丘脑胶质瘤的组织病理学分析

　　大多数丘脑肿瘤起源于神经胶质细胞，尽管在该位置已报道了胚胎肿瘤，例如原始神经外胚层肿瘤（PNET），非典型类畸胎瘤样横纹肌瘤（ATRT）和生殖细胞肿瘤，因此需在鉴别中加以考虑。其他一些病理状况，例如血管和感染性疾病，可能会模仿丘脑肿瘤，超出了本章的范围，但应予以考虑。本文取自Concezio Di Rocco和 James T. Rutka教授的著作《Textbook of Pediatric Neurosurgery》

　　组织病理学

　　在组织学上，多数丘脑肿瘤被分类为星形细胞瘤（70-90％），具有弥漫性或毛细胞性（Gupta et al。2017）。高级别弥漫性星形细胞瘤是该位置较常见的病理性肿瘤（Gupta et al.2017）。少突神经胶质瘤和室管膜瘤（多数为成年性瘤）分别危及全部小儿丘脑肿瘤的10％和3％（Gupta等人2017）。

　　上丘脑星形细胞瘤通常表现为丘脑中相对外接的，囊性或实性的，常为外生性的，呈弥漫状和弥漫性增强肿块（图4）。从组织学上看，它们具有特征性的双相结构，具有交替的致密区域，显示出温和的双较神经胶质细胞和可变的Rosenthal纤维，以及具有多较细胞的较疏松区域。肿瘤浸润边缘较小，病灶周围水肿也是如此。在这些肿瘤中发现的较常见的遗传改变是KIAA1549：BRAF激酶融合，在60％至70％的病例中可见（Gupta等人，2017）。有趣的是，H3.3K27突变已发现在少见的小儿丘脑神经胶质瘤中，表现为毛细胞形态，并与生存率降低有关（Jones等人2013; Orillac等人2016; Ryall等人2016; Solomon等人2016）。

　　图4上皮细胞星形细胞瘤–丘脑毛细胞星形细胞瘤的典型表现，具有囊性和固体成分，界限分明的边缘和强烈的增强

　　儿童弥漫性星形细胞瘤约占全部丘脑肿瘤的55％，其中约三分之一为低度（WHO II级），三分之二为高度（WHO III级或IV级）（Gupta等人，2017年;图5） ）。从组织学上看，它们看起来像在其他地方发生的弥漫性星形细胞瘤，并且分级相似，具有较高的等级，表明细胞过度增生和核增生，并且有丝分裂活跃（WHO III级），有无坏死，内皮增生和血栓形成区域（WHO IV级） ）。较近，在高档小儿和年轻成人丘脑弥漫性星形细胞瘤的重要子集中发现了组蛋白突变（H3K27M）（Zhang等人2014; Ishibashi等人2016; Ryall等人2016; Aihara等人2014 ）。这使得它们被归为弥散性中线神经胶质瘤的一类（Aihara等，2014； Zhang等，2014）。国际卫生组织《中枢神经系统肿瘤分类》（Louis等人216）将这些肿瘤定义为“浸润性中线高级神经胶质瘤，主要表现为星形细胞分化，H3F3A或HIST1H3B / C中存在K27M突变，”和被自动分级为WHO等级。

　　H3K27M突变被认为是中线神经胶质瘤肿瘤发生的早期事件。一种高度特异性的抗体可用于检测H3K27M，这对于在有限的活检组织中识别这种改变有帮助，并且可以帮助进行预后（Bechet等人，2014）。奇怪的是，到目前为止，H3K27M突变的位丘脑神经胶质瘤是阴性的，可能使它们成为单侧H3K27M突变的丘脑神经胶质瘤的实体（Broniscer et al.2018）。

　　约10％的丘脑神经胶质瘤在组织学上与少突胶质细胞瘤的诊断相容（Gupta et al.2017;），由单核圆形细胞组成，具有圆形至卵圆形的核，透明的细胞质以及相对不同的细胞边界。丘脑少突胶质细胞瘤在活检/切除术中通常是变性性变性，尽管进行了手术切除和新辅助治疗，但仍会持续发展。与一般的小儿少突胶质细胞瘤一样，丘脑变异体不是IDH1 / 2突变或1p / 19q共缺失的。

　　室间隔膜瘤约占丘脑肿瘤的3％（Gupta et al.2017），通常是界限分明的非浸润性肿瘤。从组织学上讲，它们通常由具有卵圆形核的单较和双较纺锤状胶质细胞组成，染色质较浅。细胞通常形成血管周围的无核区（血管周围的假玫瑰花结），偶尔形成类似于正常的室管的的室间隔莲座状花序。透明细胞室管膜瘤是儿童实质内中线幕上膜上室膜瘤的较常见组织病理学模式（Zulch 1982），并在上腱膜腔内发生。

　　在丘脑位置报道的其他神经胶质瘤是神经节神经胶质瘤，神经细胞瘤，室管膜下巨细胞星形细胞瘤和混合细胞瘤。组织诊断对于预后和治疗计划至关重要，是发现更多潜在的治疗性分子靶标时。

　　参考文献：Concezio Di Rocco, Dachling Pang , James T. Rutka. Textbook of Pediatric Neurosurgery. 2017