手术风险。

　　另外，也不是所有AVM都适合手术。比如非手术组里，很多患者的AVM长在枕叶（视觉相关区域），而且没有症状，医生就会选择观察——毕竟手术再安全，也有风险，无症状的低风险AVM，“看着”也没问题。

　　本项目研究负责人INC国际脑血管专家Michael T.Lawton教授说表示，“虽然样本量有限，但结果为临床医生提供了宝贵的指导，支持在适当情况下将手术切除纳入治疗选择。”该研究提醒临床医生，对于疑似HHT的患者（如有多发脑AVM、鼻出血家族史等表现），应考虑HHT诊断，并对患者及其家属进行相应筛查。

　　参考资料：

　　《Surgical Treatment vs Nonsurgical Treatment for Brain Arteriovenous Malformations in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia:A Retrospective Multicenter Consortium Study》Neurosurgery 82:35–47,2018 DOI:10.1093/neuros/nyx168

　　INC国际脑血管专家

　　Michael T.Lawton教授

　　INC国际Michael T.Lawton教授作为巴罗神经学研究所主席兼首席执行官，深耕于脑动静脉畸形的形成、遗传学特征和破裂的治疗，以及脑部血管瘤的血液动力学、破裂、数字建模等领域。他的临床研究包括血管瘤、动静脉畸形、颅内搭桥的微创治疗方法，以及微创治疗临床数据。

　　他发表了450多篇神经外科专业文章，撰写3部个人著作（动脉瘤手术治疗著作《七种脑动静脉畸形：切除原理和技巧》、《七种动脉瘤：夹闭术的原理和技巧》、《七种搭桥术：血运重建的原则和技术》），是70多本医学专业书籍的部分章节作者，获得近20项国际医学奖项，是600多个专业讲座及世界40多个神经外科机构的特邀教授。

　　神经外科经验：

　　脑动静脉畸形：1300例

　　脑动脉瘤：5350余例

　　海绵状血管畸形：1400余例

　　*手术案例数据引自美国巴罗神经学研究所官网（2025年10月14日更新）