脊髓延髓肌萎缩症

脊髓延髓肌萎缩症概况

　　脊髓延髓肌萎缩症是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤，患者全身肌肉无力，特别是两下肢无力行走，舌肌萎缩通常是主要症状之一。这种病全球每4万人中便有1例，年龄段在30—60岁之间，大多是男性。易与运动神经元病混淆，患者生命通常不受影响。此病可依靠基因检测确诊。

脊髓延髓肌萎缩症病因

　　脊髓延髓肌萎缩症是一种X连锁隐性遗传病，是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（AR）基因的1号外显子中的CAG三联体重复（40～62个）的不稳定扩增引起。

脊髓延髓肌萎缩症症状

　　1.要影响成年男性，女性携带者症状较轻，可能仅出现痉挛。

　　2.病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉受到累及，可出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力，常伴有肌痛和肌束震颤，但是感觉正常，某些病例伴有位置性和动作性震颤。腱反射减弱或消失，无上运动神经元损害的症状和体征。

　　3.可伴有男性乳房女性化、睾丸萎缩、高胆固醇血症、糖尿病等内分泌紊乱表现。

脊髓延髓肌萎缩症检查

　　1.实验室检查

　　约80%的脊髓延髓肌萎缩症患者出现血清肌酸激酶(CK)升高，且血清肌酸激酶升高多见于临床症状出现前数年。患者血清睾酮降低，还可出现血丙氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。

　　2.神经电生理检查

　　肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害，可出现巨大电位；神经传导速度正常或减慢；复合运动动作电位(CMAP)和感觉神经动作电位的波幅下降，后者异常较前者更常见。

　　舌肌压力测量能够反映脊髓延髓肌萎缩症患者的吞咽功能。舌肌压力下降多出现在患者主观意识到吞咽困难之前，因此舌肌压力测量可作为脊髓延髓肌萎缩症的一种新型生物标志，并适用于早期检测。

　　3.基因检测

　　基因检测可见雄激素受体基因1号外显子CAG重复数≥38次。

脊髓延髓肌萎缩症治疗

　　目前临床上仍缺乏有效的治疗方案，以对症治疗为主，主要包括药物治疗、物理治疗、手术治疗和康复治疗。

　　1.药物治疗

　　使用抗震颤、抗肌肉痉挛的药物缓解症状。

　　2.手术治疗

　　手术治疗男性乳房发育症。

　　3.康复治疗

　　可进行恢复肌力的训练。

　　4.其他治疗

　　在疾病晚期，可进行鼻饲以及通气支持。

脊髓延髓肌萎缩症预防

　　由于本病属于遗传性疾病，所以有家族史者，建议进行遗传咨询和产前诊断，有助于优生优育。