神经纤维瘤病1 (NF-1)的骨表现发生在少数受影响的患者之中，它们通常涉及胫骨和腓骨，椎骨和蝶骨翼。NF-1局灶性骨性病变的发病机制及其与导致矮小的其他骨性NF-1异常的可能关系仍不清楚，但它们可能依赖于在特定的NF-1患者亚群中起作用的一个共同机制。本文摘自INC旗下世界神经外科顾问团（WANG）的专家成员Concezio Di Rocco教授的论文《L’atteinte orbito-temporo-faciale dans la neurofibromatose de type 1 (NF1)》。
事实上，NF-1基因产物神经纤维蛋白在所有参与骨生长的细胞中都有表达:成骨细胞、破骨细胞、软骨细胞、成纤维细胞和血管内皮细胞。神经纤维蛋白缺失或含量低可能是与NF-1相关的骨表现的原因。在局灶性NF-1骨异常中，蝶骨翼发育不全是神经外科医生特别感兴趣的，因为它的进展过程只能通过手术干预来补救。蝶翼发育不全被认为是一种发育不良，是一种主要的骨病理学。然而，其临床进展与多种原因有关，通常发生眶内丛状神经纤维瘤或颞叶实质及其覆盖物颅外突出。因此，原发性骨发育不良所导致的颅骨缺损，由于需要适应肿瘤生长所产生的肿块效应或颅内组织突出的进展而引起的问题会逐渐加重，因此可能需要眼眶重塑。
蝶翼发育不良合并眼球突出症的处理是外科手术。目前，还没有明确的指导方针。早期治疗较好是由结合了神经外科医生和颌面外科医生的“双团队”进行,以防止进一步恶化的脑结构的骨发育不良。如果存在、功能障碍(视力)和纠正畸形，术后整形外科医生可能也要参与治疗，比如处理过度的眼睑组织，以确保较佳的面部美容效果。该手术旨在重建颅眶缺损，并在不破坏神经结构的情况下恢复眶和中颅窝之间的屏障。在大多数严重的病例中，可能需要修复过薄的硬脑膜，切除侵犯骨陷窝或联合丛状神经纤维瘤的受损神经组织。
有很多文献描述了神经纤维瘤的手术入路和技巧，其可分为两种主要手术入路:眶外侧入路和颅内入路。外侧入路包括眶侧切开术进入眶腔，从眶周剥离颞叶硬脑膜，以重建颅底的前视图。手术过程可辅以术中计算机断层扫描或神经导航，以检查用于重建该区域精细解剖的插入材料的位置。
颅内入路允许从颅骨内部重建颅底，使手术视野更清晰，从而使骨缺损的处理更安全。与眶内入路相比，更容易牵拉颞叶及硬脑膜与眶周组织的分离，也能更安全地保留视神经。当然，此法可能需要一过性脑脊液分流，以降低颅内压，安全地进行颞叶硬膜外回缩术，减少通常出现在颞叶极的脑脊液聚集量。此外，在必要时颅内入路有利于切除突出的颞叶胶质组织和硬脑膜移植，以及放置用于制造眶腔和颅腔间置的材料。蝶骨发育不良的修复可采用骨移植、钛网、高密度多孔聚乙烯植入物或两者结合的方法。手术的成功取决于用于重建颅底和眶后壁的种植体的精确建模，其稳定的锚定，以及种植体材料的正确选择。
对年轻患者来说，早期诊断和多学科治疗是很重要的。NF-1患者的颜面骨前后方向较短。与健康对照组相比，NF-1的典型颅面特征为较短的下颌骨、上颌骨和颅底。蝶骨发育不良是这种综合征较显著的特征。使用经颅入路修复大蝶骨翼已经变得更加实践，即使有眶外侧入路的描述。骨移植材料可以取自颅骨或髂嵴。将骨移植物用导线、钢板或螺钉固定在缺损部位。不幸的是，骨移植的吸收一直是蝶翼发育不良重建的一个关键限制。出于这个原因，其他技术如钛网单独使用或与骨移植或组织联合使用，甲基丙烯酸甲酯，高密度多孔聚乙烯植入物。
INC旗下世界神经外科顾问团（WANG）的专家成员、世界小儿神外大师James T. Rutka教授极为擅长小儿胶质瘤、神经纤维瘤、室管膜瘤的手术和综合治疗，教授所在的SickKids医院拥有着世界前沿的技术设备和专业贴心的护理团队。本文的作者、INC之意大利教授Concezio Di Rocco亦极为擅长疑难脑瘤的诊断，国内患儿家属可拨打400-029-0925预约INC国际专家远程咨询，在听取教授的前沿治疗思路后再做定夺。
2.Doi：10.1007 / s00381-020-04749-6
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