听神经瘤诊断标题及分类

　　临床分类

　　NF2表现为进行性发展，症状多变，较典型的表现为双侧听神经瘤。根据其临床表现，可分为三种亚型:①Wishart型，重型，发病年龄多在20岁之前，表现为双侧听神经瘤，症状进展迅速，肿瘤体积大，常合并颅内和椎管内肿瘤；②Gardner型，轻型，发病较晚，表现为双侧听神经瘤，颅内和脊髓肿瘤较少；③Segmental型，不完整型，主要表现为单侧听神经瘤和同侧脑膜瘤，或局限于部分周围神经系统的多发性神经鞘瘤。

　　分子学诊断标准。

　　NF2分子学诊断标准:①两个或两个以上的神经鞘瘤或脑(脊)膜瘤，至少两个肿瘤的基因检测显示22号染色体杂合性缺失和NF2基因突变；如果SMARCB1有常见突变，则定义为SMARCB1相关神经鞘瘤；②神经鞘瘤或脑脊膜瘤，SMARCB1有系统性变异。

　　临床诊断标准

　　NF2的临床诊断没有统一的标准和表达，较初的诊断主要依赖于双侧听神经瘤。随着对该疾病的进一步研究，NF2的临床诊断标准得到了进一步的丰富和扩展。目前，国际公认的诊断标准主要是1987年美国国家卫生研究所制定的NIH标准。这一标准在国内作品和文献中大多采用，但在表达上存在很大差异。我们认为以下表达简单实用:①双侧听神经瘤(需要MRI、CT或组织学证实)；②单侧听神经瘤，NF2在一级亲属中；③患者本人有以下两种疾病，如神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤，NF2在一级亲属中。