脑胶质瘤概述之：基因测序如何助力胶质瘤靶向治疗

　　儿童高级别胶质瘤（HGG）,中位生存期为12-24个月，高级别胶质瘤(WHOIII或IV级)通过组织学诊断显示具有有丝分裂、坏死或微血管增生的特征。在过去的十年里，在揭示儿童胶质瘤的分子驱动因素方面取得了相当大的进展，近期的研究证明了在临床进行基因综合测序可为儿童脑胶质瘤治疗提供更高的可能性，有助于为儿童脑胶质瘤患者提供更精确合适的靶向治疗。

　　脑胶质瘤概述之：基因测序如何助力胶质瘤靶向治疗

　　有研究机构分析了儿童脑胶质瘤患者的262到1706个基因，在分析后更加清楚地确定了使用更大的靶向测序平台治疗儿童胶质瘤的可操作性。儿童胶质瘤中通常存在多种基因的突变、拷贝改变和重排，基因测序可以为高级别儿童胶质瘤和复发性胶质瘤提供更多的可操作靶点。在儿童胶质母细胞瘤中发现了ATRX缺失；H3K27三甲基化的整体减少均匀地存在于具有H3K27M突变的弥漫性中线胶质瘤中，证实了这些肿瘤的独特生物学特性。在进一步确定H3K27野生型胶质瘤中K27me3缺失的意义之前，H3K27me3-IHC在儿童胶质瘤检查中的潜在作用尚不清楚。

　　加州大学旧金山分校的研究人员对31名儿童高级别胶质瘤和复发性胶质瘤瘤患者进行了510个基因的靶向基因组测序,这些数据对81%的患者接受合适护理具有作用。这些基因测序的临床意义包括：修正初始的病理诊断，鉴定需要对患者进行持续监测的基因种系变异，以及确定治疗靶点。儿童高级别胶质瘤的护理治疗标准并不明确，与成人的具有差异。在可行的情况下对高级别胶质瘤尝试进行较大水平的切除，已被证明是提高患儿生存率的优选。辅助放射治疗通常在手术切除肿瘤后进行，但对于婴儿和年幼儿童应严格控制剂量。用于成人胶质母细胞瘤治疗中的替莫唑胺在儿童高级别胶质瘤治疗中尚未表现出明显的益处,一些基于特定分子靶点的临床试验正在进行，靶向治疗在术后辅助治疗之中的作用仍然深受期待。

　　阅读：James T. Rutka教授：小儿脑胶质瘤的新分子靶点和治疗方法

　　脑胶质瘤概述之：INC国际专家在小儿脑瘤治疗中所做的努力

　　INC旗下国际神经外科顾问团（WANG）专家成员、国际儿童神经外科专家James T. Rutka教授对于儿童胶质瘤靶向治疗和分子分型具有多年研究经验，在Rutka教授的带领下，其实验室正在设计一种基于纳米颗粒的输送系统，有望突破血脑屏障的阻碍，成为一种胶质瘤靶向治疗新方法。

　　James T. Rutka教授在研究脑肿瘤生长和侵袭的机制方面颇有成就，在临床上擅长以清醒开颅术及显微手术治疗不同类型的儿童脑胶质瘤，更可熟练运用国际前沿的经皮微创技术——激光间质热疗（LITT）应对脑胶质瘤复发，现已被证明可为胶质母细胞瘤患者合适延长生存期。国内患者可拨打400-029-0925咨询INC国际专家远程评估病情，了解更为科学合适的胶质瘤治疗新方法，或前往教授所在的医院进行后续治疗。

　　参考文献：doi: 10.1093/neuonc/noz022