Q:NF2是什么病？会不会遗传？
A：2型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype2,NF2)是一种常染色体显性遗传病，由22号染色体的NF2基因突变引起，表现为全身多系统病变综合征，主要包括神经系统病变、眼科病变和皮肤病变。NF2是一种遗传性、系统性的疾病。NF2相关神经系统多发肿瘤是较严重的病变，也是致死、致残的主要原因。该病复杂，临床无法治愈且可持续进展，治疗上需多学科协作，充分评估患者的整体状态、肿瘤负荷、治疗获益以及治疗风险后，制定个体化治疗方案，合理地采用手术、放射外科、药物以及神经功能重建等方法治疗，从而延长患者的生存期，同时保护和维持重要的神经功能，以期提高患者的生存质量。
Q:NF2的是如何导致的？
A：NF2始终与22号染色体上的NF2基因异常有关。NF2基因编码产生Merlin蛋白(又名神经膜蛋白)，一种充当肿瘤控制因子的细胞膜相关蛋白。在有多个成员存在NF2的家族中，有93%以上的家族通过详尽的分子检测可测得NF2异常。具有NF2的个体可能从双亲中的一方遗传一个异常的NF2等位基因。或者在受精之后出现新发突变，导致出现两个细胞系的镶嵌表达。若考虑为有带有新发突变的个体，除非是分析肿瘤组织，否则体细胞镶嵌可能妨碍分子诊断的确定。一项对1000多例新发NF2患者的研究发现，超过50%的此类病例可能是由于镶嵌。
神经鞘瘤和其他肿瘤的发生需要两个NF2等位基因均失活，因为肿瘤只发生在已失去正常NF2等位基因功能的细胞中。“二次打击”一般是通过丧失整个健康的NF2基因和大部分或全部22号染色体而发生，不过致病性点突变或启动子甲基化也可能发生。
Q:NF2临床特征有哪些？
A：NF2是一种具有多种表现的常染色体显性遗传综合征，由NF2基因突变导致。患者通常在20岁左右发病。初始或主诉症状根据就诊年龄而异。儿童期患者常表现为视力/眼部问题、无力、疼痛、单神经病、皮肤肿瘤和/或癫痫发作。成人患者较常见的主诉症状是听力损失和耳鸣。
NF2较常见的临床特征包括：
•神经系统病变
•双侧前庭神经鞘瘤，通常在30岁之前产生–90%-95%
•其他颅神经鞘瘤–24%-51%
•颅内脑膜瘤–45%-77%
•脊柱肿瘤(包括髓内及髓外)–63%-90%
•周围神经病变–可达66%
•眼部病变
•白内障–60%-81%
•视网膜前膜–12%-40%
•视网膜错构瘤–6%-22%
•皮肤病变
•皮肤肿瘤–59%-68%
•皮肤斑块–41%-48%
•皮下肿瘤–43%-48%
获诊NF2的儿童常有不典型但是更严重的表现。
Q:NF2如何确诊？
A：NF2的主要诊断依据为临床表现、影像学结果和基因检测结果；满足Ａ、Ｂ、Ｃ任意一项确诊条件即可诊断。
诊断条件A：双侧听神经瘤作为独自的诊断条件，可以确诊为NF2。
诊断条件B：不同部位的2个NF2相关肿瘤中，检测到同一NF2基因突变可诊断为NF2。NF2相关肿瘤包括神经鞘瘤、脑脊膜瘤、室管膜瘤，由于在散发脑膜瘤和神经鞘瘤中亦常可检测出NF2基因突变，因此，需为同一患者２个不同部位的肿瘤检测出NF2基因发生同一位点的突变，方能诊断NF2。
诊断条件C：满足以下2个主要标准或1个主要标准+2个次要标准可以诊断为NF2。
主要标准：单侧听神经瘤；NF2患者的一级亲属；≥2个脑脊膜瘤；在血液或正常组织中检测到NF2基因突变。
次要标准a（同类病变可累积计数，如罹患2个神经鞘瘤，则视为满足2个次要标准）：室管膜瘤、神经鞘瘤（如主要标准为单侧听神经瘤，则应至少包含1个皮肤神经鞘瘤）。
次要标准b（同类病变不可累积计数）：青少年囊下或皮质性白内障、视网膜错构瘤、40岁以下视网膜前膜、脑脊膜瘤。
影像学检查是诊断NF2的重要手段，对于疑似NF2患者，初次就诊应行脑和全脊髓的增强MRI检查。对于确诊患者，应每年进行1次头颅增强MRI检查，每3年进行1次脊髓增强MRI检查，对于无脊髓肿瘤者，可5年进行1次脊髓MRI检查。
沪公网安备 31010902002902号
