MRI报告上出现"双侧额叶散在脱髓鞘病变"这几个字，很多人第一反应是"我是不是得了多发性硬化""我会不会瘫痪""这是不是绝症"。脱髓鞘病变确实是需要重视的影像发现，但它不等于多发性硬化，更不等于绝症。脱髓鞘是一个病理描述，意思是神经纤维外面的髓鞘受到了破坏，导致信号传导出问题，引起各种神经系统症状。导致脱髓鞘的原因有很多种，从完全可以恢复的炎症，到需要长期管理的慢性疾病，到目前还没有治愈办法的遗传病，严重程度差别非常大。
脱髓鞘到底是什么，先把这个概念搞清楚
神经纤维就像电线，中间的铜丝是轴突，外面包的塑料皮就是髓鞘。髓鞘的作用是让电信号跑得更快、更精准。髓鞘被破坏之后，电信号传导就会变慢、出错，对应的功能就出问题了。
脱髓鞘可以发生在中枢神经（脑子、脊髓），也可以发生在周围神经（四肢的神经）。报告里说的额叶脱髓鞘病变，指的是大脑额叶白质里的神经纤维髓鞘受损了，原因需要结合影像特点和临床情况来判断。
这里要说一个很重要的概念，脱髓鞘病变和白质病变，在影像上有重叠，但不是完全等价的说法。白质病变是一个更宽泛的描述，只要是白质信号异常都可以叫白质病变，而脱髓鞘病变特指髓鞘被破坏导致的白质病变。所以报告里写"脱髓鞘病变"，比写"白质病变"要更具体一些，指向性更强一些。
最常见的病因，按年龄来分
| 好发年龄 | 最常见病因 | 严重程度 | 是否可治愈 |
|---|---|---|---|
| 儿童期 | 肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良 | ★★★★★ | 不可治愈，可延缓 |
| 青少年期 | 急性播散性脑脊髓炎、视神经脊髓炎 | ★★★★ | 大部分可恢复 |
| 青壮年期 | 多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病 | ★★★★ | 不可治愈，可控 |
| 中年期 | 多发性硬化、脑小血管病伴脱髓鞘 | ★★★ | 部分可控制 |
| 老年期 | 脑小血管病、缺血性脱髓鞘 | ★★ | 不可逆转，可延缓进展 |
从这张表可以看出来，年龄是判断脱髓鞘病变严重程度最重要的参考之一。儿童期的遗传性脱髓鞘疾病一般比较严重，青壮年的脱髓鞘要警惕免疫性疾病，老年期的脱髓鞘大部分和缺血有关，相对良性。
多发性硬化，这是最常被怀疑的病
多发性硬化是一种常见的中枢神经系统脱髓鞘疾病，多见于青壮年女性，特征是中枢神经系统内多发脱髓鞘病灶，时间和空间上都是多发的，也就是每次发作出现新的病灶，病灶分布在大脑、脊髓、视神经等多个部位。
典型的症状包括视力下降（视神经炎）、肢体无力（脊髓炎）、走路不稳（小脑或脑干受累）、大小便障碍（脊髓受累）。这些症状往往是发作性的，好了之后又复发，每次发作时神经功能缺损，缓解后部分或完全恢复。
诊断多发性硬化，需要同时满足空间多发和时间多发，也就是MRI上要看到大脑、脊髓、视神经都有病灶，而且这次的病灶和上次的病灶不是同一批，有新发的也有陈旧的。除了MRI，还要做脑脊液检查（看有没有寡克隆带）、诱发电位（看神经传导有没有减慢）。
治疗方面，急性期用糖皮质激素冲击，缓解期用疾病修正治疗（DMT药物），目的是减少复发次数、延缓残疾进展。现在DMT药物的选择比以前多很多， interferon beta、芬戈莫德、奥瑞珠单抗等，效果都不错，很多人可以长期维持较好的功能状态。
视神经脊髓炎，这个病和多发性硬化不同
视神经脊髓炎谱系疾病，过去被认为是一种特殊类型的多发性硬化，现在已经被确认为一个独立的疾病实体。它的核心特征是视神经和脊髓的严重受累，发作的时候视力下降很厉害，或者肢体瘫痪很厉害，比多发性硬化的发作往往更重。
这个病有特征性的血液抗体，叫AQP4抗体（抗水通道蛋白4抗体），测到这个抗体，加上典型的影像表现，诊断就比较明确了。治疗和多发性硬化不完全一样，这个病对interferon beta是无效的，甚至可能加重病情，所以鉴别诊断非常重要，不能把两个病混为一谈。
视神经脊髓炎的治疗也是分急性期和缓解期，急性期用激素冲击或者血浆置换，缓解期用免疫抑制剂（如霉酚酸酯、利妥昔单抗等）来减少复发。这个病如果规范治疗，大部分复发是可以预防的，关键在于早诊断、早治疗。
急性播散性脑脊髓炎，这个病大部分能好
急性播散性脑脊髓炎，也叫ADEM，是儿童期和青少年期比较常见的一种脱髓鞘疾病，往往是出现在病毒感染或者疫苗接种之后，免疫系统被激活后错误地攻击了中枢神经系统的髓鞘。
这个病的特点是起病急，发热、头痛、呕吐、意识障碍、癫痫发作、肢体无力，症状可以在几天内快速加重。MRI上看到双侧大脑白质多发脱髓鞘病变，和病毒性脑炎有时候很难鉴别。
好消息是，ADEM大部分预后不错，经过糖皮质激素治疗后，多数患者可以完全恢复或者接近完全恢复，复发的比例比较低，和复发性脱髓鞘疾病（如多发性硬化）不一样。所以如果孩子或者年轻人感冒或者打疫苗之后出现上述症状，同时MRI有脱髓鞘病变，不要绝望，ADEM的预后相对好很多。
脑小血管病伴脱髓鞘，这是老年人最常见的
前面几段讲的都是免疫相关的脱髓鞘疾病，这里要讲一种完全不同的原因，就是缺血。脑小血管病变导致白质区域供血不足，髓鞘发生缺血性脱髓鞘改变，在影像上表现为T2和FLAIR高信号，和多发性硬化的脱髓鞘病变有时候很难区分。
缺血性脱髓鞘的特点是病变主要位于脑室周围和皮层下白质，对称分布，进展缓慢，往往伴随高血压、糖尿病、高血脂这些危险因素。症状上以认知下降、步态不稳、小便失禁为主，不像免疫性脱髓鞘那样有反复的、剧烈的神经功能缺失发作。
治疗方向也完全不同，缺血性脱髓鞘重点是控制血管危险因素，而不是用免疫抑制剂。把血压血糖血脂管好，戒烟限酒，适度运动，可以显著减缓病变的进展。有些人听说自己有脱髓鞘病变，就要求医生用激素或者免疫抑制剂，这个方向是错的，缺血性脱髓鞘用这些药反而增加感染和副作用的风险。
遗传性脱髓鞘疾病，这类比较少见但很严重
肾上腺脑白质营养不良，是最常见的遗传性脱髓鞘疾病之一，病因是过氧化物酶体功能缺陷，导致极长链脂肪酸在脑内堆积，损伤髓鞘。这个病主要发生在男性，女性携带者一般症状轻或者没有症状。
临床表现上，患者往往在儿童期或者青少年期出现行为异常、学习困难、视力下降、行走不稳，逐渐进展到完全残疾。MRI上表现为双侧顶枕叶白质对称性脱髓鞘病变，向后颅窝进展。这个病目前还没有治愈的办法，骨髓移植和基因治疗在一些中心有开展，但效果有限，关键是新生儿筛查、早期发现。
异染性脑白质营养不良，髓鞘形成不良，病因是芳基硫酸酯酶A缺乏，导致硫苷脂在脑内堆积。临床表现和肾上腺脑白质营养不良类似，但进展可能更慢一些。也是没有治愈办法，主要是对症支持和康复训练。
怎么判断自己的脱髓鞘病变是哪一种
第一步，看年龄。儿童青少年期的脱髓鞘，优先考虑遗传性和自身免疫性。青壮年期的，优先考虑多发性硬化和视神经脊髓炎。老年期的，优先考虑缺血性脱髓鞘。
第二步，看症状。有没有反复发作的视力下降、肢体无力、行走不稳，有这些的，免疫性脱髓鞘的可能性大。有没有认知下降、步态不稳、高血压糖尿病史，有这些的，缺血性脱髓鞘的可能性大。
第三步，看影像。脱髓鞘病变的分布、形态、有没有强化、是新发的还是陈旧的，这些信息对鉴别诊断非常有帮助。比如多发性硬化的病变沿侧脑室周围分布、有直角脱髓鞘征、有强化（活动期）；缺血性的病变主要位于脑室周围和皮层下、一般无强化、对称分布。
第四步，做化验。血沉、C反应蛋白、自身抗体、AQP4抗体、MOG抗体、寡克隆带、极长链脂肪酸等，这些化验能帮助鉴别不同的脱髓鞘疾病。有些化验是确诊的关键，比如AQP4抗体对于视神经脊髓炎、极长链脂肪酸对于肾上腺脑白质营养不良。
下一步该做什么，按优先级来
第一优先，挂神经内科的号，带着所有的MRI片子（注意是片子，不是报告）去给医生看。神经内科医生对脱髓鞘疾病的诊断最有经验，会根据你的情况决定做哪些进一步检查。
第二优先，如果还没做过增强MRI，按医生建议做一个。增强扫描能看病变有没有强化，活动期的脱髓鞘病变一般有强化，陈旧性的没有，这个信息对判断病变是活动性还是静止性非常关键。
第三优先，抽血化验。根据医生的建议，做相应的血液检查，包括自身抗体、AQP4抗体、MOG抗体、极长链脂肪酸等。如果医生建议做腰椎穿刺查脑脊液，也不要拒绝，脑脊液检查对脱髓鞘疾病的诊断非常有价值。
第四优先，确诊之后，按专科医生的方案规范治疗，不要自己上网查了之后乱吃药或者乱停医生开的药。脱髓鞘疾病大多数是慢性病，需要长期管理，规律随访，不能症状好了就停药，不能复发了才看病。
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