inc国际神经外科医生集团
inc国际导航
脑胶质瘤治疗联系电话

INC——
国内外神经外科学术交流平台

INC——国内外神经外科学术交流平台
当前位置:INC国际神经外科 > 神外百科 >

脊髓延髓肌萎缩症

脊髓延髓肌萎缩症是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤,患者全身肌肉无力,特别是两下肢无力行走,舌肌萎缩通常是主要症状之一。

脊髓延髓肌萎缩症概况

  脊髓延髓肌萎缩症是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤,患者全身肌肉无力,特别是两下肢无力行走,舌肌萎缩通常是主要症状之一。这种病全球每4万人中便有1例,年龄段在30—60岁之间,大多是男性。易与运动神经元病混淆,患者生命通常不受影响。此病可依靠基因检测确诊。

脊髓延髓肌萎缩症病因

  脊髓延髓肌萎缩症是一种X连锁隐性遗传病,是由染色体Xq11-12上的雄激素受体(AR)基因的1号外显子中的CAG三联体重复(40~62个)的不稳定扩增引起。

脊髓延髓肌萎缩症症状

  1.要影响成年男性,女性携带者症状较轻,可能仅出现痉挛。

  2.病程进展缓慢,常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端(肩胛带和骨盆带)肌肉萎缩和无力,并随病情进展波及远端,下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉受到累及,可出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力,常伴有肌痛和肌束震颤,但是感觉正常,某些病例伴有位置性和动作性震颤。腱反射减弱或消失,无上运动神经元损害的症状和体征。

  3.可伴有男性乳房女性化、睾丸萎缩、高胆固醇血症、糖尿病等内分泌紊乱表现。

脊髓延髓肌萎缩症检查

  1.实验室检查

  约80%的脊髓延髓肌萎缩症患者出现血清肌酸激酶(CK)升高,且血清肌酸激酶升高多见于临床症状出现前数年。患者血清睾酮降低,还可出现血丙氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。

  2.神经电生理检查

  肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害,可出现巨大电位;神经传导速度正常或减慢;复合运动动作电位(CMAP)和感觉神经动作电位的波幅下降,后者异常较前者更常见。

  舌肌压力测量能够反映脊髓延髓肌萎缩症患者的吞咽功能。舌肌压力下降多出现在患者主观意识到吞咽困难之前,因此舌肌压力测量可作为脊髓延髓肌萎缩症的一种新型生物标志,并适用于早期检测。

  3.基因检测

  基因检测可见雄激素受体基因1号外显子CAG重复数≥38次。

脊髓延髓肌萎缩症治疗

  目前临床上仍缺乏有效的治疗方案,以对症治疗为主,主要包括药物治疗、物理治疗、手术治疗和康复治疗。

  1.药物治疗

  使用抗震颤、抗肌肉痉挛的药物缓解症状。

  2.手术治疗

  手术治疗男性乳房发育症。

  3.康复治疗

  可进行恢复肌力的训练。

  4.其他治疗

  在疾病晚期,可进行鼻饲以及通气支持。

脊髓延髓肌萎缩症预防

  由于本病属于遗传性疾病,所以有家族史者,建议进行遗传咨询和产前诊断,有助于优生优育。

INC国际神经外科医生集团,国内脑瘤患者治疗新选择,足不出户听取世界神经外科大咖前沿诊疗意见不是梦。关注“INC国际神经科学”微信公众号查看脑瘤治疗前沿资讯,健康咨询热线400-029-0925,点击立即预约在线咨询直接预约INC国际教授远程咨询!