脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩概况

　　脊髓性肌萎缩（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。

脊髓性肌萎缩病因

　　脊髓性肌萎缩可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1 （SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。

脊髓性肌萎缩症状

　　1型

　　也称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，较大运动能力不能达到独坐。肌无力以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。患儿表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

　　2型

　　也称Dubowitz病，即中间型，患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，较大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。肌无力以近端为著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎缩伴肌束颤，四肢腱反射消失，肢体远端可观察到肌束颤。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。

　　3型

　　也称Kugelberg-Welander病，即青少年型，患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，较终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。随病情进展，可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活，预期寿命不缩短或轻度下降。

　　4型

　　晚发型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。

脊髓性肌萎缩检查

　　1.CT肌肉扫描；

　　2.电生理检查；

　　3.病理检查，肌肉活检对确诊SMA具有重要意义。

脊髓性肌萎缩治疗

　　1.支持和对症治疗是本病的主要疗法。

　　2.应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。

脊髓性肌萎缩并发症

　　1.肺部感染及压疮

　　由于瘫痪导致长期卧床，引起肺部感染及压疮，表现为咳嗽、咳痰、发烧、臀部皮肤发红，皮肤破损等压力性皮肤损伤。

　　2.营养不良

　　部分患者由于吞咽困难，导致营养不良、贫血、消瘦。

　　3.骨骼畸形

　　由于瘫痪、肌张力下降、肌无力，会引起四肢的骨骼畸形。

　　4.行动障碍

　　患者瘫痪、肢体无力，导致不能独立行走。

　　5.焦虑、抑郁

　　患者智能不受影响，因为生活质量下降，日常生活不能自理，导致情绪低落、心烦、悲观情绪。

脊髓性肌萎缩预防

　　脊髓性肌萎缩症产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展，可以采用孕期6~10周孕妇绒毛预测胎儿患病。