罕见脑瘤必知系列三：DNT/DENT胚胎发育不良性神经上皮肿瘤患者18个必知

　　引文：DNT/DENT是罕见脑瘤之一，诊疗过程中有哪些关键必知呢？INC脑博士本文为患者整理了20大必知问题。

　　1.肿瘤分级如何？

　　WHO分级1级，为生长缓慢的良性肿瘤。

　　2.肿瘤起源特点？

　　胶质神经元肿瘤，其特征是出现可能与胶质结节和 FGFR1 激活突变相关的病理性胶质神经元成分，多结节结构可能与皮质发育不良有关。

　　3.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的发病人群特点？

　　发生于儿童和年轻人，发病年龄高峰为10~14岁，约90%为20岁前发病,男性稍多于女性。

　　4.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的发病位置特点？

　　主要位于大脑皮层内和皮层-白质交界部位,最常见发病部位为颞叶,占62%,其次为额叶,占31%,顶枕叶少见,可发生在尾状核、第三脑室和透明隔等深部结构及小脑半球、脑干、脑桥和第四脑室等幕下结构,病灶可单发或多发。

　　5.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤有哪些临床症状？

　　常有长期难治性局灶性癫痫史，除了癫痫发作很多DNT患者通常几乎没有神经系统症状。透明隔中的罕见DNT可能会引起脑积水和颅内压增高。

　　6.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤影像哪些特点？

　　MRI表现为囊性或以囊性部分为主，部分可见网状分隔、泡沫样特点，也可类似增厚的脑回，可呈“三角样”分布，20%～36%可见钙化，多无瘤周水肿和占位效应，一般无强化或呈轻微结节样、小环形强化。

　　发育不良性神经上皮肿瘤

（by Osborn Brain）

　　7.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤会遗传吗？遗传易感性？

　　DNT偶尔可发生在神经纤维瘤病1型或者是XXY综合征患者，大多数无遗传倾向。

　　8.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤会影响儿童智力发育吗？

　　儿童智力通常正常，但因长期癫痫发作或肿瘤增大侵犯引起神经损伤，可能间接导致学习、生活功能状态。

　　9.基因分子哪些特点？

　　大部分为散发性，主要特征FGFR1突变。研究示约50%的DNT存在BRAF V600E突变，透明隔DNT常存在血小板衍生生长因子受体A(PDGFRA)突变，也可见成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)的基因改变。IDH1型和2型突变都不符合DNT，如存在任一突变都提示弥漫性胶质瘤，同样1p和19q共缺失也提示弥漫性胶质瘤。

　　10.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤会恶变吗？

　　少见情况下可能出现复发进展快，甚至恶变，部分患者肿瘤间变性容易恶变倾向。

　　11.最新病理诊断特点？

　　12.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤容易与哪些疾病混淆？

　　需注意鉴别弥漫性胶质瘤、低级别胶质瘤、节细胞胶质瘤等。

　　13.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤何时选择放疗？

　　放疗一般适用于<3cm患者，可以缩小肿瘤，但无法根治肿瘤、有残留、会复发，复发后再手术一般难度较大。

　　14.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤最佳治疗方法是什么？

　　首选手术全切，如果手术条件差一般保守治疗。

　　15.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤治疗后癫痫会治愈吗？

　　经安全手术全切多数癫痫可以得到控制或治愈，但有部分中心或研究显示大多数患者至少在术后初期无癫痫发作，然而随着随访时间延长，癫痫发作的发生率似乎会增加，癫痫发作复发的主要危险因素为年龄>10岁和术前癫痫史较长(>2年)。

　　16.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤全切后会复发吗？

　　如全切除肿瘤，常不复发。

　　17.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤手术后还需要什么治疗吗？

　　全切后一般不用放化疗，如果肿瘤有残留是否放疗意见不同，可根据肿瘤位置、残留肿瘤大小、患者神经功能情况进行个体化治疗。

　　18.胚胎发育不良性神经上皮肿瘤可治愈吗？

　　经积极安全全切可生存期如常人可长达40年以上，可获治愈效果，预后好，极少复发，少部分恶化后预后较差。

　　最新疾病编码:

　　ICD-0 coding:9413/0 Oysembryoplastic neuroepithelial tumourICD-11 coding: 2A00.21 & XHOH76 Mixed neuronal-gllal tumours & Oysembryoplastic neuroepithelial tumourRef:WHO CNS Classification 2021.

　　供交流参考，诊疗请规范就医。

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