神经纤维瘤患者得脑瘤的概率高吗？神经胶质瘤预后如何

　　I型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率为1/2000至1/8000，患者经常出现肢体咖啡斑、皮下神经纤维瘤、虹膜和骨结节等症状。

　　NF-1会诱发神经胶质瘤吗？

　　患NF1疾病的患者中极易发生颅内胶质瘤相关疾病，其中以视神经星形细胞瘤较为常见，多形性黄色星形细胞瘤（PXA）较少。研究发现有大约10%-20%的PXA患者可能在7个月到15年的时间内发生肿瘤恶性转化，成为胶质母细胞瘤，而在NF-1患者中，PXA恶化为胶质母细胞瘤的报道只有寥寥几例，这是由于神经纤维蛋白作为一种肿瘤抑制基因，在继发性胶质母细胞瘤中可见低水平，在此报告一例极为罕见的恶化病例，在恶性转化后的三年追踪中无症状。

患者不同阶段MRI

　　患者病例与预后

　　一名25岁的男性患者，有头痛病史1年，且从幼儿时期起就经常出现全身多发性肿胀，检查发现多发性神经纤维瘤（NF1）。之后的影像学检查显示，患者右额叶周围有一个胶质瘤病灶。在MRI上，T1加权上呈低密度，T2加权上呈高密度，在钆上呈均匀增强。患者接受了右额叶开颅手术术，术中见一浅表无包膜病变，累及软脑膜，肿瘤几乎得以全切。组织病理学检查提示多形性黄色星形细胞瘤（PXA），免疫组化显示肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白阳性，皮下结节的组织学提示神经纤维瘤。

　　由于未发现非典型细胞、高细胞或“坏死”，患者在术后未接受放射治疗，且在术后未见不适症状。然而2年后，患者再次出现了高达15天持续头痛症状。重复MRI检查发现肿瘤复发，有不均匀的强化、坏死和水肿。再次开颅手术显示，肿瘤浸润性生产，有血管病变和坏死迹象，被证实为胶质母细胞瘤。在肿瘤次全切后，患者接受了放射辅助局部放疗（60gy）。在3年的随访中，病人暂无不适症状出现，也没有显示任何复发，但仍需保持定期随访。

　　有研究认为，如果在发生恶性转化的胶质瘤病例中发现低水平的神经纤维蛋白，那么当随后的神经纤维蛋白水平出现升高，可能预示着这些患者会获得更好的总体生存率和更佳预后，正如此案例中的患者一样，此外，判断继发性胶质母细胞瘤的预后要主要考虑肿瘤细胞的增殖潜能，而不是原发性病变。

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　　INC旗下世界神经外科顾问团（WANG）的加拿大专家成员，James T. Rutka教授从1987年开始成为神经外科手术医生，并曾任世界神经外科学院主席，多年来致力于胶质瘤、神经纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤等复杂神经外科疾病的治疗，擅长清醒开颅术及显微手术，对脑神经胶质瘤预后的改善有多年研究和实践经验。

　　令脑瘤患者振奋的是，INC旗下另一专家，擅长脑干、丘脑和松果体等复杂位置的脑肿瘤切除得德国巴特朗菲教授已定于2021年2月底来华学术交流，期间为追求更佳手术质量和更好预后的神经外科患者亲自主刀手术，现已开始面向全国招募神经外科疾病患者，咨询报名可拨打400-029-0925。

　　参考文献：DOI: 10.4103/ajns.AJNS_274_16