18个月大婴儿眼眶及颅内海绵状血管瘤案例报告

　　海绵状血管瘤是一种罕见的位于大脑的血管畸形。它们通常作为成人的原发性肿瘤出现在眼眶中。眼眶海绵状血管瘤患者通常出现在生命的第四个和第五个十年。病变发生在20岁以下，尤其是在婴儿中很少见。

　　我们描述了一个患有眼眶海绵状血管瘤并伴有颅内病变的女婴的病例，该病例与严重的血栓形成、视神经萎缩、严重的视力丧失和斜视有关。

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　　病史摘要：

　　一名18个月大的希腊女婴被送到儿科诊所进行左上睑肿块的评估。

　　根据患者的围产期和病史，她是在体外受精(IVF)后36周双胎妊娠后出生的，出生体重为2.200克，小于胎龄。血管瘤无阳性家族史。她的发育状况没有缺陷的迹象。也没有外伤、癫痫发作或局灶性神经功能缺损的病史。

　　体格检查没有发现病理结果，除了左上睑有一个柔软无痛的肿块，导致眼睑不完全闭合，眼睑皮肤只有轻微的不规则变色。当孩子哭闹时，肿瘤体积和蓝色深度的增加是明显的。上唇有一个小的皮下肿块，右腿有一个边缘光滑的咖啡色斑点。没有观察到其他皮肤斑点。

　　眼科评估显示，两只眼睛大小相等，眼球运动正常。未发现斜视。直接检眼镜检查显示任一眼前节均无异常。双眼眼底检查正常。切片检查没有发现特殊的屈光不正，除了轻微的远视。

　　随后对大脑和眼眶进行皮肤和磁共振成像检查(T1和T2加权序列)和磁共振血管造影检查。在左眼眶上部发现一个类似海绵状血管瘤的病变(图1)。病变位于眼眶顶部和上直肌之间。注入造影剂后约13分钟，用钆对病灶进行染色。未观察到眼侧副静脉扩张。在左侧颞窝发现一个类似的颅内病变，通过桥小脑角延伸到第四脑室侧壁的侧支海绵窦。这一发现类似于海绵状血管瘤。小脑和大脑半球未发现病理结果。病变也延伸到脑桥。在上唇也发现了类似的损伤。超声检查未发现腹部、骨盆和腹膜后有血管瘤或其他病理表现。此外，没有证据表明存在其他疾病，如1型神经纤维瘤病、斯特奇-韦伯综合征、蓝橡皮疱痣综合征或冯·希佩尔-林道综合征。

图1：左上睑海绵状血管瘤的矢状面T1加权磁共振成像

　　到23个月大时，我们的病人需要住院治疗，因为眼眶血管瘤越来越大，导致眼睑裂严重缩小。第二次脑部和眼眶的核磁共振成像显示，在眼睑外侧部分，特别是位于眼眶外的部分，血管瘤的大小在增加。颅内病变无变化。

　　在2岁零8个月的时候，我们的病人由于突然和严重的左上睑肿胀、剧烈疼痛和左眼突眼而再次入院。临床检查显示眼球运动和瞳孔扩张的改变，而影像学提示眶内出血的存在。病人被紧急送往外科手术，以使眼眶失代偿并保护视神经。通过眶上缘进行前路手术，进入眶顶并切除暗红色肿块。经组织学检查，病变证明是海绵状血管瘤(图2)。观察到大的吻合血管空间充满血液并被纤维基质分隔。

图2：由内皮细胞排列的大血管空间。注意内腔外围的红细胞。

　　治疗方案：手术切除

　　案例讨论：脑海绵状血管瘤的治疗选择必须考虑到病变的可能自然演变和手术风险。脑海绵状血管瘤的治疗策略考虑了年龄、性别、病变部位、对患者继发性癫痫的药物治疗效果以及严重潜在威胁生命的出血的危险因素。在儿童中，在急性出血或局灶性神经功能缺损的情况下，手术是明确指示的。由于出血风险高，即使临床上无症状，也特别推荐用于幕下病变。然而，对于每一种情况，手术指征必须单独讨论。