关于颅内海绵状血管瘤的10个常见问题及答案（上）

　　1.患者是否都应该进行基因检测？

　　患有多发颅内海绵状血管瘤或有病家族史的患者应接受遗传咨询并考虑进行基因检测。应检测三代人的家族史。可以进行Sanger或下一代测序分析，以及CCM1、CCM2和CCM3基因的缺失/复制分析。检测前应进行咨询，以权衡风险（包括心理影响）和益处，特别是对无症状的患者。

　　2.出血的患者应该怎么治疗？

　　术后患者或出血的颅内海绵状血管瘤患者根据他们的神经系统缺损情况可能需要物理治疗结合作业治疗和言语治疗。如果患者症状在1年内没有好转，可以对复视和下运动神经元性面瘫进行手术治疗。有些患者会出现延迟性并发症，如神经性疼痛、震颤或肥厚性橄榄核变性。对于有丘脑、延髓和脊髓疼痛综合征的患者，可以考虑使用神经病理性疼痛药物或神经调控。红核颤抖症可能是中脑出血或手术的并发症。虽然药物治疗和在某些情况下使用脑深部电刺激，但对这种不同类型的震颤效果并不理想。

　　3.患者出现了癫痫，怎么处理？

　　在单次癫痫发作的颅内海绵状血管瘤患者中，5年内反复发作的风险高达94%；因此，一般来说，对局灶性发作的患者抗癫痫药物治疗是有必要的。如果患者的癫痫发作是由出血引起的，可以考虑早期手术，其目的是减少未来的出血以及控制癫痫发作的风险。

　　此外，对于药物治疗依从性差的患者，可以考虑早期手术。在充分试用1或2种药物后仍有反复发作的患者，也应考虑手术。功能性核磁共振成像、神经束成像和其他工具可能有助于确定患者是否适合进行顺利手术。

　　4.患者应该多久复查一次头颅核磁检查？

　　由于出血性颅内海绵状血管瘤在较初的影像学检查中可能缺乏典型的表现，有时会被误认为转移瘤或其他疾病，我们建议在较初出血后3个月内复查MRI检查，以确认病变的典型演变。

　　一旦颅内海绵状血管瘤的诊断得到确认，就没有必要使用增强对比剂，因为任何相关的发育性静脉异常都不太可能发生改变。然而，如果要评估其他疾病，可以考虑进行增强核磁。

　　5.如果患者因其他疾病需要抗栓治疗怎么办？

　　由于颅内海绵状血管瘤可以出血，因此同时使用抗血栓药物（抗凝和抗血小板）时会存在一些担心。然而，一些单中心、非随机的队列研究和1项荟萃分析表明，服用抗血栓药物的患者出血风险较低。

　　为什么会这样？是有合理的原因。首先，在伴有发育性静脉异常的散发性患者中，一种理论认为其中一个发育性静脉异常根部血栓导致流出受阻，海绵状血管瘤内部压力升高，随后导致出血，这与脑静脉血栓形成的情况相似。根据这一假说，抗血栓药物的"保护"作用是它能降低发育性静脉异常的血栓形成风险。其次，阿司匹林的抗炎特性可能会导致出血风险降低，因为海绵状血管瘤漏损可能与炎症有关。

　　尽管这些理论很有吸引力，但需谨慎地解释这些研究结果。也有可能这些结果是由于选择偏倚造成的。也就是说，医生选择性地允许他们认为风险较低的患者接受抗血栓药物治疗，而这种临床敏锐性反映在这个关于海绵状血管瘤抗血栓药物的队列数据中。

　　建议在解释这些研究时要谨慎，因为它们更多的是集中于阿司匹林而不是抗凝剂上，而且更普遍涉及到散发性患者而不是家族性患者。这些研究至少表明，使用抗血栓药物似乎不会促使出血。

　　基于目前的证据，我们认为，如果可以的话，应避免使用抗血栓药物。对于海绵状血管瘤的出血风险低，而需要抗血栓药物的疾病发病率高的患者，应该使用抗血栓药物。对于服用抗血栓药物的患者，应密切监测可能与海绵状血管瘤出血相关的新发症状。