丘脑肿瘤的流行病学和临床症状

　　丘脑肿瘤的发病率很难估计，因为经常包括来自邻近组织的肿瘤，如基底节、下丘脑、脑室旁和中脑。丘脑的继发性受累可发生在三分之一的病例中。其他一些病理条件也可以模拟丘脑肿瘤，如血管和感染性疾病，这些需排除在外。

　　流行病学

　　根据其特点，丘脑肿瘤通常分为两类：局灶性或单侧丘脑肿瘤和丘脑肿瘤。局灶性肿瘤通常在丘脑内有一个离散的位置，随着肿瘤的生长，肿瘤扩展到周围的白质和/或侧脑室和三脑室腔。这些肿瘤的一个亚组延伸到大脑脚，代表丘脑脚部肿瘤。

　　根据其特点，双丘脑肿瘤是一个单独的类别两个丘脑核都没有明显的肿瘤组织相互连接。与多灶性胶质瘤一样，这些肿瘤被认为是从头开始的双侧肿瘤，尽管单侧起病后可通过丘脑间连合转移。然而，很少能看到单侧肿瘤发展为双侧，且双侧肿瘤在出现时通常是双侧对称的。

　　丘脑肿瘤-丘脑对称性增大的经典图像，没有明显的相互连接的肿瘤组织。双侧丘脑呈对称性T1高信号，质量效应较小。也可能有对称性延伸到邻近的基底节和中脑

　　在大多数临床系列中，单纯丘脑肿瘤占全部儿童脑肿瘤的1-5%。报告的发病率差异很大，主要是因为难以将原发性丘脑肿瘤与仅继发于丘脑结构的病变区分开。原发性双侧丘脑肿瘤不太常见，而且常常局限于病例报告，因此很难评估的发病率。在一个系列中，报告的发病率高达14%。

　　儿童丘脑肿瘤的发病年龄通常比其他儿童脑瘤的发病年龄大，较常见于少年到青少年年龄组。在孤立的儿科系列中，年龄从3个月到18岁不等，平均年龄在8岁左右。许多系列报道还表明，男女之间的分布是平等的，男性可能稍占优势。有趣的是，基底节和丘脑的生殖细胞瘤几乎只发生在男性患者身上。

　　肿瘤累及丘脑已被描述与两种神经皮肤综合征，即NF-1和结节性硬化症。与NF-1的结合导致丘脑肿瘤有一个更良性的演变。

　　临床表现

　　丘脑肿瘤主要表现为运动无力，颅内压（ICP）升高，感觉缺陷，癫痫发作，有时还表现为智力下降和性格改变。出现症状之前的持续时间可以是

　　这些患者中变量较大。有时恶性神经胶质瘤的症状持续时间较短，尽管颅内压升高的患者与运动症状的患者相比，无论其肿瘤级别如何，其发展都趋于迅速（Cuccia and Monges 1997）。

　　丘脑肿瘤的临床表现取决于其起源部位，对邻近结构施加或侵入的压力的影响（Souweidane和Hoffman 1996）。现代神经影像学方法有助于更好地理解肿瘤的生长方式。生长在中线附近的肿瘤很容易扩张而引起侧脑室和三脑室的阻塞，特别是在背侧丘脑中产生的那些（Souweidane and Hoffman 1996）。这些病变会引起脑脊液（CSF）的早期消灭，从而引起头痛，呕吐和乳头水肿，因此在46％至71％的小儿丘脑肿瘤中均存在（Bernstein等人，1984；?Cuccia和Monges，1997；?Reardon等人，1998）。?; Villarejo et al。1994）。婴儿也可能出现大头畸形，font肿和缝合线漏出（Souweidane and Hoffman 1996）。一些儿童可因急性脑积水而代偿失调。

　　腹外侧核代表许多感觉的主要中继站，由该区域产生并横向延伸的肿瘤在早期产生感觉缺陷，并由于压缩内囊的皮质脊髓纤维而产生运动缺陷（Souweidane和Hoffman 1996）。运动不足也可能是由于肿瘤从下方延伸而导致中脑锥体束受压。对侧肢体轻瘫在62％的小儿丘脑肿瘤中可见，通常伴有肢体痉挛（Krauss等，1992；?Martinez-Lage等，2002）。所报告的感觉障碍发生率在病例的7％至23％之间（Martinez-Lage等，2002），这很可能反映了儿科人群感觉检查的不可靠性。丘脑疼痛综合征的特征是对侧感觉异常或麻醉，对侧无力，共济失调和经常持续的自发性疼痛，在丘脑肿瘤中很少报道，并且更常见于血管病变。据推测，这是由于外侧核的损伤以及随后丘脑皮层纤维的受累所致。

　　运动障碍通常与基底神经节功能障碍或结构性损伤有关，因此可能在固有丘脑肿瘤中发生。然而，人们很少见到非自愿运动，且非自愿运动更常见于双侧丘脑肿瘤（Reardon等，1998；?Martinez-Lage等，2002）。多达50％的丘脑肿瘤患儿存在视觉症状（Martinez-Lage等，2002；?Puget等，2007）。视力的压缩，或光的辐射，或肿瘤侵入内囊的后凸状部分可导致视野缺损（偏盲）或同侧的瞳孔反应延迟或斜视。脑积水的存在或升高

　　颅内压可导致乳头水肿。

　　尽管下丘脑靠近丘脑，但几乎从未报道过内分泌症状（Tovi等，1961）。据报道，癫痫发作的平均发生率为14.5％（Martinez-Lage等，2002），尽管其发病机理尚未得到充分了解，并且可能与直接的神经元损伤，局部缺血或脑水肿有关。

　　人格改变，记忆力减退，精神错乱，幻觉，食欲亢进和运动迟缓是特征性的，但对于双端丘脑肿瘤表现不正常（Partlow等人，1992）。

　　INC旗下国际神经外科顾问团（WANG）的专家成员James T. Rutka教授和意大利教授Concezio Di Rocco均是国际儿童神外教授，对于丘脑肿瘤的流行病理和治疗方案，两位教授在其《Textbook of Pediatric Neurosurgery》著作中进行了深入解读，国内患者可拨打400-029-0925咨询INC国际专家远程咨询，听取其咨询意见。

　　参考文献：Concezio Di Rocco, Dachling Pang , James T. Rutka. Textbook of Pediatric Neurosurgery. 2017