脊索瘤是罕见的癌性肿瘤，由胚胎组织的残余细胞发展而来，胚胎组织有助于在出生前形成脊柱。专家们并不确切知道是什么导致这些细胞变成脊索瘤，但遗传被认为在某些情况下发挥了作用。
常见原因
脊索瘤的确切原因尚不清楚，许多病例被认为是随机发生的。但是研究人员知道的是，这些肿瘤是从一种叫做脊索。
期间人类胚胎的生长过程在怀孕期间，脊索组织有助于婴儿脊椎的发育。通常，脊索在婴儿出生前就消失了，但有时脊索细胞会留在脊柱和头骨中。
关于脊索瘤的潜在原因，研究人员有一些可行的理论。
遗传异常
研究人员发现证据表明，某些基因突变(或DNA变化)与患脊索瘤的风险增加有关。有时候，这些基因变化是遗传的在家庭中也能找到。但更常见的是，这些基因变化是随机发生的，这意味着你的家族中没有人有这种变化有脊索瘤让你去发展它。
遗传条件
人们——尤其是儿童——患有一种罕见的遗传疾病，这种疾病会导致被称为结节性硬化症似乎会增加患脊索瘤的风险。2需要更多的研究来进一步了解这两种疾病之间的联系。
遗传学
目前有一些科学证据表明基因突变(一个人基因的异常变化)可能与脊索瘤的发展有关。
TBXT基因
一种被称为brachyury(TBXT)基因的基因被认为在脊索瘤的发展中起作用。大多数脊索瘤患者都有这种基因的遗传副本。
TBXT基因有助于控制人体发育过程中细胞的功能，特别是脊索和脊椎的发育。这些细胞不受控制的生长导致脊索瘤的形成。
家族性和非家族性脊索瘤
有些人有一个家庭成员也患有脊索瘤，但大多数人没有家庭联系。研究人员通常将这些案例分为两类:
家族性脊索瘤:当脊索瘤发生在同一家族的多个成员身上时，称为家族性脊索瘤。2在这些病例中，脊索瘤是遗传性的常染色体显性模式。这意味着从父母一方遗传的受影响基因的副本足以增加患脊索瘤的风险。
非家族性脊索瘤:当脊索瘤发生在没有家族联系的人身上时，没有明确的潜在原因来解释为什么会发生这些变化。专家们目前正在寻找大多数情况下脊索瘤不会遗传的原因。
家族性和非家族性脊索瘤都与TBXT基因有关，但事情变得有趣了。一些被研究的脊索瘤家族没有显示TBXT突变。七专家认为，这表明其他基因的突变——或体内的另一种未知过程——导致了这些病例中脊索瘤风险的增加。
其他风险因素
风险因素是能够增加患某种疾病几率的东西。有两种主要类型的风险因素:
不可改变的风险因素是那些无法改变的，比如年龄，性别，血统/种族背景，家族史。
可变风险因素是可以改变的生活方式因素，如饮食、锻炼和环境暴露。
与许多其他癌症不同，脊索瘤没有已知的可改变的风险因素。然而，专家已经确定了一些不可改变的风险因素，许多人被诊断患有脊索瘤有共同点，包括:
年龄：脊索瘤可以在任何年龄发生，但它在老年人中比在年轻人中更常见。人们最有可能在40岁至70岁之间被确诊。
性别：男性脊索瘤的发病率是女性的两倍。
欧洲血统：具有欧洲血统的人脊索瘤发病率似乎略高，但需要更多不同脊索瘤参与者的研究来证实这一发现。
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